Geni sinaptici, trascrizionali e cromatinici alterati nell’autismo

Articolo di ricerca originale di S. De Rubeis et al. (2014).

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In uno dei più grandi studi sull’intero esoma finora condotti, i ricercatori hanno analizzato 15.480 campioni di DNA, tra cui oltre 3.800 campioni di individui con diagnosi di autismo, disabilità intellettiva, ritardo nello sviluppo e/o altri problemi di salute. Studiando un numero così elevato di campioni, i ricercatori hanno cercato di identificare cause genetiche nuove o non descritte dell’autismo. Dei 33 geni diversi identificati nei bambini con autismo, 15 geni erano già noti per essere associati a caratteristiche dell’autismo e sono già stati ben descritti. Sono stati identificati undici geni “più recenti”
– SUV420H1, ADNP, BCL11A, CACNA2D3, CTTNBP2, CDC42BPB, APH1A, GABRB3, NR3C2, SETD5e TRIO
– questo studio fornisce la prova che questi geni sono associati alle caratteristiche dell’autismo (poiché il sequenziamento dell’intero esoma è una tecnologia più recente e la nostra comprensione delle cause genetiche dell’autismo è ancora in crescita, finora non avevamo visto un numero sufficientemente grande di bambini con alterazioni in questi geni per trarre conclusioni). Inoltre, altri sette geni identificati in questo studio sono stati descritti per la prima volta come geni di rischio per l’autismo: ASH1L, MLL3 (KMT2C), ETFB, NAA15, MUY9B, MIB1 e VIL1.