Varianti loss-of-function di SETD5 causano disabilità intellettiva e il fenotipo centrale della sindrome da microdelezione 3p25.3

Articolo di ricerca originale di A. Kuechler et al. (2015).

Leggete l’articolo qui.

Attraverso il sequenziamento dell’intero esoma (WES) di 250 pazienti con disabilità intellettiva inspiegabile (ID) e dei loro genitori, questo team di ricerca ha identificato due pazienti con varianti (cambiamenti o alterazioni nella sequenza del DNA) del gene
SETD5
del gene SETD5. Queste varianti sono state
de novo
cioè questa modifica genetica non era presente nel DNA di nessuno dei due genitori. Sono stati identificati altri quattro pazienti con
de novo
microdelezioni che coinvolgono
SETD5
(piccole porzioni del cromosoma che includono il gene
SETD5
sono mancanti o cancellate). Queste microdelezioni possono variare in termini di dimensioni e possono influenzare non solo la
SETD5
ma anche le porzioni di DNA vicine. Per ulteriori informazioni sui diversi tipi di alterazioni genetiche, fare clic qui. Le caratteristiche cliniche di questi 6 pazienti sono state riportate e riassunte da Kuechler
et al.
Le caratteristiche osservate nei 6 soggetti che hanno riscontrato un’infezione da SETD5 variano da 1 a 20 anni.
SETD5
SETD5 o microdelezione sono riassunte di seguito. In questo gruppo di bambini e giovani adulti con disabilità intellettiva, tutti e 6 gli individui presentavano un ritardo nel linguaggio e differenze nei tratti del viso. Le caratteristiche degli individui con microdelezione possono essere più gravi perché, a seconda delle dimensioni e della posizione esatta della delezione, questi individui hanno da 3 a 70 altri geni mancanti, oltre a
SETD5
.