Sindrome ANK3-relata
La sindrome ANK3-correlata
è anche chiamata disturbo dello sviluppo intellettivo, autosomico recessivo 37. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di
sindrome ANK3-correlata
per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos'è la sindrome ANK3-correlata?
ANK3–La sindrome correlata si verifica in presenza di varianti genetiche in entrambe le copie del gene ANK3 o di una variante di perdita di funzione in questo gene. Queste varianti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe e possono portare a problemi di sviluppo o di funzionamento del cervello.
Ruolo chiave
Il gene ANK3 svolge un ruolo nel contatto, nella divisione e nel movimento tra cellule.
Sintomi
Poiché il gene ANK3 è importante per lo sviluppo e la funzione del cervello, molte persone affette da sindrome ANK3-correlata presentano:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Problemi di sonno
- Convulsioni
- Tono muscolare inferiore alla media
- Comportamento aggressivo
Quali sono le cause della sindrome ANK3-correlata?
La sindrome ANK3-correlata è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie dell’ANK3 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché ANK3 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca mostra che la sindrome ANK3-è spesso il risultato di una variante de novo in ANK3. Molti genitori che hanno effettuato il test genetico non presentano il gene ANK3. variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, ANK3-La sindrome correlata si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Alcune persone hanno delle varianti nei loro geni che ne impediscono il corretto funzionamento. Una variante in una copia del gene ANK3 ha un effetto minimo o nullo sulla loro salute, perché una copia funzionante è sufficiente. Le persone che hanno una copia funzionante del gene e una non funzionante del gene sono chiamate “portatori”.. Alcune persone hanno geni in cui entrambe le copie non funzionano come dovrebbero. In questi casi, la persona ha ereditato copie non funzionanti del gene da entrambi i genitori. Questo può portare a problemi fisici, di sviluppo o entrambi.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome ANK3-correlata è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in ANK3 probabilmente avranno i sintomi dell’ANK3-sindrome correlata. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Bambino con alterazione genetica del gene ANK3
Perché mio figlio presenta un'alterazione del gene ANK3?
Nessun genitore causa la modifica genetica de novo del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome ANK3-correlata?
Condizioni autosomiche dominanti
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio con un’alterazione del gene ANK3 dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.
- Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio che presenti l’alterazione genetica è in media dell’1%. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa modifica del gene.
- Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio che presenta l’alterazione genetica è del 50%.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona che presenta un’alterazione genetica in ANK3, il rischio di avere un figlio con un’alterazione genetica simile dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione dell’ANK3 riscontrata nel figlio che ha l’alterazione genetica, il fratello privo di sintomi ha quasi lo 0% di possibilità di avere un figlio con l’alterazione genetica.
- Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genica riscontrata nel figlio che ne è affetto, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genica. Se il fratello senza sintomi ha la stessa alterazione genetica del fratello che ha l’alterazione genetica, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio con un’alterazione genetica simile è del 50%.
Per una persona che ha un’alterazione genetica in ANK3, il rischio di avere un figlio con un’alterazione genetica simile è di circa il 50%.
Condizioni autosomiche recessive
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
- Il rischio che gli stessi genitori biologici di un bambino con una condizione genetica autosomica recessiva abbiano un altro figlio affetto dalla sindrome ANK3 è quasi sempre del 25%.
- La probabilità che due genitori portatori abbiano un figlio anch’esso portatore è del 50 per cento. I portatori non dovrebbero presentare sintomi.
- La probabilità di avere un figlio che non sia portatore è del 25 per cento.
Per una persona che ha la sindrome ANK3-il rischio di avere un figlio con la stessa sindrome dipende dal partner. dipende dal partner.
- Se il loro partner è un portatore, hanno il 50 per cento probabilità di avere un figlio affetto dalla sindrome e un 50 per cento di avere un figlio portatore.
Se il loro partner non è un portatore, hanno quasi uno 0 per cento probabilità di avere un figlio affetto dalla sindrome e un 100 per cento di avere un figlio portatore.
Quante persone sono affette dalla sindrome ANK3?
A partire dal 2024, sono state descritte nella ricerca medica almeno 20 persone affette da sindrome ANK3-correlata sono state descritte nella ricerca medica.
Le persone affette dalla sindrome ANK3 hanno un aspetto diverso?
Non è noto se le persone con ANK3-correlata hanno un aspetto diverso.
Alcune persone con due varianti genetiche ANK3 presentano anche iperattività e comportamenti aggressivi.
- 3 persone su 4 persone con ADHD (75 per cento)
- 4 persone su 4 hanno manifestato aggressività (100 per cento)
Cervello
Alcune persone con ANK3-hanno avuto crisi epilettiche durante l’infanzia o la fanciullezza, una testa di dimensioni superiori alla media, chiamata macrocefalia, o una testa di dimensioni inferiori alla media, chiamata microcefalia, e cambiamenti cerebrali osservati con la risonanza magnetica (RM)..
- 4 persone su 11 hanno avuto crisi epilettiche (36%)
- 2 persone su 9 le persone hanno una dimensione della testa superiore alla media (22 per cento)
- 4 persone su 9 hanno una testa di dimensioni inferiori alla media (44 per cento)
- 3 persone su 7 presentavano alterazioni cerebrali alla risonanza magnetica(43%).
Problemi medici e fisici legati alla sindrome di ANK3
Mobilità
Le persone che hanno ANK3-La sindrome correlata aveva problemi di movimento e un tono muscolare inferiore alla media. I problemi di movimento includevano spasticità, atassia e movimenti stereotipati degli arti.
- 6 su 11 persone avevano un disturbo del movimento (55 per cento)
- 8 persone su 11 avevano un basso tono muscolare(73%)
Dove posso trovare supporto e risorse?
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