Domande frequenti

Simons Searchlight è un programma di ricerca che studia rari disturbi genetici del neurosviluppo. È possibile:

• Scoprite come voi o il vostro bambino siete messi a confronto con gli altri della vostra comunità genetica grazie a rapporti e presentazioni di sintesi
• Ricevere carte regalo per completare i sondaggi
• Entrare in contatto con altre persone che hanno la tua stessa diagnosi attraverso la nostra comunità su Facebook e partecipando alle conferenze.
• Fai la differenza contribuendo con le tue informazioni:
  – per aiutare a sviluppare linee guida per la cura dei pazienti
  – per la ricerca che aiuterà te e le famiglie future
• essere invitati a partecipare a nuovi studi sulla storia naturale o sul trattamento della propria malattia genetica

Chiunque nel mondo abbia una diagnosi confermata di una malattia genetica che studiamo può unirsi a Simons Searchlight. Possono partecipare anche i genitori biologici e i fratelli biologici pieni. Se la persona che presenta la variante genetica ha meno di 18 anni, il suo genitore o tutore biologico o adottivo dovrà creare un account per iniziare a partecipare.

Simons Searchlight è attualmente disponibile in inglese, olandese, francese e spagnolo, ma sono in arrivo altre lingue, tra cui italiano, tedesco e portoghese.

Per l’elenco dei geni che studiamo, consultare il nostro sito web: https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/.

Le malattie genetiche di Simons Searchlight sono considerate rare. Per capire come queste condizioni genetiche causino i diversi disturbi dello sviluppo neurologico, abbiamo bisogno di maggiori informazioni. Più persone partecipano, più probabilità abbiamo di aiutare i ricercatori a fare scoperte che migliorino la vita delle persone affette da queste patologie. Inoltre, se voi o vostro figlio avete una variante genetica unica, vi incoraggiamo a partecipare, per assicurarvi che gli scienziati abbiano informazioni specifiche su di voi.

Simons Searchlight è finanziato dalla Fondazione Simons, un’organizzazione no-profit che fornisce fondi per la ricerca matematica e scientifica. Simons Searchlight è uno dei tanti studi di ricerca sostenuti dalla Fondazione Simons. Puoi trovare maggiori informazioni sulla nostra pagina web pagina web dedicata ai programmi SFARI.

Le organizzazioni di difesa dei pazienti hanno diversi livelli di coinvolgimento con Simons Searchlight. Alcune organizzazioni si impegnano con noi online tramite e-mail e social media. Altri organizzano conferenze che riuniscono famiglie e ricercatori e permettono al team Simons Searchlight di presentare risultati aggiornati.

Le organizzazioni di difesa dei pazienti sono fondamentali per far progredire la ricerca sulle malattie genetiche rare, mettendo in contatto con ricercatori qualificati. Questi ricercatori possono richiedere l’accesso gratuito ai dati de-identificati di Simons Searchlight attraverso SFARI Base, l’archivio online sicuro della Simons Foundation Autism Research Initiative. Abbiamo anche istituito un Comitato Consultivo della Comunità, o CAC, che periodicamente indaga i partecipanti per avere un feedback. Sono graditi commenti via e-mail all’indirizzo coordinator@simonssearchlight.org.

La Fondazione Simons gestisce uno spazio di ricerca neutrale sia per i ricercatori accademici che per le aziende a scopo di lucro, con l’obiettivo di sostenere la condivisione dei dati in uno spazio non competitivo per accelerare il progresso scientifico. I ricercatori qualificati possono richiedere dati e campioni, indipendentemente dal fatto che lavorino per un’istituzione non-profit o for-profit. La Fondazione Simons non accetta finanziamenti o altri pagamenti da aziende farmaceutiche o da altre società a scopo di lucro, no-profit o non profit.

Simons Searchlight raccoglie informazioni di base su di voi e sulla vostra famiglia, nonché informazioni genetiche provenienti da referti di laboratorio genetici che caricate al momento della registrazione. Raccogliamo anche informazioni anamnestiche sul comportamento, la comunicazione, le capacità motorie e altro ancora attraverso sondaggi assegnati sul vostro cruscotto.

Quando le informazioni vengono rilasciate agli scienziati, tutte le informazioni di identificazione personale vengono rimosse. Le informazioni di identificazione personale comprendono nomi, date di nascita, indirizzi e qualsiasi altra informazione che possa identificare facilmente l’utente.

Per saperne di più, consultate la nostra pagina web“Dati e biocampioni”.

Per alcuni sondaggi, forniamo risultati personalizzati basati sulle vostre risposte, per aiutarvi a capire come le caratteristiche di vostro figlio si confrontano con quelle di altre persone affette dalla stessa malattia genetica. Forniamo inoltre regolarmente rapporti di sintesi per le malattie genetiche con almeno 10 partecipanti. Questi rapporti riassuntivi sono disponibili sulla pagina web relativa al proprio disturbo genetico. Trovate la vostra condizione genetica nel nostro elenco. Infine, il nostro staff è a disposizione per presentare sintesi dettagliate della ricerca alle vostre riunioni e conferenze.

Certamente! Per i gruppi genetici che hanno almeno dieci famiglie con dati disponibili, offriamo regolarmente informazioni sintetiche, note come “rapporti trimestrali”. Inoltre, forniamo riepiloghi personalizzati dei risultati dell’indagine per aiutare le famiglie a capire come le loro caratteristiche, o quelle del loro bambino, si confrontano con quelle di altre persone affette dalla stessa malattia genetica.

Tuttavia, Simons Searchlight non invia generalmente i dati di partenza ai partecipanti o alle organizzazioni di difesa dei pazienti.

Sì. Per ricompensarti del tuo tempo, quando completerai le attività per Simons Searchlight, riceverai dei premi online. Tutti i premi online ottenuti possono essere riscattati attraverso la funzione Premi sul cruscotto del tuo conto.

Accedete al vostro dashboard e guardate il nostro webinar su come richiedere le vostre carte regalo.

La Fondazione Simons si impegna per il successo a lungo termine di Simons Searchlight. Non è prevista l’interruzione dell’attività di Simons Searchlight.

Gli scienziati possono richiedere l’accesso ai vostri dati e campioni attraverso la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) Base. Ulteriori informazioni sui dati e i campioni disponibili sono disponibili sulsito web dello SFARI . Le istruzioni per gli scienziati su come scaricare i dati sono disponibili su SFARI Base.

I finanziamenti sicuri e il personale esperto rendono Simons Searchlight una risorsa unica per le famiglie e i ricercatori. Abbiamo un biorepository, o banca del sangue, dove creiamo e conserviamo diversi tipi di campioni che i ricercatori possono utilizzare per aiutare a comprendere meglio le malattie genetiche. Simons Searchlight incoraggia inoltre i ricercatori a studiare diversi gruppi di geni.

Simons Searchlight studia attualmente oltre 170 geni che causano disturbi rari dello sviluppo neurologico, e la nostra lista è in continua espansione! Attualmente, l’elenco dei geni Simons Searchlight contiene 156 alterazioni geniche e 24 varianti del numero di copie (CNV) che sono note per essere associate all’autismo e ad altri disturbi del neurosviluppo.

Affinché un nuovo gene o una variante del numero di copie (CNV) venga aggiunto al nostro elenco, le varianti del gene o della CNV devono essere fortemente collegate a disturbi del neurosviluppo come l’autismo o i ritardi nello sviluppo. Il nostro comitato di genetica medica si riunisce trimestralmente per esaminare nuovi geni e CNV. Se il gene o la CNV di vostro figlio o di vostra figlia non è presente nel nostro elenco, compilate il modulo di richiesta di aggiunta all’elenco genetico, per essere presi in considerazione dal nostro comitato genetico.

Una volta presa una decisione, sarete informati.

La capacità di collegare i dati dei partecipanti tra più fonti è fondamentale per lavorare insieme sulle malattie rare. I CRID (Clinical Research IDs) sono uno strumento per stabilire questo collegamento. I sistemi di identificazione universale forniscono alle persone coinvolte nella ricerca un ID univoco, semplificando la condivisione e l’accesso centralizzato alle informazioni da parte di medici, scienziati e pazienti per collaborare efficacemente in team.

Creare un CRID per sé o per un familiare è semplice. Basta seguire questi passaggi:

• Andate su TheCRID.org e create liberamente un identificativo unico usando 8 lettere o numeri (ma non 1, 0, I, O o L).
• Una volta registrati, è possibile condividere il proprio CRID con i medici o con studi di ricerca come Simons Searchlight(per saperne di più).

Se fate parte di Simons Searchlight, è facile aggiungere anche il vostro CRID opzionale. Basta seguire questi passaggi:

• Accedete al vostro account Simons Searchlight su SimonsSearchlight.org.
• Scegliere il CRID del familiare che si desidera aggiungere.
• Fare clic sulla scheda “Impostazioni account” sul lato sinistro della pagina.
• Scorrere fino a “Altre impostazioni” e digitare il proprio CRID nel campo CRID. Quindi fare clic su Salva.

Se non vi siete ancora registrati, potete creare un account su SimonsSearchlight.org cliccando su “Join Us”.

Una volta effettuata la registrazione, accedere al proprio account. Sul lato sinistro della dashboard è presente un riquadro con la dicitura “Attività prioritaria”. Questo indica le azioni successive da intraprendere. Se vi siete registrati prima di maggio 2019, potreste dover reimpostare la vostra password. Contattate il team Simons Searchlight all’indirizzo coordinator@simonssearchlight.org per ricevere assistenza.

Avete bisogno di aiuto per la registrazione? Guardate questo video tutorial passo dopo passo:

Durante la registrazione, ti verrà chiesto di verificare il tuo indirizzo e-mail inserendo un codice inviato alla tua e-mail.

Se non ricevi un’e-mail da Simons Searchlight che ti chiede di verificare il tuo indirizzo e-mail tramite un codice o se non riesci ad accedere al tuo account dopo la verifica, inviaci un’e-mail a coordinator@simonssearchlight.org.

• Il modulo di consenso fornisce le informazioni necessarie per scegliere con cognizione di causa se partecipare o meno a uno studio di ricerca. Il nostro comitato etico richiede che ogni partecipante abbia un modulo di consenso firmato.
• Per completare il modulo di consenso sul cruscotto, fare clic su “Inizia attività” nella casella “Attività prioritaria”.
• Le informazioni sulle modalità di consenso per i vostri figli sono riportate nella sezione “Come faccio ad aggiungere bambini al mio account?”.
• Per trovare i moduli di consenso compilati, accedere al proprio account. Sul lato destro della dashboard è presente un riquadro con la dicitura “Documenti”. Qui troverete i moduli di consenso per tutti i membri della famiglia che avete registrato. Se vi siete registrati prima di maggio 2019, i vostri moduli di consenso non saranno disponibili sul vostro cruscotto, ma potete richiederli inviandoci un’e-mail a coordinator@simonssearchlight.org.

• Accedere al proprio account. Sul lato destro della dashboard è presente un riquadro con la dicitura “Inviti alla famiglia”. All’interno c’è un pulsante più piccolo che dice “Aggiungi un familiare”. Fare clic su di esso per registrare il bambino.
• È possibile dare il consenso per i propri figli facendo clic sulla casella “Tutte le attività” sul lato sinistro della dashboard. La scatola e il suo contenuto si espandono. Fare clic sulla freccia del partecipante che si desidera selezionare per visualizzare i suoi compiti attivi. Questa vista mostra anche le attività completate e la data in cui sono state completate.

Ogni adulto indipendente di età superiore ai 18 anni deve creare un proprio account. Per aiutare l’altro genitore a iniziare il processo, andate nel riquadro “Inviti alla famiglia” sul lato destro della vostra dashboard e fate clic su “Invita l’altro genitore”. Si accede così a un modulo che richiede il nome e l’indirizzo e-mail dell’altro genitore. Una volta inviate queste informazioni, invieremo un’e-mail per invitarli a unirsi a Simons Searchlight. Verrà chiesto loro di compilare la registrazione e il consenso per se stessi. Tuttavia, non sarà necessario aggiungere alcun figlio, poiché i bambini sono già stati registrati sul vostro conto.

Contattate il team Simons Searchlight inviando un’e-mail a coordinator@simonssearchlight.org e provvederemo a rimuovere questa attività dal vostro cruscotto.

Quando si fa clic su “Avanti” per passare alla pagina successiva dell’indagine, le risposte vengono salvate. Tra una pagina e l’altra del sondaggio è possibile fare una pausa e tutte le risposte inserite fino alla pagina corrente, esclusa, verranno salvate. Accedete di nuovo in qualsiasi momento e riprendete da dove avete lasciato.

Nella schermata di accesso, fare clic su “Password dimenticata” in basso e inserire l’indirizzo e-mail utilizzato per creare l’account. Riceverete un’e-mail con le istruzioni per reimpostare la password. Se il problema persiste, contattate il team Simons Searchlight inviando un’e-mail a coordinator@simonssearchlight.org.

I referti di laboratorio genetici sono pieni di informazioni importanti sui risultati genetici di voi o di un vostro familiare. Il team di Simons Searchlight ha creato due webinar che illustrano il significato e l’importanza di ciascun elemento del report. Ci sono webinar separati in base al tipo di cambiamento genetico:

• Variante del numero di copie, come la delezione 16p11.2 o la duplicazione 1q21.1, oppure
• Modifica di un gene specifico, come SCN2A o MED13L.

È possibile visualizzare questi webinar qui: https://www.simonssearchlight.org/information-resources/your-genetics-lab-report/.

Contattateci se avete domande sul vostro rapporto di laboratorio: coordinator@simonssearchlight.org.

Se non avete il vostro referto di laboratorio di genetica, possiamo procurarvelo. Accedete al vostro cruscotto Simons Searchlight per apporre una firma elettronica e richiederemo il vostro rapporto (non siete registrati? Potete iscrivervi qui: research.simonssearchlight.org/account/create). Tutti i passaggi sono spiegati in questo breve video:

Dopo aver acconsentito a partecipare a Simons Searchlight, vi verrà assegnato un compito di caricamento del rapporto di laboratorio.

Se non avete una copia del vostro referto genetico di laboratorio, potete autorizzarci a richiederla al vostro medico compilando il modulo di liberatoria genetica online.

Questo modulo consente all’istituto in cui è stato eseguito il test genetico di inviare il referto a Simons Searchlight. Se avete una copia della vostra relazione di laboratorio, potete caricarla sulla vostra dashboard, ma assicuratevi di includere tutte le pagine. In caso di problemi, potete sempre inviare il vostro rapporto di laboratorio direttamente ai nostri coordinatori inviando un’e-mail a coordinator@simonssearchlight.org.

Il vostro referto genetico di laboratorio sarà esaminato dal nostro team per assicurarsi che la vostra famiglia sia idonea a partecipare e per ottenere importanti informazioni dal vostro referto che possono essere utilizzate dai ricercatori. La revisione del rapporto può richiedere da una a tre settimane. Una volta che il rapporto è stato esaminato e approvato, vi invieremo un’e-mail e assegneremo nuovi compiti al vostro cruscotto Simons Searchlight, tra cui un compito per programmare il vostro colloquio telefonico sull’anamnesi.

A volte le condizioni genetiche che studiamo sono ereditarie, cioè derivano dai nostri genitori. Se anche uno dei due genitori presenta la variante genetica, è possibile che anche gli altri fratelli ne siano affetti senza manifestare sintomi. Anche se nessun altro in famiglia ha la variante genetica, i dati dei membri della famiglia possono essere utili per confrontare le persone che hanno condizioni genetiche con quelle che sono strettamente imparentate.

Partecipando a Simons Searchlight è possibile:

• Scoprite come voi o il vostro bambino siete messi a confronto con gli altri membri della vostra comunità genetica grazie a rapporti e presentazioni sintetiche.
• Ricevere carte regalo per completare i sondaggi.
• Entrare in contatto con altre persone che hanno la tua stessa diagnosi attraverso la nostra comunità su Facebook e partecipando a conferenze.
• Fai la differenza contribuendo con le tue informazioni:
  – per aiutare a sviluppare linee guida per la cura dei pazienti
  – per la ricerca che aiuterà te e le famiglie future.

• Essere invitati a partecipare a nuovi studi sulla storia naturale o sul trattamento della propria malattia genetica.

Per maggiori informazioni, consultate la nostra brochure online.

Se non vi sentite a vostro agio a partecipare in inglese e parlate correntemente un’altra lingua del nostro elenco, vi chiederemo di completare i seguenti passaggi. Non tutte le indagini sono disponibili in ogni lingua, quindi l’elenco delle cose da fare potrebbe essere diverso da quello di chi partecipa in inglese. Per maggiori dettagli, consultate la nostra pagina web.

1. Iniziate cliccando su “Unisciti a noi oggi” per registrarvi nella vostra lingua preferita. Il modulo di consenso è stato tradotto ufficialmente da un traduttore medico.
2. Caricate il vostro referto di laboratorio genetico che fornisce i dettagli sulla vostra malattia genetica.
3. Parlate al telefono con un consulente genetico di Simons Searchlight della vostra storia clinica o di quella di vostro figlio. Un traduttore medico sarà presente al telefono per aiutare a tradurre accuratamente le informazioni.
4. Completare tutti i sondaggi aggiuntivi che appaiono sul cruscotto.

A causa della difficoltà di spedire campioni di saliva e di sangue a livello internazionale, possiamo raccogliere campioni solo da partecipanti negli Stati Uniti.

Ecco alcuni dei modi in cui manteniamo la riservatezza dei vostri dati personali:

• Prima di condividere i dati con gli scienziati, le informazioni personali di identificazione, come il nome, l’indirizzo e la data di nascita, vengono rimosse e sostituite con un codice di studio per garantire che nessuno possa identificarvi facilmente.
• Tutti i dati e le registrazioni della ricerca sono archiviati elettronicamente in un database sicuro, criptato e protetto da password.
• Non divulgheremo i dati di ricerca su di voi o su vostro figlio a terzi, a meno che non sia richiesto dalla legge.
• Non pubblicheremo mai su nessun forum nulla che possa identificare l’utente senza il suo esplicito consenso.
• I nostri fornitori di servizi e consulenti terzi sono tenuti per legge a mantenere riservati tutti i dati della vostra ricerca. Pur non potendo garantire la totale riservatezza, ci impegniamo al massimo per mantenere la vostra privacy.

Per ulteriori informazioni sull’informativa sulla privacy di Simons Searchlightè possibile consultare il nostro sito web: https://www.simonssearchlight.org/privacy-policy/.

Tutti gli adulti indipendenti avranno un proprio conto separato, compresi i parenti biologici. Le informazioni non vengono condivise tra gli account. Se siete il primo genitore a creare un account e invitate il secondo genitore, potrete vedere solo il suo nome sulla vostra dashboard Simons Searchlight, ma non i compiti o se ha accettato l’invito a partecipare. Se siete il genitore invitato, non vedrete le attività del primo genitore o dei figli aggiunti dal primo genitore, ma potrete vedere i loro nomi sulla vostra dashboard.

Prendiamo molto sul serio la tua privacy, soprattutto se fai parte di una comunità genetica più piccola.
Poiché ci sono meno persone – a volte meno di 10 – con le stesse alterazioni genetiche, potrebbe esserci un rischio leggermente più alto che qualcuno ti identifichi, anche dopo che avremo rimosso i tuoi dati personali.
Per ridurre questo rischio, utilizziamo solide misure di sicurezza e condividiamo solo dati de-identificati.
La condivisione di questi dati ci permette di diffondere informazioni per gruppi più ristretti, contribuendo a sensibilizzare l’opinione pubblica, a incoraggiare la ricerca e a creare strumenti che possano migliorare la comprensione e il trattamento delle condizioni rare.
Facciamo tutto il possibile per proteggere le tue informazioni e al contempo sostenere la ricerca a beneficio tuo e della tua comunità.

• I ricercatori di solito combinano i dati del nostro registro con quelli del loro laboratorio o studio di ricerca. Utilizzano queste informazioni per aumentare la conoscenza scientifica di una condizione.
• I dati del nostro registro vengono analizzati da ricercatori diversi in modi diversi e noi incoraggiamo tutti i tipi di ricercatori ad accedere al registro. Simons Searchlight Simons Searchlight.
• Il Simons Searchlight rivaluta continuamente i sondaggi che raccogliamo nel nostro registro. Se desiderate aggiungere qualcosa al nostro elenco di sondaggi, contattateci inviando un’e-mail a coordinator@simonssearchlight.org.

• Dipende. Ricercatori diversi studiano patologie genetiche diverse, quindi il numero di accessi ai dati varia a seconda della condizione genetica. Nuovi ricercatori accedono frequentemente ai nostri dati, quindi l’utilizzo cambia nel tempo. Come promemoria, tutte le informazioni identificative vengono rimosse dai dati e dai campioni prima che vengano utilizzati per la ricerca. I ricercatori qualificati con progetti approvati hanno sempre accesso ai dati senza alcun costo.
• Il nostro obiettivo è fornire dati e campioni ai ricercatori. Se siete in contatto con un ricercatore che potrebbe essere interessato alle nostre risorse, contattate il team Simons Searchlight inviando un’e-mail a coordinator@simonssearchlight.org.
• I vostri dati saranno rilasciati a ricercatori autorizzati una volta che avrete dato il vostro consenso, inviato il vostro referto genetico di laboratorio e partecipato ad almeno un sondaggio. Per proteggere la vostra privacy, Simons Searchlight richiede che ci siano almeno cinque partecipanti per ogni condizione genetica che abbiano completato questi compiti prima di rilasciare i dati a un ricercatore qualificato.

• I ricercatori utilizzano i campioni di sangue per una serie di motivi, dal sequenziamento dei geni alla creazione di cellule staminali. Il conferimento di un campione di sangue per la ricerca è facoltativo e il consenso può essere espresso o meno nel modulo di consenso per sé o per il proprio figlio.
• È importante che i ricercatori abbiano accesso ai dati che vi riguardano insieme al campione di sangue. Tenere aggiornati i compiti richiesti sul cruscotto aiuta a proseguire la ricerca.

No. Ricercatori qualificati interessati ad accedere Simons Searchlight possono compilare una domanda su SFARI Base. Dopo la revisione e l’approvazione, Simons Searchlight saranno condivisi i dati. Quando vengono richiesti dei campioni, i ricercatori pagano solo i costi di preparazione e spedizione dei campioni.

Simons Searchlight ha esaminato il GDPR. In base alla disposizione sul “diritto di accesso del partecipante”, i dati personali identificabili saranno trasmessi al partecipante in formato elettronico, se richiesto.

SPARK è un’iniziativa di ricerca sull’autismo con sede negli Stati Uniti che mira a reclutare, coinvolgere e mantenere un’ampia comunità di persone affette da autismo e le loro famiglie. È riservato alle famiglie che vivono negli Stati Uniti. Simons Searchlight è uno studio internazionale su persone affette da disturbi genetici specifici, che possono o meno avere l’autismo, e sulle loro famiglie. Attualmente, Simons Searchlight raccoglie informazioni mediche più dettagliate sulle persone che presentano condizioni genetiche.

Se state partecipando a SPARK e sapete già di avere un’alterazione genetica presente nel nostro elenco, vi invitiamo a iscrivervi anche a Simons Searchlight. Se si partecipa già a Simons Searchlight, non è necessario iscriversi a SPARK. Molte indagini sono simili tra SPARK e Simons Searchlight. Speriamo di ridurre il numero di sondaggi da ripetere per tutti coloro che partecipano a entrambi gli studi.

Sì, la maggior parte dei risultati genetici di SPARK sono legati all’autismo e le persone con queste alterazioni genetiche possono partecipare a Simons Searchlight. Se ricevete da SPARK un risultato relativo alla diagnosi di autismo vostra o di vostro figlio, sarete invitati a partecipare a Simons Searchlight.

SPARK restituisce alcuni risultati genetici che sono causa di malattia ma non sono collegati all’autismo. Questi risultati sono chiamati risultati incidentali. I soggetti con questi risultati non possono beneficiare di Simons Searchlight.

Sì, quando un partecipante a SPARK si iscrive a Simons Searchlight, gli consigliamo di compilare tutti i sondaggi assegnati nel suo dashboard. I sintomi e le caratteristiche possono cambiare nel corso del tempo, per cui vi contatteremo annualmente per aggiornamenti.

Sappiamo che una delle principali sfide per i gruppi che si occupano di malattie rare è quella di aumentare il numero di partecipanti alla ricerca. Sappiamo anche che le famiglie hanno molte richieste di tempo. Quando una condizione genetica ha già un registro di pazienti o uno studio di storia naturale ben consolidato, riteniamo che sia importante evitare di dividere gli sforzi dei partecipanti. Di conseguenza, il seguente elenco di condizioni genetiche è stato rimosso dall’elenco genetico di Simons Searchlightnel settembre 2020:

Potreste aver visto uno di questi nomi sul kit per il prelievo di sangue o sui documenti. IBX è il nome del nostro biorepository che ha sede presso la Rutgers University nel New Jersey. L’IBX era precedentemente noto come RUCDR, acronimo di Rutgers University Cell and DNA Repository. Lavoriamo direttamente con questo deposito per elaborare i vostri campioni di sangue.

Nel modulo di consenso per la raccolta di biospecie facoltative, il paziente ha risposto “SÌ” . Tutti i dati identificativi vengono rimossi dai campioni inviati ai ricercatori.

Nella maggior parte dei casi, il sangue è più utile per gli scienziati. Questo perché nel sangue ci sono molti tipi di cellule che possono essere utilizzate e trasformate in altri tipi di cellule. Ad esempio, un campione di sangue di un partecipante può essere trasformato in cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC). Le iPSC sono una potente risorsa per i ricercatori. La saliva è ancora utile per la ricerca, ma è più limitata.

Quando le abbiamo spedito il kit, le abbiamo anche inviato un’e-mail con le istruzioni su come trovare la Quest Diagnostics locale per fissare un appuntamento. Il pacchetto inviato dovrebbe includere un foglio di istruzioni aggiuntivo. Una volta trovata la Quest Diagnostics di zona, è possibile fissare l’appuntamento e portare con sé i kit per la visita. Un flebotomo di Quest Diagnostics preleverà il sangue, confezionerà il kit e spedirà i campioni. Se avete problemi con questa procedura o avete bisogno di ricevere nuovamente l’e-mail di istruzioni, contattate i coordinatori inviando un’e-mail a coordinator@simonssearchlight.org.

Per la raccolta dei campioni di sangue per Simons Searchlight collaboriamo con Quest Diagnostics, una rete di laboratori con sede negli Stati Uniti. Se avete un medico, ad esempio un medico di base, che è disposto a prelevare il vostro sangue per Simons Searchlight, questa è un’opzione anche per i partecipanti negli Stati Uniti. Il medico deve essere disposto a farlo senza prescrizione medica e senza pagamento, perché le regole sono rigide per quanto riguarda il prelievo di sangue per la ricerca. Prima di spedire il kit, vi chiediamo di confermare in anticipo al vostro medico curante la disponibilità a raccogliere il sangue per voi. Forniamo le istruzioni e i materiali per spedire i campioni al nostro deposito, indipendentemente dal luogo in cui sono stati prelevati. Se intendi affidare il prelievo di sangue al tuo medico curante, puoi scaricare questo modulo e condividerlo con loro, che spiega cos’è il Simons Searchlight e lo scopo del prelievo.

A causa della difficoltà di spedire i campioni di saliva e di sangue a livello internazionale, la raccolta dei campioni è attualmente limitata ai partecipanti negli Stati Uniti. Tuttavia, esaminiamo le donazioni di sangue internazionali caso per caso. Contattateci se siete interessati.

La raccolta dei campioni non comporta alcun costo. Le spese per il prelievo presso Quest Diagnostics e per la spedizione dei kit al paziente e al nostro laboratorio sono a nostro carico. Se vi viene chiesto di coprire dei costi, contattateci prima di pagarli.

No, non riceverete alcun risultato dal vostro campione di sangue. Tutti i dati identificativi vengono rimossi dai campioni prima di essere utilizzati per la ricerca.

La raccolta dei campioni è una parte facoltativa della nostra ricerca, quindi non siete obbligati a farlo. È anche possibile programmare il prelievo di sangue in un momento successivo, basta comunicarlo.

Simons Searchlight raccoglie il sangue dalle famiglie che hanno acconsentito a fornire i campioni come parte della loro partecipazione allo studio. I campioni di sangue raccolti per Simons Searchlight sono de-identificati e conservati in un deposito di ricerca. I ricercatori qualificati possono richiedere l’accesso a questi campioni di sangue per comprendere meglio le varianti genetiche di Simons Searchlight.

Per saperne di più, consultate questo grafico sulla raccolta dei campioni di sangue.

I test genetici vengono utilizzati per identificare altri membri della famiglia che presentano un’alterazione del gene, ad esempio 16p11.2 o SCN2A. I nostri consulenti genetici stabiliscono chi è idoneo a sottoporsi al test genetico dopo aver esaminato la documentazione della vostra famiglia. Vi invieremo i kit per i test genetici solo per i membri della famiglia che sono idonei per ulteriori test.

Se siete idonei al test genetico, vi contatteremo per comunicarvelo. Il nostro team di consulenti genetici esamina i referti di laboratorio per determinare l’idoneità al test genetico. Tutti i rapporti di laboratorio presentati saranno esaminati. Se si è ritenuti idonei per il test genetico, è necessario creare una Simons Searchlight e firmare un modulo di consenso.

Il laboratorio di solito impiega circa quattro settimane per inviarci i risultati dei test. Una volta ricevuto il risultato, un consulente genetico del nostro team vi invierà un’e-mail o una telefonata con queste informazioni e vi fornirà una copia del rapporto di laboratorio.

È facoltativo, quindi non è necessario! Offriamo test genetici ai membri della famiglia idonei come parte della partecipazione a Simons Searchlight . Se desiderate discutere i benefici e i limiti dei test genetici per altri membri della famiglia, contattate uno dei nostri consulenti genetici all’indirizzo coordinator@simonssearchlight.org.

La raccolta dei campioni non comporta alcun costo. Paghiamo la spedizione del kit a voi e poi al nostro laboratorio, GeneDx. Il costo dell’analisi presso il nostro laboratorio è a nostro carico. Se vi viene chiesto di coprire dei costi, contattateci prima di pagarli.

Un kit di test genetici ha un risultato restituibile. Vi contatteremo quando i risultati saranno pronti e risponderemo a tutte le vostre domande in quel momento. Per i kit RUCDR, tutti i dati identificativi vengono rimossi dai campioni prima che vengano utilizzati per la ricerca. Non ci saranno risultati restituibili.

Sì! Le varianti di significato incerto, dette anche VUS, sono varianti genetiche che non si comprendono appieno una volta completato il test genetico.

I laboratori di analisi genetica classificano l’importanza delle varianti genetiche in base alle evidenze della letteratura, ai database genomici, agli strumenti di modellazione disponibili in quel momento e alle informazioni sull’ereditarietà (se una variante genetica è stata trasmessa da un genitore (ereditata) o è nuova di zecca, solo in un bambino (de novo)). Alcuni tipi di test genetici possono essere completati con l’invio di campioni da parte del bambino e dei suoi genitori biologici per fornire informazioni sull’ereditarietà. I test genetici completati come trio, comprendono un bambino e ciascun genitore biologico. Sulla base di tutti questi elementi di prova, una variante genetica può essere classificata come variante di significato incerto quando non ci sono prove sufficienti per classificare la variante genetica come benigna (innocua) o patogena (dannosa). Le varianti di significato incerto possono essere riclassificate come benigne o patogene nel corso del tempo. Questo accade man mano che si accumulano prove e si completano ulteriori ricerche, comprese iniziative come Simons Searchlight.

Nell’ambito della partecipazione a Simons Searchlight, tutte le varianti di significato incerto vengono riesaminate ogni anno dal nostro team di consulenza genetica per cogliere le nuove ricerche o conoscenze che potrebbero modificare la classificazione. Offriamo anche test parentali gratuiti per aiutare i partecipanti e i ricercatori a comprendere meglio il possibile significato delle varianti incerte. Risolvere la classificazione delle varianti di significato incerto è importante per le famiglie, i ricercatori e Simons Searchlight. Teniamo sotto controllo le varianti di significato incerto e vi aggiorneremo in caso di riclassificazione.

La storia clinica di una persona contiene informazioni importanti per comprendere la storia naturale di una malattia rara. Per questo motivo, rendiamo facile per tutte le famiglie riferire le informazioni sulla storia medica attraverso un ibrido di sondaggi online e telefonici.

• Riceverete un promemoria via e-mail per segnalare la vostra storia medica o quella di un vostro familiare. Accedere al proprio account Searchlight e selezionare l’attività Anamnesi medica sul cruscotto.
• Nel 2022, la prima anamnesi avverrà tramite un’intervista telefonica e il paziente fisserà un appuntamento con un consulente genetico certificato utilizzando un calendario online.
• Nel 2023, la prima anamnesi inizierà con un sondaggio di screening online, seguito da un colloquio telefonico opzionale con un consulente genetico.
• I follow-up saranno effettuati ogni anno in prossimità del compleanno della persona: si prega di notare un promemoria via e-mail per completare l’aggiornamento annuale dell’anamnesi medica online.

L’attività di programmazione MHI viene assegnata non appena il rapporto di laboratorio viene approvato (circa una o due settimane dopo il caricamento del rapporto di laboratorio). All’interno di questa attività, sarà possibile selezionare il giorno e l’ora in cui si desidera effettuare la chiamata.

Se vivete negli Stati Uniti, uno dei nostri consulenti genetici vi chiamerà al numero di telefono indicato nel vostro account Simons Searchlight. Se vivete fuori dagli Stati Uniti, controllate la vostra e-mail per trovare un link Zoom per partecipare a una chiamata audio.

L’attività di pianificazione MHI regolerà automaticamente le fasce orarie visualizzate in base al fuso orario locale del browser Internet.

Se devi riprogrammare la tua chiamata MHI, accedi alla tua dashboard e clicca su “riprogramma” sotto l’attività di programmazione MHI completata.

Se hai domande sull’iscrizione alla ricerca Simons Searchlight, consulta il nostro webinar di registrazione qui sotto o invia un’e-mail al team di studio all’indirizzo coordinator@simonssearchlight.org.

Il primo compito di Anamnesi di base viene assegnato non appena il referto di laboratorio viene approvato. Di solito questo avviene circa una o due settimane dopo il caricamento del rapporto di laboratorio. Nel 2022, si completerà prima un’attività di pianificazione per selezionare il giorno e l’ora in cui si desidera effettuare la chiamata. Nel 2023, abbiamo aggiunto un link all’indagine sull’anamnesi da completare nel cruscotto del vostro account.

La prima anamnesi, detta anche “di base”, contiene domande sulla gravidanza e sul parto e su tutti i problemi medici e di sviluppo della persona affetta dalla malattia genetica. Successivamente, gli aggiornamenti annuali dell’anamnesi chiederanno di indicare eventuali nuove diagnosi e terapie, nonché il miglioramento o l’evoluzione dei problemi. Suggeriamo di avere a portata di mano le cartelle cliniche per affrontare argomenti quali farmaci, interventi chirurgici e ricoveri. Per capire come il vostro familiare o la vostra famiglia cambiano nel tempo, è importante completare questi sondaggi annuali.

Voi e le vostre famiglie svolgete un ruolo fondamentale nel promuovere la ricerca sulle malattie rare. Katina Calakos, neuroscienziata del team Simons Searchlight, ne parla ulteriormente nel breve video qui sotto.

Scoprite l’importanza di condividere le vostre informazioni mediche e di completare l’indagine anamnestica annuale (AMHS) comodamente da casa. Scoprite l’impatto del vostro contributo, riscattate i premi per la vostra partecipazione e rimanete in contatto con il nostro team per un supporto continuo e per le risposte alle vostre domande. Il vostro coinvolgimento è fondamentale per far progredire la ricerca medica ed elevare l’assistenza clinica su scala globale. Guardate il video per saperne di più.

Nessun problema! Sappiamo che molti partecipanti completano la telefonata di anamnesi iniziale con decenni di informazioni mediche. Per la prima anamnesi di base, i nostri consulenti genetici vi contatteranno telefonicamente per illustrarvela. I medici hanno una grande esperienza nella storia clinica dei soggetti affetti da disturbi del neurosviluppo e saranno in grado di illustrarvi la storia clinica del vostro bambino/dipendente, anche se non tutti i dettagli possono essere ricordati.

In seguito, nell’indagine sull’aggiornamento annuale dell’anamnesi, non sarà più necessario ricordare e riportare tutte queste informazioni passate.