Comitato consultivo comunitario

Christie AbercrombieChristie Abercrombie è una persona dedita al lavoro con la passione di fare la differenza nella vita dei giovani. di altri. Con una laurea in psicologia e 10 anni di vendite nel settore farmaceutico, porta con sé una forte preparazione scientifica alle sue attività filantropiche. Christie ha trascorso molti anni è attivamente impegnata nel servizio di beneficenza, dimostrando un profondo impegno nell’aiutare il suo stato a cambiare le leggi arcaiche.Oltre ai suoi risultati accademici, Christie ha acquisito una preziosa esperienza lavorando con bambini con diverse abilità. In qualità di attuale direttrice dei bambini presso la sua chiesa, Christie è impegnata a fornire assistenza e supporto compassionevole a tutti i bambini, compresi quelli che devono affrontare sfide uniche.Con un cuore pieno di compassione e una mente fondata sulla conoscenza scientifica, Christie continua a ad avere un impatto significativo sia nella comunità scientifica che nel campo della beneficenza. di beneficenza, incarnando lo spirito di servizio nel lavoro di tutta la sua vita.Kathy Bergwerk

Mi chiamo Kathy Bergwerk. Sono cresciuto a Los Angeles, Boston e New York. Ho conosciuto mio marito Ari (gastroenterologo pediatrico) e ho fatto una specializzazione in oftalmologia a New York. Dopo i primi tre figli, ci siamo trasferiti a Los Angeles per stare vicino ai miei genitori, dove abbiamo avuto altri tre figli. Dopo aver lavorato come genetista oftalmico all’UCLA, ci siamo trasferiti in Israele dove abbiamo avuto altri due figli. Hila, la nostra figlia con SETBP1, è la nostra ottava figlia. Ora abbiamo anche due nipoti. La genitorialità e il lavoro occupano la maggior parte del mio tempo, ma per il resto ho una passione per la salute delle donne e per il sostegno ai caregiver. Nelle ore più tarde della notte, sogno di trovare un modo per insegnare a Hila a leggere in inglese o in ebraico, amo leggere, camminare e fare mosaici di vetro (sempre con la protezione degli occhi). Non vedo l’ora di contribuire in qualsiasi modo possibile ad ampliare la nostra base di conoscenze e a insegnare agli altri non solo la consapevolezza, ma anche l’accettazione.

April Canter April Canter è direttore della strategia federale dell’Associazione Americana dei Pensionati (AARP). April si occupa di difendere gli interessi della comunità degli ultra cinquantenni e collabora strettamente con i repubblicani del Congresso. Il suo ruolo consiste nello strategizzare e promuovere iniziative a favore di questa fascia demografica. Prima di assumere l’attuale incarico, è stata direttore e assistente legislativo senior della coalizione per il deputato Joe Sempolinski (NY-23). In questo ruolo, ha gestito vari aspetti delle iniziative legislative del deputato, tra cui le richieste di stanziamenti al Congresso, il movimento di co-sponsorizzazione e l’impegno delle parti interessate. Prima di lavorare con il deputato Sempolinski, ha trascorso quattro anni presso la Harley-Davidson Motor Company. Le sue responsabilità comprendevano la supervisione della strategia degli affari governativi statunitensi e la gestione del Comitato d’azione politica Harley (HarleyPAC). Il bagaglio professionale di April comprende anche la difesa dell’ambito di applicazione della pratica degli infermieri registrati per l’American Nurses Association e la tutela dei diritti di proprietà intellettuale degli artisti per la Recording Academy – The Grammys. Con una radicata passione per il servizio pubblico, April ha ricoperto ruoli a tutti i livelli di governo – comunale, di contea, statale e federale – nei rami legislativo, esecutivo e giudiziario. Originaria dell’Arizona, ha conseguito una laurea in scienze politiche presso la Northern Arizona University e un master in amministrazione pubblica presso l’Università del Colorado a Denver. Jacquelyn CattageJacquelyn Cattage è nata e cresciuta a Jackson, MS. Si èlaureata in psicologia presso l’Università del Mississip.pi (Ole Miss) e si è trasferita a Saint Louis, MO, dove si è formata e ha conseguito un dottorato in psicologia clinica presso la Saint Louis University. Lei completa la sua formazione post-dottorato presso i Family Care Health Centers e rimane tuttora nello staff del centro sanitario federale qualificato con un focus clinico sui problemi di salute comportamentale in età pediatrica e sulla valutazione dell’autismo nei bambini e negli adolescenti. Si occupa anche di formazione medica, ricoprendo il ruolo di docente aggiunto part-time di scienze comportamentali presso la SSM Saint Louis University Family Medicine Residency di St. Louis. Jacquelyn è moglie e madre di tre figli piccoli, a uno dei quali è stata diagnosticata una rara condizione genetica (delezione SETD5) nel 2020. Jacquelyn è appassionata (sia a livello personale che professionale) di aiutare le famiglie ad acquisire una formazione e una comprensione delle condizioni del neurosviluppo e a ridurre le barriere di accesso alla valutazione, al trattamento e ai servizi di supporto, soprattutto all’interno della comunità BIPOC (neri, indigeni e persone di colore). È entusiasta di essere stata scelta per far parte del Comitato Consultivo della Comunità della Fondazione Searchlight di Simon per aiutare e sostenere gli sforzi creativi volti a espandere la diffusione a quelle comunità che attualmente sono sottorappresentate nella ricerca medica sulle malattie genetiche rare.

Cecilia Dignani

Cecilia è un medico argentino che si è formata in Malattie Infettive su pazienti immunocompromessi negli Stati Uniti. Dopo aver lavorato per 20 anni come medico curante di pazienti con malattie onco-ematologiche e trapianti di cellule staminali, ha iniziato a lavorare presso una CRO e nel dicembre 2020 è stata trasferita da Buenos Aires, in Argentina, a Durham, nella Carolina del Nord, negli Stati Uniti, in qualità di direttore medico. Il suo unico figlio Felipe ha 15 anni e di recente gli è stato diagnosticato un disturbo legato al TAOK1, dopo una lunga storia di consultazioni mediche multiple, ritardi nel linguaggio e difficoltà di apprendimento in Argentina. Cecilia ha registrato suo figlio nello studio online delle persone che presentano alterazioni genetiche e caratteristiche dell’autismo: Simons searchlight. Partecipa anche al gruppo Facebook per i disturbi correlati al TAOK1. Capisce le sfide dei bambini con bisogni speciali quando, oltre alle difficoltà, si aggiunge la barriera linguistica. È anche consapevole che la ricerca e la comunicazione alla comunità sono l’unico modo per superare queste sfide.

Sarah DiSalvatore Sarah DiSalvatore è madre di due figlie, la più piccola delle quali è stata diagnosticata con la sindrome DDX3X quando aveva sei anni. Questa rara mutazione genetica è associata a disabilità intellettive, basso tono muscolare, disturbi neurologici, autismo, ADHD e ritardi nello sviluppo. La DDX3X si manifesta principalmente nelle femmine perché è localizzata sul cromosoma X. Questa mutazione è stata scoperta nel 2014 e ad oggi sono stati diagnosticati circa 600 individui con DDX3X. Sarah è membro del Leadership Advisory Board della Fondazione DDX3X e si impegna attivamente per la sensibilizzazione sulle malattie rare, i test genetici e lo sviluppo della terapia genica. Professionalmente, Sarah ha oltre 25 anni di esperienza nella ricerca, nello sviluppo di farmaci e nelle operazioni dell’industria farmaceutica e biotecnologica. Attualmente Sarah è vicepresidente delle operazioni cliniche presso AGTC, un’azienda biotecnologica che si occupa di terapia genica per rare malattie ereditarie della retina. Data la diagnosi della figlia, Sarah si impegna a utilizzare la sua formazione scientifica, la sua rete professionale e la sua passione per trovare una cura per questa malattia attraverso le scoperte sulla terapia genica. Sarah ha conseguito un master in Epidemiologia e una laurea in Biologia. Sarah vive con i suoi figli e il suo golden doodle a Colts Neck, nel New Jersey. Rebecca Dolan

Kate, la figlia di Rebecca, è morta di morte improvvisa inspiegabile per epilessia nel 2019, all’età di 30 anni. Nel 2020, una nuova analisi dei test genetici condotti nel 2017 ha rivelato che Kate era affetta da un disturbo del neurosviluppo CSNK2B (noto anche come POBINDS). Questa condizione ultra-rara, descritta per la prima volta nel 2017, è stata documentata in meno di 100 persone in tutto il mondo. Kate è stata una delle pazienti più longeve e la prima ad essere morta per complicazioni legate al POBINDS.

Rebecca ha conseguito un dottorato di ricerca in botanica presso l’Università della Georgia. Prima di andare in pensione, ha condotto ricerche sulla genetica delle piante rare e ha insegnato biologia introduttiva alla Butler University di Indianapolis, IN, USA. Scrive sintesi di articoli di ricerca per la comunità POBINDS e ha collaborato con il team Simons Searchlight per la sintesi della condizione sul sito web Searchlight.

Dina Gerber

Dina Gerber ha sempre avuto la passione di aiutare i bambini a trovare il loro potenziale. Pur essendo nata e cresciuta in North Carolina, ha frequentato una scuola di specializzazione a Chicago, nell’Illinois, per ottenere una doppia laurea in sviluppo infantile e lavoro sociale. Da allora, per oltre 14 anni, è stata assistente sociale in NC, specializzata in salute mentale della prima infanzia. Circa 4 anni fa Dina ha dato alla luce una bambina, Evie, le cui caratteristiche uniche hanno contribuito a fondere il personale e il professionale di Dina in una varietà di modi interessanti, divertenti, faticosi, confusi, complicati e gratificanti. Grazie alla recente crescita della ricerca genetica, all’età di 4 anni a Evie è stata diagnosticata una condizione genetica che contribuisce a spiegare alcuni dei suoi sintomi e delle sue attuali difficoltà. Questa diagnosi ha aiutato a rispondere alla domanda “Perché?”, che era difficile non porsi e chiedersi costantemente. Avere una risposta ha liberato energie e tempo per concentrarsi sul sostegno allo sviluppo di Evie e aiutarla a costruire una comunità forte, solidale e aperta che la celebra per la sua presenza e le sue capacità uniche.

Adrienne M. Gilligan Adrienne M. Gilligan, PhD, è direttore di Value, Evidence and Outcomes in Oncology presso Eli Lilly, dove sviluppa e supervisiona la strategia di economia sanitaria e ricerca sui risultati (HEOR) dallo sviluppo clinico alla commercializzazione della pipeline oncologica. È una professionista HEOR di alto livello con oltre 10 anni di esperienza nell’industria farmaceutica nei settori dell’economia sanitaria, della ricerca sugli esiti, dei prezzi e dei rimborsi e della valutazione delle tecnologie sanitarie. Inoltre, dal 2013 è professore aggiunto presso la University of North Texas School of Pharmacy. Ha esperienza nello sviluppo e nella conduzione di vari metodi di ricerca applicata e di analisi dei dati e ha un’ampia conoscenza di un’ampia varietà di metodi e modelli che analizzano le disparità sanitarie, i costi delle cure, l’utilizzo delle risorse, gli indicatori di qualità della vita e le tendenze di pensionamento lavorando con grandi database retrospettivi. Le sue ricerche hanno dato luogo a numerose pubblicazioni in diverse aree terapeutiche, tra cui oncologia, neurologia, cardiologia e cura delle ferite. Gilligan ha conseguito un dottorato e un master in economia, politica e risultati farmaceutici presso l’Università dell’Arizona e una laurea in economia presso l’Università del Texas settentrionale. Vive a Forth Worth, TX, con il marito (Jason), il figlio di 2 anni (Vincent), il figlio di 1 mese (Caleb) e il loro vizsla (Yoshi). A suo figlio, Vincent, è stato diagnosticato il disturbo ARID1B nel novembre 2022. Spera di poter contribuire al CAC come sostenitrice di suo figlio. Stacey Hanna Dopo una carriera nel campo dell’informatica, nel settore hardware e software della gestione delle reti, Stacey Hanna è passata al servizio clienti dopo la gradita interruzione di un congedo medico prolungato per dare il benvenuto a Natalie, la sua prima figlia. Natalie era una neonata di 33 settimane e pesava 2 libbre e 13,3/4 once. Dopo un secondo figlio, un matrimonio sciolto, un nuovo matrimonio che ha presentato una terza figlia a 5 anni. Stacey è stata una casalinga a tempo pieno per molti anni e ha potuto educare i suoi figli a casa. A Natalie è stato diagnosticato l’autismo a 12 anni. Le era stata già diagnosticata una microdelezione 16 P. Questo ha messo in prospettiva la lenta IUGR e tutte le complicazioni della gravidanza. Mentre studiava a casa e cercava di aumentare il materiale di lettura di Natalie attraverso i fumetti, Stacey ha iniziato a fare volontariato ai Comic Cons locali. Stacey ha iniziato a portare le sue ragazze agli eventi come volontarie quando erano ancora adolescenti. Questo nuovo gruppo di amici ha accettato maggiormente Natalie per se stessa e ha potenziato le sue capacità sociali e commerciali. Attualmente Stacey è Chief Research Officer di un’agenzia di talenti con sede a Houston e viaggia negli Stati Uniti e a livello internazionale per molti eventi importanti ora che i suoi figli sono tutti adulti. Alida James-FennerAlida James-Fenner è un’ex educatrice, insegnante mentore/coach, amministratrice di scuole/musei, consulente di tecnologia educativa, costruttricea che fa liste di cose da fare e che sostiene a gran voce suo figlio, Evan. La sindrome da microdelezione 2q23.1 gli è stata diagnosticata nel 2012, all’età di quattro anni. Ora conosciuto come MAND (MBD5-Associated Neurodevelopmental Disorder), Evan è uno dei circa 600 casi conosciuti in tutto il mondo. Sebbene vi siano variazioni tra le persone a cui viene diagnosticata la MAND, la diagnosi di Evan include autismo, disabilità intellettiva, ADHD, epilessia, scoliosi, miopia progressiva degenerativa bilaterale e una miriade di altri problemi medici ed educativi. È anche gentile, espressivo, intelligente, gioioso, affettuoso e un mago con qualsiasi tipo di tecnologia.

Alida contribuisce a moderare numerosi spazi di supporto, tra cui il gruppo di sostegno ai caregiver 2q/MAND e la tavola rotonda sulla ricerca MAND su Facebook. È attiva anche nella comunità locale, e di recente ha collaborato con il Mid-Atlantic Equity Consortium come rappresentante dei genitori del Maryland. È orgogliosa di trovare opportunità per Evan di partecipare al maggior numero possibile di attività adattate, tra cui sci nautico, canottaggio, campeggio, teatro, corsi di hip-hop e danza classica, karate e Miracle League, per citarne alcune.

Alida è entusiasta di entrare a far parte del Consiglio consultivo della Comunità quest’anno. L’autrice spera di attirare l’attenzione sulla MAND come opportunità di ricerca per gli scienziati, di evidenziare alcune delle sfide uniche dell’appartenenza a un gruppo minoritario e della diagnosi di una malattia rara e di offrire un sostegno e una conoscenza continui ai “2qties” e alle loro famiglie in tutto il mondo.

Vive nel Maryland con il marito Jesse e il figlio.

Piotr Kosla Piotr Kosla è un genitore orgoglioso di due gemelle fraterne di 2 anni: Lena e Zuzia. Lena è affetta da una rarissima mutazione a punto singolo nel gene PACS2, con solo decine di casi diagnosticati in tutto il mondo. Dopo la rapida diagnosi di Lena grazie al sequenziamento dell’intero esoma (7 settimane dal primo attacco) nel febbraio 2022, insieme alla moglie Malgorzata, hanno deciso di sfruttare il loro spirito imprenditoriale per salvare la figlia e hanno fondato la PACS2 Research Foundation (maggio 2022) per avviare la ricerca sulla sindrome PACS2. Completamente da zero, poiché il meccanismo d’azione è sconosciuto. Oggi collaborano con diversi scienziati in tutto il mondo, gestendo attivamente 7 progetti e spingendo la scienza ad aiutare tutti i pazienti con la sindrome PACS2, quasi tutti con una mutazione nello stesso punto. Molto presto, insieme alla moglie Malgorzata, sono andati oltre la sindrome PACS2, sostenendo altre famiglie e aiutandole a orientarsi in questo mondo complesso. “Sono entusiasta di entrare a far parte di Simons Searchlight come membro del CAC, un programma con la cui missione sono pienamente in linea, dove posso sfruttare il mio background professionale e il mio percorso personale per sostenere e supportare le famiglie colpite da malattie rare. L’opportunità di contribuire a questa causa accende in me un senso di scopo senza pari, sottolineando l’importanza di sostenere gli altri nei loro momenti di maggior bisogno. La comunità delle malattie rare ha catturato il mio profondo interesse e mi impegno a promuovere il progresso scientifico e a portare la voce internazionale dei pazienti affetti da malattie rare e delle loro famiglie”. Piotr ha conseguito un master in finanza e gestione internazionale, ma ha rapidamente orientato il suo percorso verso il settore commerciale portando con sé esperienze in vari settori e oggi si concentra sulle malattie rare nella sua vita professionale. È un collaboratore della comunità delle malattie rare 24 ore su 24, 7 giorni su 7. Vive con la sua famiglia a Varsavia, in Polonia.