GABRA1 e STXBP1: nuove cause genetiche della sindrome di Dravet

Articolo di ricerca originale di Carvill et al. (2014).

Leggi qui l’abstract.

La sindrome di Dravet è un disturbo epilettico ad insorgenza infantile, associato a ritardi nello sviluppo, disabilità intellettiva e a diversi tipi di crisi epilettiche più tardi nella vita.
SCN1A
in circa il 75% dei pazienti.

Carvill e il suo team hanno eseguito il sequenziamento dell’intero esoma (WES) in tredici individui che
non
avevano un
SCN1A
mutazione SCN1A, ma
ma con diagnosi di sindrome
diagnosi di sindrome di Dravet. Di questi tredici individui, tre sono risultati affetti da
de novo
(non presenti in nessuno dei due genitori) mutazioni nel gene
STXBP1
del gene STXBP1.

Tutti e tre gli individui hanno avuto un’insorgenza della sindrome di Dravet entro il primo anno di vita, anche se ad un’età più avanzata (6-12 mesi) rispetto a quanto si osserva di solito negli individui con
STXBP1
dove l’esordio avviene solitamente entro i 3 mesi. Due avevano una storia di crisi sia toniche che atoniche, entrambe rare nelle fasi iniziali della sindrome di Dravet, e in tutti e tre i casi non sono stati osservati spasmi epilettici, che sono spesso associati alla presenza di
STXBP1
. Due dei pazienti avevano una grave disabilità intellettiva (ID), mentre uno aveva difficoltà di apprendimento. Sulla base dei risultati ottenuti, i ricercatori suggeriscono che
STXBP1
contribuisce alla sindrome di Dravet e dovrebbe essere considerato per i test genetici nei casi in cui e
SCN1A
SCN1A non è stata trovata una mutazione.