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Jennifer Bain, MD, PhD, Università Columba, NY, Test motori – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1

Jennifer Bain, MD, PhD, è professore assistente di neurologia e pediatria presso il Columbia University Medical Center. Il dottor Bain ha conseguito sia il dottorato di ricerca che il dottorato di ricerca. e la specializzazione in pediatria generale presso la Rutgers – New Jersey Medical School di Newark, New Jersey. Si è poi formata in neurologia infantile presso il New York Presbyterian – Columbia University Medical Center di New York City ed è un neurologo con certificazione speciale in neurologia infantile. La sua prima carriera di ricerca si è concentrata sullo sviluppo del midollo spinale e del cervello dopo lesioni come la lesione del midollo spinale e l’encefalopatia ischemica ipossica perinatale. Attualmente lavora come medico-scienziato presso la Columbia University ed è specializzata in neurologia pediatrica generale con competenze in neurologia dello sviluppo, neurologia comportamentale e autismo. La sua ricerca clinica si è concentrata sullo studio della genetica dei disturbi del neurosviluppo, tra cui l’autismo e la paralisi cerebrale. Ha lavorato a stretto contatto con diversi gruppi di difesa dei pazienti, con i ricercatori e con Simons Searchlight per progredire continuamente nella comprensione del cervello in via di sviluppo.

Karen Chenausky, PhD, CCC-SLP, Istituto MGH delle Professioni Sanitarie (MA), Logopedia/Motoria – CSNK2A1, HIVEP2

Karen Chenausky è professore assistente presso il Dipartimento di Scienze e Disturbi della Comunicazione dell’MGH Institute of Health Professions e istruttore presso il Dipartimento di Neurologia della Harvard Medical School. Dirige il laboratorio Speech in Autism and Neurodevelopmental Disorders (SPAN), dove studia la produzione e la percezione del linguaggio nei bambini che rischiano di rimanere minimamente verbali, con l’obiettivo di creare nuovi trattamenti per migliorare la comunicazione in questi bambini gravemente colpiti.

Simone Gill, PhD, Università di Boston (MA), Linguaggio/Motorio – CSNK2A1, HIVEP2

La dottoressa Gill studia come il corpo degli individui e le esigenze ambientali influenzino la deambulazione e il funzionamento motorio nell’arco della vita. Utilizza diversi metodi per esaminare come i bambini e gli adulti modificano i loro schemi di camminata per orientarsi nell’ambiente. È particolarmente interessata a capire come l’obesità infantile e adulta influisca sulla capacità di adattarsi al cambiamento. È membro dell’American Occupational Therapy Association, della Obesity Society, della Society for Research in Child Development, della International Society of Developmental Psychobiology e dell’American Diabetes Association.

Trina Geye, PhD, Università statale di Tarleton, TX, Studio di ricerca collaborativa SETBP1-HD (SCoReS)

Trina ha conseguito un dottorato di ricerca in psicologia dell’educazione ed è anche un consulente professionale autorizzato. È professore assistente presso il Dipartimento di Scienze Psicologiche della Tarleton State University, dove la sua ricerca si è concentrata sul collegamento tra la ricerca accademica e le esigenze della comunità e sull’accesso alle persone con disabilità. Trina fa parte del Consiglio di Amministrazione della SETBP1 Society fin dalla sua nascita; questa collaborazione si è sviluppata in un progetto di ricerca collaborativo in corso con la comunità SETBP1 HD. Sulla base dello studio sull’esperienza dei genitori condotto lo scorso anno, il team lavorerà su una valutazione dei bisogni della comunità e su un’ulteriore esplorazione del fenotipo SETBP1 HD.

Sylvie Goldman, PhD, Columbia (NY), Test motori – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1

Sylvie Goldman è psicologa dello sviluppo presso il Columbia University Irving Medical Center nella divisione di neurologia infantile. Dopo la laurea e la formazione in Psicologia clinica presso l’Université Libre de Bruxelles, ha conseguito un dottorato di ricerca in Psicologia dello sviluppo presso la City University of New York, Graduate Center, seguito da una posizione di post-dottorato in Neurologia infantile presso l’Albert Einstein College of Medicine. Attualmente valuta i bambini per i disturbi del neurosviluppo con e senza eziologia genetica ed è specializzata nell’identificazione precoce dei disturbi dello spettro autistico con un interesse per il fenotipo della bambina. Ha iniziato la sua ricerca sulle manifestazioni motorie dell’autismo, compresa la codifica video dell’andatura e delle stereotipie, sotto la guida della famosa neurologa infantile Isabelle Rapin all’Albert Einstein College of Medicine. Nel 2015 ha partecipato a un incontro della VIP Simons Foundation Family, i risultati del suo studio sull’analisi automatizzata del cammino nei bambini con sindrome 16p11.2 sono stati pubblicati su Journal of Neurodevelopmental Disorders. Ha avviato una collaborazione con il dottor Adel Ardalan, informatico di Princeton, e con la dottoressa Jennifer Bain, neurologa infantile della Columbia University, per sviluppare misure di andatura quantificabili a distanza, ecologicamente valide e facilmente accessibili per i bambini affetti da disturbi rari dello sviluppo neurologico (RNDD).

Caitlin Hudac, PhD, Università dell’Alabama/Univ. della Carolina del Sud, EEG – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1

Caitlin Hudac è professore associato presso l’Università della Carolina del Sud nel Dipartimento di Psicologia. La sua formazione è iniziata con una laurea in Sviluppo umano presso l’Università di Chicago, è proseguita come assistente di ricerca nei laboratori della Carnegie Mellon University e dell’Università di Yale ed è culminata con un dottorato in Psicologia dello sviluppo presso l’Università del Nebraska-Lincoln. La sua formazione post-dottorato presso l’Università di Washington è il luogo in cui ha iniziato la sua ricerca sulla genetica dell’autismo, con particolare attenzione all’utilizzo delle risposte cerebrali come parte degli obiettivi fenotipici profondi dello studio UW TIGER. In particolare, utilizza l’elettroencefalogramma (EEG) come metodo di misurazione dell’attenzione, del linguaggio e dei segnali sociali per individuare profili cerebrali unici. Nell’ambito dello studio BioGENE del suo laboratorio, ha recentemente completato un “viaggio” negli Stati Uniti continentali in cui ha potuto lavorare con oltre 50 individui con mutazioni genetiche, tra cui neonati, bambini, ragazzi e adulti.

Marissa Mitchel, Geisinger (PA), Discorso – MED13L

Marissa Mitchel ha conseguito un master in Scienze e Disturbi della Comunicazione presso la Penn State University, dove il suo lavoro clinico e di laurea si è concentrato sulla comunicazione aumentativa e alternativa per individui con esigenze comunicative complesse. Attualmente lavora come logopedista di ricerca clinica presso il Geisinger Autism & Developmental Medicine Institute. I suoi interessi di ricerca si concentrano sull’architettura genetica dei disturbi motori del linguaggio e sulla caratterizzazione delle abilità linguistiche e di linguaggio dei bambini con condizioni genetiche rare.

Andres Moreno De Luca, MD, Geisinger (PA), raccolta di scansioni MRI – MED13L

Il dottor Moreno De Luca è un medico-scienziato con competenze cliniche in neuroradiologia diagnostica ed esperienza di ricerca traslazionale in neurogenetica dei disturbi cerebrali dello sviluppo. I suoi interessi di ricerca includono la scoperta e la caratterizzazione delle variazioni genomiche in individui con disturbi del neurosviluppo, tra cui paralisi cerebrale, disabilità intellettiva, autismo ed epilessia, nonché l’implementazione dei dati genomici per informare l’interpretazione degli studi clinici di neuroimaging (Precision Neuroimaging) per correlare il genotipo con i fenotipi clinici e di neuroimaging in una varietà di disturbi del neurosviluppo.

Angela Morgan, MRCI (Australia), Discorso – SETBP1

La dottoressa Angela Morgan è una logopedista e neuroscienziata che dirige il gruppo Speech and Language del Murdoch Children’s Research Institute, dove è Dame Elizabeth Blackburn Fellow. È anche professore titolare di patologia vocale e Dame Kate Campbell Professorial Fellow presso l’Università di Melbourne. Angela ha oltre 25 anni di esperienza nella ricerca clinica. La sua carriera si è concentrata sulla comprensione delle cause, della diagnosi e del trattamento dei bambini con disturbi del linguaggio e della parola. Angela dirige il Centro di eccellenza della ricerca NHMRC nel campo della parola e del linguaggio. Angela e il suo team hanno identificato una serie di condizioni genetiche che causano l’aprassia del linguaggio. Il suo team ha anche caratterizzato il linguaggio e il linguaggio nel disturbo da aploinsufficienza di SETBP1.

Nicolò Pini, Columbia University (NY), EEG – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1

Nicolò Pini è ricercatore post-dottorato presso il Dipartimento di Psichiatria della Columbia University Irving Medical Center e presso la Division of Developmental Neuroscience del New York State Psychiatric Institute. È un ingegnere biomedico di formazione, esperto in tecniche avanzate di elaborazione del segnale per l’analisi di dati fisiologici (EEG, ECG, respirazione e pressione sanguigna). Durante la sua formazione di laurea e di dottorato, ha iniziato lo sviluppo di un quadro per la caratterizzazione della fisiologia nel periodo perinatale. Sulla base di questo lavoro, la sua ricerca attuale si concentra sull’identificazione di biomarcatori per informare sulle traiettorie longitudinali dello sviluppo nell’arco della vita. È particolarmente interessato a metodologie non invasive e scalabili per studiare lo sviluppo del cervello e identificare i periodi sensibili per gli interventi.

Stephanie Robertson, Università statale di Tarleton, TX, Studio di ricerca collaborativa SETBP1-HD (SCoReS)

Stephanie Robertson è professore associato di Scienze psicologiche e fondatrice e direttrice del Tarleton Center for Child Well-being. È una ricercatrice attiva che studia il rapporto tra diagnosi di salute mentale, caratteristiche di personalità, talento e accessibilità al lavoro e all’istruzione. La sua ricerca attuale si concentra sull’intersezione tra scuola e lavoro e sulle caratteristiche dell’autismo. È anche appassionata di servire gli studenti di Tarleton e la comunità attraverso la formazione e la pratica. Ha fondato il Tarleton Center for Child Well-being come clinica multidisciplinare per la formazione sulla salute comportamentale, offrendo opportunità di tirocinio e ricerca clinica agli studenti laureati in psicologia, counseling e lavoro sociale.

Siddharth Srivastava, MD, Ospedale pediatrico di Boston (MA), Metilazione del DNA – HIVEP2 e SETBP1

Il dottor Siddharth Srivastava è un neurologo pediatrico del Boston Children’s Hospital specializzato in neurogenetica. La sua ricerca prevede lo studio di diverse cause genetiche di presentazioni del neurosviluppo – come autismo, disabilità intellettiva, paralisi cerebrale e regressione dello sviluppo – utilizzando l’approccio multimodale della scoperta genica, della fenotipizzazione cognitiva/comportamentale e dell’identificazione di biomarcatori. Questo approccio non solo individua i possibili meccanismi della malattia, ma delinea anche i bersagli appropriati per la terapia in futuri studi clinici volti a migliorare i risultati del neurosviluppo in questi disturbi.