Dati e campioni biologici

Raccolta di dati e biocampioni per rivelare le intuizioni

Simons Searchlight mira a far progredire la comprensione dei disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico attraverso la raccolta di informazioni di alta qualità e la creazione di forti legami tra ricercatori, famiglie e partner per la difesa dei pazienti.

La parte principale del nostro lavoro consiste nel raccogliere informazioni dettagliate sulla salute e sulla genetica del paziente. Questo include:

  • Sondaggi e controlli telefonici mirati sulla vostra storia medica e sui vostri comportamenti. Questo ci permette di avere un quadro completo delle vostre esperienze.
  • Chiedere di monitorare costantemente i sintomi e la qualità della vita nel tempo. Questi dati a lungo termine ci mostrano come le condizioni di salute cambiano nel tempo.
  • Campioni di sangue facoltativi che vengono utilizzati per conoscere i cambiamenti biologici. La decisione di non fornire un campione di sangue non pregiudica la partecipazione al nostro programma di ricerca.

Qui di seguito trovate una panoramica dei dati che raccogliamo attraverso i sondaggi di Simons Searchlight. La prima tabella riassume i dati esistenti, mentre la seconda mostra le informazioni che intendiamo raccogliere nelle indagini future.

Donare campioni di sangue per aiutare la ricerca

Nell’ambito di Simons Searchlight, le famiglie hanno la possibilità di donare campioni di sangue per la ricerca. Questo aiuta gli scienziati a saperne di più sulla vostra rara condizione genetica.

Le famiglie possono donare il sangue in due modi:

  • Presso i laboratori Quest locali (famiglie con sede negli Stati Uniti)
  • In occasione di incontri personali di sostegno ai pazienti, in cui anche le famiglie internazionali possono donare il sangue.

Chiediamo alle famiglie di donare campioni di sangue per un motivo importante: aiutare gli scienziati a fare scoperte che migliorano la nostra comprensione dei disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico.

La ricerca funziona meglio quando gli scienziati hanno molti campioni da studiare. Più campioni si ottengono, più si può imparare a capire come la genetica influenza la salute nelle malattie rare. Poiché la maggior parte dei partecipanti presenta un’unica variante del proprio gene, è importante assicurarsi che la propria variante specifica sia disponibile per la ricerca – per non rimanere indietro.

I campioni di sangue delle famiglie permettono ai ricercatori di:

  • Confrontare i campioni per vedere le differenze tra persone con e senza una patologia: questo li aiuta a individuare modelli importanti.
  • Testare nuove tecnologie per l’analisi dei campioni: questo porta a nuove conoscenze nel tempo.
  • Accelerare le scoperte facilitando la collaborazione. I ricercatori possono riunirsi utilizzando campioni condivisi, unendo le competenze per trovare rapidamente le risposte.

Le conoscenze acquisite grazie ai campioni di sangue vanno a beneficio anche delle famiglie. Ricercatori e medici fanno tesoro di quanto appreso e sviluppano trattamenti e metodi diagnostici migliori.

Sappiamo che fornire campioni richiede tempo e impegno. Sappiate che la vostra donazione fa la differenza nel promuovere la ricerca sulle malattie rare. Di seguito è riportato un grafico didattico che fornisce ulteriori informazioni sul processo di raccolta dei campioni di sangue Simons Searchlight.

Processo di prelievo del sangue Simons Searchlight

Trattamento del campione di sangue e creazione di iPSC

Come vengono utilizzati i campioni di sangue in Simons Searchlight? I campioni di sangue possono essere utilizzati per generare diversi tipi di campioni biologici che i ricercatori possono analizzare in vari modi. Più comunemente, i ricercatori analizzano il DNA del sangue intero e progettano esperimenti con cellule staminali pluripotenti indotte o iPSC, ottenute da cellule mononucleari periferiche del sangue o PBMC. I ricercatori possono anche analizzare cellule linfoblastoidi. Continua a leggere qui sotto per saperne di più sul processo iPSC.

Cosa sono le cellule staminali pluripotenti indotte o iPSC e perché sono importanti per la ricerca?

Il sangue donato viene utilizzato per creare risorse di ricerca, tra cui linee cellulari, campioni di DNA e cellule staminali pluripotenti indotte o iPSC.

Le iPSC sono speciali perché possono trasformarsi in molti tipi di cellule diverse nell’organismo. In questo modo gli scienziati possono utilizzare speciali proteine per riprogrammare la cellula e creare cellule cerebrali, epatiche e cardiache da persone con specifiche condizioni genetiche. Le proteine attivano i geni che fanno sì che la cellula torni giovane, come una cellula staminale. La cellula dimentica di essere una cellula sanguigna adulta. Aiuta a capire come queste cellule funzionino in modo diverso da quelle delle persone che non soffrono di questa patologia. Come mostra il grafico sottostante, le iPSC sono utili per la modellazione di condizioni/malattie e per lo screening e la scoperta di farmaci o trattamenti.

  • Le iPSC sono strumenti super versatili per lo studio delle malattie. Permettono agli scienziati di esplorare il modo in cui i geni e le proteine influenzano le cellule umane senza dover fare nulla di invasivo. Partendo dalle cellule del sangue e trasformandole in iPSC e poi in cellule cerebrali, i ricercatori possono osservare come le cellule cerebrali interagiscono in laboratorio. Questo li aiuta a capire meglio le malattie prima di provare i trattamenti.
  • Le iPSC sono fondamentali anche per testare nuovi farmaci e trattamenti studiati appositamente per te e per gli altri membri della tua comunità. Gli scienziati utilizzano cellule cerebrali ottenute da iPSC per verificare se i farmaci esistenti possono funzionare per diverse malattie. Prima che qualsiasi trattamento venga testato sulle persone, viene prima sperimentato su queste cellule per assicurarsi che sia sicuro e che faccia ciò che dovrebbe. È un passo fondamentale per assicurarsi che i trattamenti siano sicuri ed efficaci prima di essere utilizzati sui pazienti.

Quanto tempo occorre per creare le iPSC?

Ci vogliono dai 6 ai 9 mesi per passare da un campione di sangue alle iPSC. Il nostro finanziatore del programma di ricerca, la Fondazione Simons per la Ricerca sull’Autismo (SFARI), fornisce queste iPSC come risorsa per i ricercatori. Questo fa risparmiare tempo e denaro per i loro studi di ricerca.

Programma iPSC di Simons Searchlight

Il programma di creazione di iPSC di Simons Searchlight sta creando iPSC dai partecipanti e da un membro della famiglia non affetto (con sesso corrispondente).

Il team SFARI ha creato un foglio di calcolo che include informazioni sul programma iPSC, sulle priorità e sullo stato dettagliato di ogni linea cellulare (scheda 1).

Per saperne di più su tutte le iPSC disponibili, consulta il sito web di Sito web SFARI.

Condivisione con i ricercatori e i partecipanti

Il nostro obiettivo principale è quello di accelerare la ricerca e creare conoscenze importanti per voi. Le vostre informazioni rendono possibili nuove scoperte, ma le scoperte non aiutano nessuno se non vengono condivise. Vogliamo che voi, la vostra famiglia e gli scienziati possiate beneficiare di ciò che raccogliamo e impariamo.

Ecco come condividere i dati e i biocampioni:

  • Forniamo i dati (con i tuoi dati identificativi rimossi) ai ricercatori di tutto il mondo attraverso un sito web gratuito chiamato Base SFARI. Ciò consente a un maggior numero di scienziati di accedere ai dati, accelerando le nuove scoperte.
  • I ricercatori possono richiedere iPSC per approfondire il loro lavoro. Per saperne di più su tutte le iPSC disponibili, leggi qui sopra e sul sito web dello sito web dello SFARI.
  • Condividiamo le nuove scoperte attraverso conferenze, webinar, rapporti trimestrali e risultati personalizzati su di voi e sulla vostra comunità genetica sul vostro dashboard. In questo modo la vostra comunità rimane coinvolta e informata.
  • Vi mettiamo in contatto con esperti medici, come i consulenti genetici, che possono spiegare i vostri risultati. La conoscenza è più potente quando si ha un supporto.

Il nostro modello di ricerca vi mette al centro. Diamo priorità alle domande di ricerca più importanti per voi e la vostra famiglia. Le informazioni che cerchiamo sono dettate da esigenze reali.

Contribuendo con i dati nel tempo, diventate un partner attivo nel fare nuove scoperte sulla vostra condizione. Lavorando insieme, possiamo trasformare le conoscenze limitate in scoperte significative a beneficio vostro, della vostra famiglia e delle famiglie future.

Risorse rilevanti:

Risorse per la condivisione dei dati

Le informazioni genetiche sono più potenti quando vengono condivise Condividere le tue informazioni con un registro di dati può aiutare a migliorare la diagnosi e il trattamento delle persone affette da patologie genetiche. Quando una patologia è rara, può essere difficile trovare persone che partecipino alle sperimentazioni di nuovi trattamenti.

  • Trovate altre risorse su come condividere le vostre informazioni con un registro di dati, sulla privacy dei dati e su cosa aspettarsi.

Contatta il team del Simons Data and Biospecimens Repository per qualsiasi domanda all’indirizzo sdbr@simonsfoundation.org.

Domande?

Sappiamo che probabilmente avete delle domande sulla partecipazione alla ricerca. Rivolgetevi al nostro team di studio Simons Searchlight per qualsiasi informazione. domande: