Sindrome ANK3-relata

ANK3–La sindrome correlata si verifica in presenza di varianti genetiche in entrambe le copie del gene ANK3 o di una variante di perdita di funzione in questo gene. Queste varianti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe e possono portare a problemi di sviluppo o di funzionamento del cervello.

Condizioni autosomiche dominanti

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio con un’alterazione del gene ANK3 dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.

• Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio che presenti l’alterazione genetica è in media dell’1%. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa modifica del gene.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio che presenta l’alterazione genetica è del 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona che presenta un’alterazione genetica in ANK3, il rischio di avere un figlio con un’alterazione genetica simile dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione dell’ANK3 riscontrata nel figlio che ha l’alterazione genetica, il fratello privo di sintomi ha quasi lo 0% di possibilità di avere un figlio con l’alterazione genetica.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genica riscontrata nel figlio che ne è affetto, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genica. Se il fratello senza sintomi ha la stessa alterazione genetica del fratello che ha l’alterazione genetica, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio con un’alterazione genetica simile è del 50%.

Per una persona che ha un’alterazione genetica in ANK3, il rischio di avere un figlio con un’alterazione genetica simile è di circa il 50%.

Condizioni autosomiche recessive

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

• Il rischio che gli stessi genitori biologici di un bambino con una condizione genetica autosomica recessiva abbiano un altro figlio affetto da sindrome genetica è quasi sempre del 25%.
• La probabilità che due genitori portatori abbiano un figlio anch’esso portatore è del 50 per cento. I portatori non dovrebbero presentare sintomi.
• La probabilità di avere un figlio che non sia portatore è del 25 per cento.

Per una persona che ha GENE-il rischio di avere un figlio con la stessa sindrome dipende dal partner. dipende dal partner.

• Se il loro partner è un portatore, hanno il 50 per cento probabilità di avere un figlio affetto dalla sindrome e un 50 per cento di avere un figlio portatore.

Se il loro partner non è un portatore, hanno quasi uno 0 per cento probabilità di avere un figlio affetto dalla sindrome e un 100 per cento di avere un figlio portatore.

A partire dal 2024, sono state descritte nella ricerca medica almeno 20 persone affette da sindrome ANK3-correlata sono state descritte nella ricerca medica.

Non è noto se le persone con ANK3-correlata hanno un aspetto diverso.

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare le persone che presentano alterazioni del gene ANK3. Al momento non esistono farmaci per il trattamento di questa patologia. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:

• Esami fisici e studi cerebrali
• Consulenze di genetica
• Studi sullo sviluppo e sul comportamento
• Altre questioni, se necessario

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• Suggerire le giuste terapie.
  Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
• Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per le persone affette da autismo il più presto possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.

Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.

I ricercatori stanno ora scoprendo che le varianti genetiche di ANK3 associate all’autismo possono essere causate da una perdita di funzione di ANK3 o due varianti genetiche ANK3.

Di seguito abbiamo riassunto le caratteristiche mediche identificate per queste due condizioni di sviluppo neurologico.

Alcune varianti genetiche in ANK3 sono associate a patologie cardiache, come la cardiomiopatia aritmogena o la sindrome di Brugada.

Linguaggio e apprendimento

Tutte le persone con le varianti genetiche ANK3 presentavano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva e un ritardo nel linguaggio.

• 13 persone su 13 le persone avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (100 per cento)
• 11 persone su 11 hanno avuto un ritardo nel linguaggio (100 per cento)

Comportamento

Alcune persone con ANK3-sindrome correlata all’ANK3 causata da una variante con perdita di funzione presentano caratteristiche dell’autismo, disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) e aggressività.

• 5 persone su 7 presentano caratteristiche di autismo (71%)
• 2 persone su 7 persone con ADHD (29 per cento)
• 2 persone su 7 hanno manifestato aggressività(29%)

Alcune persone con due varianti genetiche ANK3 presentano anche iperattività e comportamenti aggressivi.

• 3 persone su 4 persone con ADHD (75 per cento)
• 4 persone su 4 hanno manifestato aggressività (100 per cento)

Cervello

Alcune persone con ANK3-hanno avuto crisi epilettiche durante l’infanzia o la fanciullezza, una testa di dimensioni superiori alla media, chiamata macrocefalia, o una testa di dimensioni inferiori alla media, chiamata microcefalia, e cambiamenti cerebrali osservati con la risonanza magnetica (RM)..

• 4 persone su 11 hanno avuto crisi epilettiche (36%)
• 2 persone su 9 le persone hanno una dimensione della testa superiore alla media (22 per cento)
• 4 persone su 9 hanno una testa di dimensioni inferiori alla media (44 per cento)
• 3 persone su 7 presentavano alterazioni cerebrali alla risonanza magnetica(43%).

Mobilità

Le persone che hanno ANK3-La sindrome correlata aveva problemi di movimento e un tono muscolare inferiore alla media. I problemi di movimento includevano spasticità, atassia e movimenti stereotipati degli arti.

• 6 su 11 persone avevano un disturbo del movimento (55 per cento)
• 8 persone su 11 avevano un basso tono muscolare(73%)