Disturbo dello sviluppo neurologico associato a MBD5 o MAND

Il disturbo del neurosviluppo associato a MBD5 è un gruppo di condizioni che si verificano in presenza di alterazioni del gene MBD5. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

La MAND può verificarsi in presenza di alterazioni del gene MBD5. Il disturbo può verificarsi anche quando segmenti più grandi di DNA vengono cancellati o duplicati. Si parla allora di sindrome da delezione 2q23.1 o di sindrome da duplicazione 2q23.1.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio affetto da MAND dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.

• Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dal disturbo è in media dell’1%. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa modifica del gene.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dal disturbo è del 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da MAND, il rischio di avere un figlio affetto dal disturbo dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dal disturbo, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi nulla di avere un figlio affetto da MAND.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genica riscontrata nel figlio affetto dal disturbo, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genica. Se il fratello senza sintomi ha la stessa alterazione genica del fratello affetto dal disturbo, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto da MAND è del 50%.

Per una persona affetta da MAND, il rischio di avere un figlio affetto dal disturbo è di circa il 50%.

Al 2019, sono state descritte nella letteratura medica circa 100 persone al mondo con alterazioni del gene MBD5. Il gene è stato collegato all’autismo nel 2011. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questo disturbo man mano che migliorerà l’accesso ai test genetici.

La maggior parte delle persone affette da MAND non ha un aspetto molto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

• Fronte larga
• Sopracciglia spesse o molto arcuate
• Cambiamenti dell’orecchio esterno, come una struttura rivolta in avanti Lobi delle orecchie grandi, orecchie che sporgono o orecchie a coppa
• Naso corto, ponte nasale depresso o largo
• Angoli della bocca inclinati e labbro superiore sottile

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la MAND. Al momento non esistono farmaci per il trattamento del disturbo. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:

• Esami fisici e studi cerebrali.
• Consulenze di genetica.
• Studi sullo sviluppo e sul comportamento.
• Altre questioni, se necessario.

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• Suggerire le giuste terapie. Queste possono includere la terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
• Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la MAND il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.

Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Discorso

Quasi tutti i bambini affetti da MAND presentano disturbi del linguaggio. La maggior parte dei bambini non parla del tutto o ha parole singole o frasi brevi.

Problemi di alimentazione e digestione

I problemi di alimentazione e di stitichezza sono comuni. Questo è probabilmente legato a un basso tono muscolare.

• Il 90% delle persone ha problemi di alimentazione e di stitichezza.