ANKRD11 Storia #1

Da parte di: Brianna, genitore di un bimbo di 2 anni con un’alterazione genetica ANKRD11

“Non cambia chi è vostro figlio, la vita potrebbe essere più difficile che per alcuni, ma è solo una tabella di marcia e fornisce un enorme sistema di supporto per trovare quella risposta”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Meraviglioso. Lei li ama e loro la amano. La proteggono e si prendono cura di lei e lei si illumina di felicità quando li vede arrivare.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Campeggio, film, passeggiate, giochi all’aperto, escursioni, giochi da tavolo

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Gestire le sfide mediche quotidiane e cercare di vivere una vita normale.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

È sempre così felice e coraggiosa. Non importa chi siate o cosa stiate facendo, lei vi cercherà e vi saluterà, vi sorriderà o vorrà giocare.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Nella ricerca sulla sindrome di KBG e sul gene ANKRD11 mancano molte cose. Le lotte che abbiamo affrontato sono state più difficili perché molti dei suoi problemi erano sconosciuti. Speriamo di facilitare le famiglie che verranno dopo di noi.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Nostra figlia sta cambiando il mondo conosciuto e continuerà a insegnare a tutti noi.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Tutto. Molto più di quanto non dicano le consulenze genetiche o le ricerche online.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Non cambia chi è vostro figlio, la vita potrebbe essere più difficile che per alcuni, ma è solo una tabella di marcia e fornisce un enorme sistema di supporto per trovare quella risposta.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Come possiamo trovare un trattamento per ridurre la gravità di alcuni dei suoi sintomi?