Sindrome da delezione 16p13.11
Sindrome da delezione 16p13.11
è anche chiamata Sindrome da microdelezione 16p13.11. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di
sindrome da delezione 16p13.11
per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Cos'è la sindrome da delezione 16p13.11?
La sindrome da delezione 16p13.11 si verifica quando a una persona manca un pezzo del cromosoma 16, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo mancante può influenzare l’apprendimento e lo sviluppo del corpo.
Ruolo chiave
I geni della regione 16p13.11 sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello.
Sintomi
Poiché la regione 16p13.11 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome da delezione 16p13.11 presentano:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Discorso scarso o assente
- Convulsioni
- Problemi di coordinazione motoria
- L’autismo
Quali sono le cause della sindrome da delezione 16p13.11?
La sindrome da delezione 16p13.11 è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie della regione 16p13.11 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché 16p13.11 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
Le ricerche dimostrano che la sindrome da delezione 16p13.11 è spesso il risultato di una variante de novo in 16p13.11. Molti genitori che si sono sottoposti al test genetico non hanno il gene 16p13.11. variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la delezione 16p13.11 La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome da delezione 16p13.11 è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in 16p13.11 probabilmente avranno i sintomi della delezione 16p13.11 sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Bambino che presenta una delezione 16p13.11 de novo
Perché mio figlio o io abbiamo la sindrome da delezione 16p13.11?
Nessun genitore è causa della sindrome da delezione 16p13.11 del proprio figlio.
Lo sappiamo perché nessun genitore ha il controllo sui cambiamenti cromosomici che trasmette o meno ai propri figli.
Tieni presente che non c’è nulla che un genitore faccia prima o durante la gravidanza che possa causare questo fenomeno.
Il cambiamento genetico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome da delezione 16p13.11?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che abbia la delezione 16p13.11 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se uno dei genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la probabilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome della delezione 16p13.11 il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome della delezione 16p13.11 dipende dai geni del fratello e dei genitori. dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da delezione 16p11.2 sindrome, il fratello senza sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome da delezione 16p13.11 sindrome.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica che causa la sindrome da delezione 16p11.2 il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.
Per una persona che ha la delezione 16p13.11 il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%.
Tutte le persone affette da sindrome da delezione 16p13.11 presentano sintomi?
Non necessariamente.
Alcune persone non presentano alcun sintomo.
Alcune persone possono scoprire di avere questa alterazione genetica solo quando viene riscontrata nei loro figli.
Tutte le persone di una famiglia con la sindrome da delezione 16p13.11 avranno gli stessi sintomi?
Non necessariamente.
I membri della famiglia che presentano la stessa alterazione cromosomica possono avere sintomi diversi.
Quante persone hanno la sindrome da delezione 16p13.11?
A partire dal 2024, almeno 82 persone con la sindrome della delezione 16p13.11 sono state identificate dalla ricerca medica. Il primo caso è stato riscontrato nel 2007.
Le persone affette da sindrome da delezione 16p13.11 hanno un aspetto diverso?
Le persone che hanno delezione 16p13.11 La sindrome può apparire diversa. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Testa di dimensioni inferiori alla media
- Naso più corto della media
- Orecchie basse
Come viene trattata la sindrome da delezione 16p13.11?
Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome da delezione 16p13.11.
Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie.
I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie.
Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale. - Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome da delezione 16p13.11 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano delle crisi epilettiche, consulta un neurologo.
Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da riconoscere.
Per saperne di più, puoi consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute negli articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per un elenco di articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome da delezione 16p13.11
La regione di delezione 16p13.11 varia da persona a persona e può avere fino a circa 14 geni rimossi. Alcune persone ereditano la delezione 16p13.11 da un genitore che può avere o meno caratteristiche mediche.
I ricercatori ritengono che un gene importante all’interno della regione 16p13.11 sia il gene NDE1. Le informazioni riportate di seguito includono le persone con la delezione 16p13.11 e, separatamente, le persone con la delezione 16p13.3 e una variante dannosa nel loro gene NDE1 non cancellato.
Linguaggio e apprendimento
Alcune persone con 16p13.11 presentano ritardi nello sviluppo o disabilità intellettive, oltre a ritardi nel linguaggio.
- 43 persone su 82 persone avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (52%)
- 15 persone su 39 persone avevano ritardi nel linguaggio (39 per cento)
Tutte le persone studiate con sia a 16p13.11 sia una delezione 16p13.11 che una variante dannosa NDE1 presentavano una disabilità intellettiva.
- 15 persone su 15 persone avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (100 per cento)
Comportamento
Alcune persone con la delezione 16p13.11 delezione presentano caratteristiche di autismo.
- 9 persone su 27 persone presentavano caratteristiche di autismo (33 per cento)
Cervello
I ricercatori ritengono che circa lo 0,6% delle persone affette da epilessia abbia una delezione 16p13.11. L’epilessia era frequente nelle persone con la delezione 16p13.11. Alcune persone avevano una testa più piccola della media, chiamata anche microcefalia. Alcune persone presentavano anomalie Cambiamenti cerebrali rilevati dalla risonanza magnetica (MRI).
- 33 persone su 54 persone hanno avuto crisi epilettiche (61%)
- 9 persone su 31 persone avevano la microcefalia (29 per cento)
- 10 persone su 23 presentavano risultati anomali alla risonanza magnetica(44%).
I tipi di crisi comprendono crisi parziali semplici, crisi parziali complesse e crisi tonico-cloniche secondariamente generalizzate.
Quasi tutte le persone studiate con sia a 16p13.11 delezione e una variante dannosa di NDE1 presentavano crisi epilettiche, microcefalia o risultati anomali alla risonanza magnetica. I risultati della risonanza magnetica includevano un cervelletto ipoplasico, un allargamento dei ventricoli e un’agenesia del corpo calloso.
- 12 persone su 15 persone hanno avuto crisi epilettiche (80 per cento)
- 15 persone su 15 persone avevano la microcefalia (100 per cento)
- 15 persone su 15 presentavano risultati anormali della risonanza magnetica(100%)
Problemi medici e fisici legati alla sindrome da delezione 16p13.11
Crescita
Alcune persone con la delezione 16p13.11 delezione erano più basse della media.
- 3 su 11 persone erano di bassa statura (27%)
Mobilità
Quasi la metà delle persone affette da sindrome da delezione 16p13.11 presentava ritardi motori da bambini.
- 12 su 29 persone avevano ritardi motori (41 per cento)
Dove posso trovare supporto e risorse?
Unico – Guida alla cancellazione del 16p13.11
Faro di ricerca Simons
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- Scopri di più su Simons Searchlight: www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web di Simons Searchlight con maggiori informazioni sulla delezione 16p13.11: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/16p13-11-deletion/
- Pagina Facebook di Simons Searchlight per la cancellazione della 16p13.11: Comunità FacebookSimons Searchlight per la cancellazione 16p13.11
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome da delezione 16p13.11.
Di seguito troverai i dettagli di ogni studio e i link ai riassunti o, in alcuni casi, all’articolo completo.
- Hannes, F. D., Sharp, A. J., Mefford, H. C., de Ravel, T., Ruivenkamp, C. A., Breuning, M. H., Fryns, J. P., Devriendt, K., Van Buggenhout, G., … Vermeesch, J. R. (2009). Delezioni e duplicazioni reciproche ricorrenti di 16p13.11: la delezione è un fattore di rischio per la MR/MCA mentre la duplicazione può essere una rara variante benigna.
Giornale di Genetica Medica, 46
(4), 223-232. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18550696/ - Heinzen, E. L., Radtke, R. A., Urban, T. J., Cavalleri, G. L., Depondt, C., Need, A. C., Walley, N. M., Nicoletti, P., Ge, D., Catarino, C. B., … Goldstein, D. B. (2010). Rare delezioni a 16p13.11 predispongono a un diverso spettro di sindromi epilettiche sporadiche.
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BMC Medical Genetics, 18
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