Interruzioni geniche de novo nei bambini dello spettro autistico

Articolo di ricerca originale di E.M. Iossifov et al. (2012).

Leggi qui l’abstract.

In questo studio, 343 famiglie della Simons Foundation’s Simons Simplex Collection, che hanno almeno un figlio con diagnosi di autismo, sono state analizzate con il sequenziamento dell’intero esoma. Questo studio ha identificato 350-400 nuovi geni candidati che possono essere correlati alle caratteristiche dell’autismo, tra cui MED13L. Un’alterazione che si ritiene causi il non corretto funzionamento del gene è stata identificata in una persona e non è stata ereditata da nessuno dei due genitori (de novo).