La storia di Justin
Da parte di: Tina, genitore di Justin, un ragazzo di 35 anni con un’alterazione genetica
“La maggior parte delle condizioni è costituita da ritardi e con un aiuto supplementare ci arriveranno”.
Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?
Sono bambini molto diversi e non molto uniti. Il KGBer è molto tranquillo e riservato.
Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?
I nostri ragazzi hanno entrambi praticato diversi sport, ma soprattutto il baseball.
Cosa fa sorridere il vostro bambino?
È diventato un giovane uomo adorabile con una famiglia tutta sua.
Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?
Per aiutare gli altri e mio nipote che ha ricevuto la diagnosi quest’anno.
In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?
Ottimo.
Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?
Poiché l’ho scoperto solo quest’anno, ha risposto a tutte le mie preoccupazioni mentre cresceva.
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?
La maggior parte delle condizioni è costituita da ritardi e, con un aiuto supplementare, si riuscirà ad arrivare a destinazione.
Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?
Come ha fatto mio figlio ad averla mentre io e mio marito non ce l’abbiamo?