Sequenziamento clinico dell’intero esoma nella pratica neurologica infantile

Articolo di ricerca originale di S. Srivastava et al. (2014).

Leggi qui l’abstract.

78 individui con ritardo dello sviluppo (DD), disabilità intellettiva (ID), paralisi cerebrale (CP) o autismo (ASD) sono stati sottoposti a sequenziamento dell’intero esoma nell’ambito di questo studio. Un individuo dello studio è stato identificato come portatore di una mutazione SCN2A. L’individuo descritto in questo studio (di 18 anni al momento della diagnosi genetica) non aveva mai ricevuto una diagnosi di disabilità intellettiva o di autismo, ma era affetto da encefalopatia epilettica.