Comitato consultivo comunitario

Christie Abercrombie

Christie Abercrombie è una persona impegnata e appassionata nel fare la differenza nella vita dei bambini. di altri. Con una laurea in psicologia e 10 anni di vendite nel settore farmaceutico, porta con sé una forte preparazione scientifica alle sue attività filantropiche. Christie ha trascorso molti anni attivamente impegnata nel servizio di beneficenza, dimostrando un profondo impegno nell’aiutare il suo Stato a cambiare le leggi arcaiche.

Oltre ai suoi risultati accademici, Christie ha acquisito una preziosa esperienza di lavoro con bambini con diverse abilità. In qualità di attuale direttrice dei bambini presso la sua chiesa, Christie è impegnati a fornire assistenza e supporto compassionevole a tutti i bambini, compresi quelli che devono affrontare sfide uniche.

Con un cuore pieno di compassione e una mente fondata sulla conoscenza scientifica, Christie continua a un impatto significativo sia nella comunità scientifica che nel campo della beneficenza, incarnando lo spirito di servizio nel suo lavoro. di beneficenza, incarnando lo spirito di servizio nel lavoro di tutta la sua vita.

Luca Rino Belloni

Luca Belloni è un consulente strategico per un gruppo di aziende. È italiano e vive in Italia con sua moglie Francesca e i loro tre figli: Tommaso (10), Giorgio (7) e Alessia (6 mesi). Giorgio ha una mutazione nel gene PPP2R5D, diagnosticata all’età di 2 anni attraverso il sequenziamento dell’intero esoma. Da allora, Luca si è impegnato a fondo con Jordan’s Guardian Angels, lavorando instancabilmente per far progredire la ricerca sulla malattia. Nel 2025, grazie al sostegno fondamentale di Simons Searchlight, questa ricerca porterà alla sperimentazione clinica di un potenziale trattamento. Luca si dedica anche al sostegno delle famiglie colpite dalla malattia, sia a livello internazionale che locale. In Italia sta creando una sezione nazionale dei Jordan’s Guardian Angels per sensibilizzare l’opinione pubblica, sostenere le famiglie, finanziare la ricerca e promuovere l’approvazione europea di trattamenti autorizzati dalla FDA. Per raggiungere questo obiettivo, Luca sta collaborando con le istituzioni italiane e sta incoraggiando la creazione di iniziative simili in tutta Europa, con l’obiettivo di ottenere una rappresentanza più forte negli enti normativi europei. A livello globale, Luca si impegna attivamente con la comunità internazionale delle famiglie, sia virtualmente che di persona. È orgoglioso e onorato di contribuire alle iniziative di Simons Searchlight a livello locale, europeo e mondiale.

Aprile Canter

April Canter è direttore della strategia federale dell’Associazione Americana dei Pensionati (AARP). April si impegna a difendere gli interessi della comunità degli ultra cinquantenni e a collaborare strettamente con i repubblicani del Congresso. Il suo ruolo consiste nello strategizzare e promuovere iniziative a favore di questa fascia demografica.

Prima di assumere l’attuale incarico, è stata direttore e assistente legislativo senior della coalizione per il deputato Joe Sempolinski (NY-23). In questo ruolo, ha gestito vari aspetti delle iniziative legislative del deputato, tra cui le richieste di stanziamenti al Congresso, il movimento di co-sponsorizzazione e l’impegno delle parti interessate.

Prima di lavorare con il deputato Sempolinski, ha trascorso quattro anni presso la Harley-Davidson Motor Company. Le sue responsabilità comprendevano la supervisione della strategia degli affari governativi statunitensi e la gestione del Comitato d’azione politica Harley (HarleyPAC).

Il bagaglio professionale di April comprende anche la difesa dell’ambito di applicazione della pratica degli infermieri registrati per l’American Nurses Association e la tutela dei diritti di proprietà intellettuale degli artisti per la Recording Academy – The Grammys.

Con una radicata passione per il servizio pubblico, April ha ricoperto ruoli a tutti i livelli di governo – comunale, di contea, statale e federale – nei rami legislativo, esecutivo e giudiziario.

Originaria dell’Arizona, ha conseguito una laurea in scienze politiche presso la Northern Arizona University e un master in amministrazione pubblica presso l’Università del Colorado a Denver.

Jacquelyn Cattage

Jacquelyn Cattage è nata e cresciuta a Jackson, MS. Si è laureata in psicologia presso l’Università del Mississipi. Università del Mississippi (Ole Miss) e si è trasferita a Saint Louis, MO, dove si è formata e ha conseguito un dottorato in psicologia clinica presso la Saint Louis University. Lei completa la sua formazione post-dottorato presso i Family Care Health Centers e rimane tuttora nello staff del centro sanitario federale qualificato con un focus clinico sui problemi di salute comportamentale pediatrica e sulla valutazione dell’autismo nei bambini e negli adolescenti.

Si occupa anche di formazione medica, ricoprendo il ruolo di docente aggiunto part-time di scienze comportamentali presso la SSM Saint Louis University Family Medicine Residency di St. Louis. Jacquelyn è moglie e madre di tre figli piccoli, a uno dei quali è stata diagnosticata una rara condizione genetica (delezione SETD5) nel 2020. Jacquelyn è appassionata (sia a livello personale che professionale) di aiutare le famiglie ad acquisire una formazione e una comprensione delle condizioni del neurosviluppo e a ridurre le barriere di accesso alla valutazione, al trattamento e ai servizi di supporto, soprattutto all’interno della comunità BIPOC (neri, indigeni e persone di colore). È entusiasta di essere stata scelta per partecipare al Comitato Consultivo della Comunità di Simons Searchlight per aiutare e sostenere gli sforzi creativi volti a espandere la diffusione a quelle comunità che attualmente sono sottorappresentate nella ricerca medica sulle condizioni genetiche rare.

Sarah Davis

Sarah Davis, PhD, è un revisore di farmaci a garanzia della sterilità per la Food and Drug Administration (FDA). Prima di lavorare come revisore, ha condotto ricerche sulla patogenesi microbica per il National Institutes of Health (NIH) e successivamente per l’Università del Maryland. Ha conseguito un dottorato in microbiologia presso l’Università del Tennessee e una laurea in microbiologia presso l’Università di Clemson. Le ricerche condotte in ciascuna istituzione hanno dato luogo a numerose pubblicazioni scientifiche sottoposte a peer-review nel campo della patogenesi batterica e fungina. Mentre frequentava la scuola di specializzazione ha conosciuto suo marito Steve, un borsista di microbiologia, e insieme hanno cresciuto la loro piccola figlia Holly. A 23 mesi, ad Holly è stato diagnosticato l’autismo e un ritardo nel linguaggio. Dopo la diagnosi di autismo è stato eseguito il sequenziamento dell’intero esoma, che ha rivelato che sia Sarah che Holly sono portatrici di una variante/mutazione patogena del gene RERE. I disturbi del neurosviluppo legati a RERE sono associati a ritardi nello sviluppo, allo spettro autistico e a un basso livello di massa muscolare. Da bambina Sarah aveva anche un significativo ritardo nel linguaggio, che potrebbe essere spiegato da questa mutazione. Attualmente sono stati documentati solo circa 20 casi in tutto il mondo. I risultati del sequenziamento genetico hanno permesso alla sua famiglia di comprendere meglio l’infanzia di Sarah e di Holly e di avere una visione potenziale dello sviluppo futuro di Holly. Sarah è felice di unirsi al Simons Searchlight CAC. Risiede con la sua famiglia a Silver Spring, MD ed è originaria di Florence, SC.

Delfo

Delf è un professionista esperto di IT con oltre 20 anni di esperienza e una passione per le culture globali. Avendo vissuto e lavorato in paesi come gli Stati Uniti, l’Argentina, l’India e le Filippine, porta una prospettiva multiculturale nel suo stile di leadership. Ha conseguito un MBA in Information Technology e una laurea in Business Computer Systems. Con un background nel campo della cybersicurezza, delle soluzioni digitali per l’ambiente di lavoro e della gestione dei prodotti, Delf attualmente dirige i team di una grande multinazionale, concentrandosi su automazione, analisi dei dati ed esperienza utente. Ha una comprovata esperienza nella realizzazione di soluzioni su scala aziendale e nella guida dell’innovazione. L’approccio di Delf è definito dai suoi punti di forza principali: come relazionatore, eccelle nella creazione di legami significativi; come massimizzatore, tira fuori il meglio dalle persone e dai progetti; la sua mentalità analitica gli permette di scomporre le complessità e la sua grinta da realizzatore gli permette di raggiungere e superare gli obiettivi. Sposato con una brasiliana, Delf è un marito orgoglioso e un papà appassionato della sua bambina di nove anni. Gli piace bilanciare la sua carriera con la vita familiare, promuovere la creatività, divertirsi ed esplorare il mondo insieme.

Alida James-Fenner

Alida James-Fenner è un’ex educatrice, mentore/coach di insegnanti, amministratrice di scuole/musei, consulente di tecnologia educativa, costruttrice di un’azienda.a che fa liste di cose da fare e che sostiene a gran voce suo figlio, Evan. La sindrome da microdelezione 2q23.1 gli è stata diagnosticata nel 2012, all’età di quattro anni. Ora conosciuto come MAND (MBD5-Associated Neurodevelopmental Disorder), Evan è uno dei circa 600 casi conosciuti in tutto il mondo. Sebbene vi siano variazioni tra le persone a cui viene diagnosticata la MAND, la diagnosi di Evan include autismo, disabilità intellettiva, ADHD, epilessia, scoliosi, miopia progressiva degenerativa bilaterale e una miriade di altri problemi medici ed educativi. È anche gentile, espressivo, intelligente, gioioso, affettuoso e un mago con qualsiasi tipo di tecnologia.

Alida contribuisce a moderare numerosi spazi di supporto, tra cui il gruppo di sostegno ai caregiver 2q/MAND e la tavola rotonda sulla ricerca MAND su Facebook. È attiva anche nella comunità locale, e di recente ha collaborato con il Mid-Atlantic Equity Consortium come rappresentante dei genitori del Maryland. È orgogliosa di trovare opportunità per Evan di partecipare al maggior numero possibile di attività adattate, tra cui sci nautico, canottaggio, campeggio, teatro, corsi di hip-hop e danza classica, karate e Miracle League, per citarne alcune.

Alida è entusiasta di entrare a far parte del Consiglio consultivo della Comunità quest’anno. L’autrice spera di attirare l’attenzione sulla MAND come opportunità di ricerca per gli scienziati, di evidenziare alcune delle sfide uniche dell’appartenenza a un gruppo minoritario e della diagnosi di una malattia rara e di offrire un sostegno e una conoscenza continui ai “2qties” e alle loro famiglie in tutto il mondo.

Vive nel Maryland con il marito Jesse e il figlio.

Rebeca Ridings Figueroa

Rebeca è responsabile del programma di ricerca e beneficenza di Cure CLCN4. Il suo ruolo è quello di contribuire a promuovere gli obiettivi di Cure CLCN4, collaborando con il Consiglio di amministrazione per sviluppare, modellare e attuare la strategia di ricerca, la politica e la governance di Cure CLCN4. Originaria delle Isole Canarie (Spagna), Rebeca ha conseguito il dottorato di ricerca in Genetica presso l’Università di Cambridge. Ha inoltre conseguito un Master di ricerca e una laurea in Biologia cellulare molecolare presso l’Università di York.

Simons Searchlight è stata parte integrante della missione di Cure CLCN4 di far progredire la ricerca sulle condizioni legate alla CLCN4 e Rebeca è ora entusiasta di ricambiare portando la sua energia e la sua esperienza al CAC Simons Searchlight e di contribuire alla missione del CAC di sostenere e dare forma alle iniziative di ricerca all’interno della comunità Simons Searchlight.

Amy Fields

Amy Fields ha adottato due bambini con patologie rare dopo l’affidamento. Il più grande ha la mutazione KME2E. Quando gli è stata diagnosticata la malattia, le informazioni disponibili erano scarse. Amy si è unita ad altri genitori della comunità KMT2E e ha formato un gruppo per fornire istruzione, collegamenti e speranza. Amy è un’insegnante e una sostenitrice. Ha fatto parte del FAC del Children’s Hospital in MN dove si è concentrata sull’assistenza centrata sul paziente, sul lutto e ha contribuito a riscrivere il materiale didattico per renderlo più adatto alle famiglie. Attualmente Amy lavora per The Lucas Project, un’organizzazione no-profit che supporta i genitori che si prendono cura di loro. Nel tempo libero Amy ama passare del tempo con la sua famiglia, leggere di storia Tudor e godersi i lunghi inverni del Minnesota.

Ross Kenyon

Ross Kenyon è genitore adottivo di un figlio affetto da una rara malattia genetica. Con un background nelle tecnologie climatiche e nella promozione di imprese in fase iniziale, Ross ha sviluppato un’abilità unica nel tradurre idee complesse e nel sostenere iniziative d’impatto. Ha lavorato in diversi settori, tra cui l’eliminazione del carbonio, l’agricoltura rigenerativa e l’innovazione finanziaria, sempre con l’obiettivo di creare un cambiamento significativo.

Ross è entrato a far parte del Comitato Consultivo della Comunità Simons Searchlight con la passione di far progredire la ricerca e di creare un supporto comunitario per le persone affette da disturbi genetici del neurosviluppo.

Piotr Kosla

Piotr Kosla è un genitore orgoglioso di due gemelle fraterne di 2 anni, Lena e Zuzia. Lena è affetta da una rarissima mutazione a punto singolo nel gene PACS2, con solo decine di casi diagnosticati in tutto il mondo.

Dopo la rapida diagnosi di Lena grazie al sequenziamento dell’intero esoma (7 settimane dal primo attacco) nel febbraio 2022, insieme alla moglie Malgorzata, hanno deciso di sfruttare il loro spirito imprenditoriale per salvare la figlia e hanno fondato la PACS2 Research Foundation (maggio 2022) per avviare la ricerca sulla sindrome PACS2. Completamente da zero, poiché il meccanismo d’azione è sconosciuto. Oggi collaborano con diversi scienziati in tutto il mondo, gestendo attivamente 7 progetti e spingendo la scienza ad aiutare tutti i pazienti con la sindrome PACS2, quasi tutti con una mutazione nello stesso punto.

Molto presto, insieme alla moglie Malgorzata, sono andati oltre la sindrome PACS2, sostenendo altre famiglie e aiutandole a orientarsi in questo mondo complesso. “Sono entusiasta di entrare a far parte di Simons Searchlight come membro del CAC, un programma con la cui missione sono pienamente in linea, dove posso sfruttare il mio background professionale e il mio percorso personale per sostenere e supportare le famiglie colpite da malattie rare. L’opportunità di contribuire a questa causa accende in me un senso di scopo senza pari, sottolineando l’importanza di sostenere gli altri nei loro momenti di maggior bisogno. La comunità delle malattie rare ha catturato il mio profondo interesse e mi impegno a promuovere il progresso scientifico e a portare la voce internazionale dei pazienti affetti da malattie rare e delle loro famiglie”.

Piotr ha conseguito un master in finanza e gestione internazionale, ma ha rapidamente orientato il suo percorso verso il settore commerciale portando con sé esperienze in vari settori e oggi si concentra sulle malattie rare nella sua vita professionale. È un collaboratore della comunità delle malattie rare 24 ore su 24, 7 giorni su 7. Vive con la sua famiglia a Varsavia, in Polonia.

Alberta McWilliams

Alberta vive sulla costa settentrionale dell’Irlanda del Nord e lavora presso il Servizio Civile dell’Irlanda del Nord come funzionario del Dipartimento per le Infrastrutture (dal 2001 a oggi). I suoi diversi ruoli le hanno permesso di acquisire preziose competenze in materia di presentazione, comunicazione, collaborazione, analisi e pensiero critico. Alberta è la madre orgogliosa di due gemelli, Ada e Thom, nati prematuramente nell’aprile 2016. Ada aveva un peso molto basso alla nascita (3,5 libbre) e nei successivi anni è seguito un percorso difficile. Nel febbraio del 2023 Ada ha ricevuto una diagnosi genetica di disturbo dello sviluppo neurologico legato alla CUL-3, che ha rappresentato uno shock ma anche un conforto in quanto le difficoltà incontrate potevano essere contestualizzate. Alberta non vede l’ora di partecipare a pieno titolo alla CAC per aiutare a trovare soluzioni e a lottare per il progresso. Spera di poter aiutare altre famiglie che si trovano in una situazione simile.

Kaitlin Miller

Kaitlin Miller, MSN, MBA, RN è Direttore della Qualità Clinica presso OneOncology, dove supervisiona il Registro dei Dati Clinici Qualificati e la performance nei programmi governativi e commerciali di assistenza basata sul valore. È una professionista del settore sanitario con oltre 13 anni di esperienza professionale e un profondo impegno nel promuovere l’innovazione nell’assistenza sanitaria attraverso il miglioramento della qualità delle cure per i pazienti e un maggiore accesso. Con un solido background in operazioni cliniche e pianificazione strategica, Kaitlin ha lavorato per anni per migliorare i risultati dei pazienti affetti da patologie croniche e ha una profonda passione per l’assistenza nella comunità, per tenere i pazienti fuori dall’ospedale e per consentire un maggior numero di giorni trascorsi a casa. Al figlio maggiore di Kaitlin è stata diagnosticata la sindrome NAA15 nel 2024, all’età di 10 anni, grazie allo studio Spark della fondazione Simons per l’autismo, dopo essersi iscritto nel 2019 quando le cure standard avevano poco da offrire. Questa esperienza personale, unita a una profonda conoscenza dei sistemi sanitari e dei programmi di pagamento, ha ispirato una nuova passione per la ricerca e le soluzioni sanitarie per le persone affette da malattie rare. Collabora regolarmente con i fornitori locali sui benefici e sul processo di iscrizione ai servizi di assistenza a lungo termine per bambini per aumentare l’accesso alle attività terapeutiche e ricreative all’interno della comunità per le famiglie e i bambini affetti da malattie rare e disabilità. È entusiasta di entrare a far parte del Consiglio consultivo della comunità e di iniziare il suo viaggio nella comprensione del settore delle malattie rare e di trovare dove può contribuire a fare la differenza. Kaitlin ha conseguito un doppio master in amministrazione infermieristica e amministrazione aziendale presso la Kent State University, oltre a una laurea in scienze infermieristiche.

Erin Morgan

Erin Morgan è un’appassionata sostenitrice delle persone colpite da malattie rare, spinta dalla sua esperienza personale di madre di una figlia a cui è stato diagnosticato il disturbo IRF2BPL nel 2024. Il suo percorso è iniziato con un profondo desiderio di fare la differenza, che ha portato lei e suo marito a fondare un’organizzazione no-profit chiamata Tough Genes, focalizzata sulla sensibilizzazione e sul finanziamento della ricerca per migliorare la vita di coloro che sono affetti da mutazioni IRF2BPL. In qualità di membro del Comitato Consultivo della Comunità Simons Searchlight, Erin è in grado di fornire una prospettiva attuale delle difficoltà e degli effetti che una diagnosi rara può avere sulla vita. La sua esperienza personale, unita alla sua dedizione, la spinge a impegnarsi costantemente per accendere i riflettori sulle sfide che i pazienti affetti da malattie rare e le loro famiglie devono affrontare. È entusiasta di lavorare al fianco di altri leader nel campo delle malattie rare per continuare a migliorare Simons Searchlight e garantire che le informazioni siano accessibili e rilevanti per le comunità di pazienti e i ricercatori. Erin ha una formazione professionale nel settore delle risorse umane. La sua passione per l’aiuto agli altri, la comunicazione efficace e la risoluzione dei problemi sul posto di lavoro le conferiscono un prezioso bagaglio di competenze nel settore delle malattie rare. Si impegna a far progredire la conoscenza scientifica e la comprensione medica delle malattie genetiche ultra rare, sostenendo e sollevando i pazienti e le famiglie. Ogni famiglia merita risposte, ogni paziente merita un trattamento.