Storia anonima #6

Da: Denise, genitore di 13 e 18 anni con un cambiamento genetico

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Affettuoso, divertente, sciocco, a volte sfociante nella cattiveria.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Film e giochi.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Abbracci.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Altre risposte.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Vorrei aiutare altri bambini affetti da crisi epilettiche.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Per ora non molto.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

“Aerodinamicamente il bombo non dovrebbe essere in grado di volare, ma il bombo non lo sa e continua a volare lo stesso”. ~Mary Kay Ash

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Crisi epilettiche, più che altro crisi refrattarie.