Il nostro impegno

Dichiarazione di missione

Per creare scoperte scientifiche sui disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico, le famiglie e gli scienziati devono unirsi.
La missione diSimons Searchlightè quella di far luce su questi disturbi raccogliendo dati di storia naturale standardizzati e di alta qualità e creando solide partnership tra famiglie, ricercatori, comunità di difesa dei pazienti e industria. Simons Searchlight è un progetto sostenuto dalla Fondazione Simons, attraverso la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).

Panoramica della missione

Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della nostra comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione di queste condizioni. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccogliamo informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi.

Il nostro team e il comitato consultivo

Il team Simons Searchlight squadra comprende scienziati, medici, analisti di dati, consulenti genetici, coordinatori di ricerca, sviluppatori di prodotti e specialisti della comunicazione. Siamo qui per rendere la vostra partecipazione alla ricerca il più semplice possibile. Inoltre, il nostro Comitato consultivo della comunità ci guida nel mettere al centro le voci dei partecipanti in tutto ciò che facciamo, assicurandoci che il nostro studio si adatti alle diverse esigenze della nostra comunità.

Lavoriamo tutti insieme per conoscere la vostra patologia e i problemi che dovete affrontare, e per aiutarvi a trovare le risposte per migliorare la vostra assistenza e gestione clinica. Crediamo di poter migliorare la cura delle persone oggi condividendo la vostra esperienza collettiva e sostenendo gli scienziati nello sviluppo di ulteriori trattamenti e strumenti per il futuro.

Voi, e le famiglie come la vostra, condividete informazioni ed esperienze preziose, aiutando genetisti e scienziati leader in tutto il mondo a migliorare la vita delle persone affette da disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Questi ricercatori possono anche invitare le famiglie a partecipare ai loro studi di ricerca in futuro.

Le persone con diagnosi genetica, le loro famiglie e gli scienziati svolgono un ruolo paritario in questo viaggio.

Impegno a lungo termine nella ricerca

Lo studio di ricerca Simons Searchlight è consolidato da oltre tredici anni ed è sostenuto con finanziamenti a lungo termine dalla Simons Foundation Autism Research Initiative. Il team Simons Searchlight è composto da molti membri del personale di talento ed è guidato da due ricercatori principali: Wendy Chung, dottore di ricerca, e Cora Taylor, dottore di ricerca.

Chung è un medico e genetista di fama mondiale. È autrice di oltre 600 articoli scientifici sottoposti a peer-review e di 75 capitoli accademici e ha vinto numerosi premi come medico, ricercatore e professore. Leggete la sua biografia completa.

Taylor ha molti anni di esperienza nel lavoro con le comunità neurogenetiche rare. È una psicologa clinica abilitata ed esegue valutazioni diagnostiche con bambini che presentano una serie di condizioni dello sviluppo e rare condizioni genetiche. Si occupa anche di ricerca sui disturbi del neurosviluppo in senso lato, con particolare attenzione agli individui con condizioni genetiche rare. Leggete la sua biografia completa.

Perché partecipare a Simons Searchlight?

Quando voi partecipare, le vostre esperienze aiutano le comunità mediche e scientifiche a comprendere la vostra malattia genetica rara. Poiché la vostra condizione genetica è rara, la vostra esperienza unica è la chiave per sbloccare importanti progressi scientifici.

Per partecipare allo studio, voi o un vostro familiare dovete avere una diagnosi genetica compresa nell’elenco di quelle attualmente studiate. Lo studio è internazionale e le famiglie possono partecipare in diverse lingue, tra cui inglese, olandese, francese e spagnolo. Abbiamo in programma di aggiungere altre lingue nel corso del tempo.

Per saperne di più sulle condizioni genetiche che studiamo e sulle modalità di partecipazione in altre lingue.

Per maggiori informazioni sui nostri obiettivi, consultare il grafico sottostante.

Il valore della raccolta dei dati dei partecipanti e della condivisione delle informazioni con le famiglie

L’obiettivo principale di Simons Searchlight è quello di far luce sulle malattie genetiche rare raccogliendo informazioni di alta qualità e creando forti legami tra ricercatori, famiglie e partner per la difesa dei pazienti. I dati raccolti contribuiranno a far comprendere meglio alla comunità, ai ricercatori e ai medici cosa significa avere una condizione genetica.

  • In primo luogo, raccogliamo storie mediche e comportamentali dettagliate attraverso vari sondaggi online. I campioni di sangue facoltativi che raccogliamo vengono utilizzati dai ricercatori per studiare la vostra condizione. Mettiamo questi dati e campioni a disposizione dei ricercatori qualificati. Per saperne di più su tutti i dati che raccogliamo dai partecipanti.
  • In secondo luogo, ci sforziamo non solo di raccogliere dati, ma anche di fornire informazioni tempestive ai partecipanti. Riassumiamo le informazioni fornite e condividiamo i risultati con voi in vari modi, come ad esempio le presentazioni alle conferenze dei gruppi di pazienti e i rapporti trimestrali. Siamo sempre alla ricerca di nuove opportunità per fornire informazioni preziose alla comunità. Inoltre, vi mettiamo in contatto con esperti medici attraverso conferenze, webinar, networking e altre forme di supporto alla comunità.

La vostra partecipazione potrebbe non produrre trattamenti immediati, ma il vostro coinvolgimento può portare a importanti intuizioni per la vostra famiglia e per le famiglie future. Confrontando le esperienze dei partecipanti in una determinata condizione, possiamo imparare cosa funziona e cosa non funziona. Seguiamo la salute e lo sviluppo nel tempo perché le cose cambiano nel corso della vita. Vogliamo contribuire a rispondere alle domande su cosa ci si può aspettare in futuro per le persone affette da questi disturbi rari. Inoltre, vi consentiamo di entrare facilmente in contatto con i ricercatori che stanno pianificando nuovi studi di ricerca e sperimentazioni cliniche attraverso il nostro sito web Programma Research Match.

Condividere i dati e i biocampioni con i ricercatori

Raccogliendo le vostre informazioni e i vostri aggiornamenti nel corso del tempo, impareremo tutti di più su come il vostro disturbo genetico può cambiare con l’avanzare dell’età. Nel complesso, il nostro obiettivo è quello di facilitare lo studio della vostra condizione da parte dei ricercatori, concentrandoci sulla generazione di conoscenze utili e prioritarie per i partecipanti.

Per questo motivo uno dei principi fondamentali che guidano tutte le nostre attività è quello di garantire che de-identificati identificati siano ampiamente condivisi con i ricercatori di tutto il mondo.

Riteniamo che un ampio accesso a questi dati possa accelerare il ritmo della ricerca, pertanto condividiamo prontamente dati e campioni de-identificati con ricercatori qualificati. L’Iniziativa di ricerca sull’autismo della Fondazione Simons gestisce un portale chiamato Base SFARI che è dedicata alla condivisione delle risorse con la comunità dei ricercatori.Inoltre, i ricercatori interessati a reclutare i partecipanti al Simons Searchlight nei loro studi possono presentare una domanda attraverso il programma Research Match dello SFARI. I ricercatori approvati riceveranno ulteriori informazioni su come contattare le famiglie.

Altre risorse rilevanti:

Informazioni di contatto

Sappiamo che potreste avere delle domande sulla partecipazione alla ricerca e siamo qui per aiutarvi. Se avete domande in qualsiasi momento del vostro percorso di ricerca, non esitate a contattare il nostro team Simons Searchlight all’indirizzo coordinator@simonssearchlight.org o per telefono al numero 1-855-329-5638.