Sindrome correlata ad AHDC1

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darti consigli sulla possibilità che questo si ripeta nella tua famiglia. Il rischio di avere un altro figlio affetto dalla sindrome AHDC1 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.

• Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
• Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome AHDC1, il rischio del fratello di avere un figlio affetto da sindrome AHDC1 dipende dai geni del fratello e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori ha la stessa variante genetica che causa la sindrome AHDC1, il fratello senza sintomi ha quasi lo 0% di possibilità di avere un figlio che erediti la sindrome AHDC1.

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata all’AHDC1. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:

• Esami fisici e studi cerebrali
• Consulenze di genetica
• Studi sullo sviluppo e sul comportamento
• Altre questioni, se necessario

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono aiutarti:

• Suggerire le giuste terapie.
  Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
• Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome AHDC1 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola. Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

ComportamentoI disturbi comportamentali si sono verificati nelle persone con sindrome AHDC1-correlatatra cui comportamento autisticoimpulsività, aggressività, autolesionismo, ansia, scarsa interazione sociale, disturbi del sonno e disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD).

• 17 persone su 26 persone avevano un disturbo comportamentale (65%)
• 21 persone su 57 erano affette da autismo(37%)

Il cervelloCirca la metà delle persone con la sindrome correlata all’AHDC1 ha avuto crisi epilettiche, con un’età media di insorgenza di circa 4 anni.
Le persone presentavano cambiamenti cerebrali osservati su risonanza magnetica (RM), tra cui difetti di sviluppo del corpo calloso, anomalie della materia bianca (mielinizzazione ritardata o insufficiente) e atrofia cerebrale.

• 27 persone su 52 persone hanno avuto crisi epilettiche (52%)
• 17 persone su 34 persone presentavano difetti di sviluppo del corpo calloso (50 percento)
• 9 persone su 25 persone presentavano anomalie della materia bianca (36%)
• 6 persone su 29 presentavano atrofia cerebrale(21%)

Alcune persone avevano un’altezza ridotta e un’alimentazione scorretta dopo la nascita.
Più della metà delle persone affette dalla sindrome AHDC1 presenta strabismo (occhi incrociati).
Altri problemi visivi includono il nistagmo (occhi che si muovono rapidamente senza controllo) e la miopia.

• 30 persone su 53 persone avevano lo strabismo (57 per cento)