Sindrome ANKRD11-Relata
La sindrome ANKRD11-correlata è nota anche come KBG.
Che cos'è la sindrome ANKRD11-correlata?
La sindrome ANKRD11-correlata si verifica quando si verificano alterazioni del gene ANKRD11 o quando manca un pezzo di DNA che include il gene ANKRD11. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene ANKRD11 svolge un ruolo chiave nella crescita del cervello e delle ossa. È inoltre importante per la crescita di nuove cellule e per le connessioni tra le cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene ANKRD11 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette dalla sindrome ANKRD11 hanno:
- Disabilità intellettiva e ritardo dello sviluppo
- Problemi comportamentali
- Denti anteriori superiori grandi, detti anche macrodontia, e altre caratteristiche facciali insolite
- Differenze scheletriche, come una colonna vertebrale curva e dita accorciate, dita dei piedi accorciate o entrambe le cose
Quali sono le cause della sindrome ANKRD11?
I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del gene ANKRD11: una copia dalla madre, dall’ovulo, e una copia dal padre, dallo sperma. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di copia dei geni non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può portare a problemi fisici, di sviluppo o di entrambi.
A volte si verifica un cambiamento casuale nello sperma o nell’ovulo. Questa modifica del codice genetico è detta “de novo”, o nuova. Il bambino può essere il primo della famiglia a subire un’alterazione genetica.
Le modifiche de novo possono avvenire in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcuni cambiamenti de novo, la maggior parte dei quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché ANKRD11 svolge un ruolo chiave nello sviluppo, le alterazioni de novo di questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca mostra che la sindrome ANKRD11-correlata è spesso il risultato di un’alterazione de novo in ANKRD11. Molti genitori che hanno effettuato il test genetico non presentano la modifica del gene ANKRD11 riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la sindrome legata all’ANKRD11 si verifica perché la modifica del gene viene trasmessa da un genitore.
Eredità dominante
I bambini hanno il 50% di probabilità di ereditare la modifica genetica.
Bambino con alterazione genetica del gene ANKRD11
Perché mio figlio o io abbiamo un'alterazione del gene ANKRD11?
Nessun genitore è causa della sindrome ANKRD11 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome ANKRD11-correlata?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio affetto dalla sindrome ANKRD11 dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.
- Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa modifica del gene.
- Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome ANKRD11, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi pari allo 0% di avere un figlio affetto dalla sindrome ANKRD11.
- Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genetica. Se il fratello senza sintomi ha la stessa alterazione genica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome ANKRD11 è del 50%.
Per una persona affetta dalla sindrome ANKRD11, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.
Quante persone hanno la sindrome ANKRD11?
Al 2019, i medici avevano descritto circa 100 persone nel mondo con alterazioni del gene ANKRD11. Il primo caso di sindrome ANKRD11 è stato descritto nel 1975. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Le persone affette dalla sindrome ANKRD11 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette dalla sindrome ANKRD11 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Viso a forma triangolare e testa corta, detta anche brachicefalia
- Ponte del naso prominente, naso bulboso, narici rivolte in avanti
- Sopracciglia larghe o folte, sopracciglia che si incontrano al centro della fronte, occhi ampiamente distanziati
- Area lunga tra naso e labbra, labbro superiore sottile
- Orecchie che sporgono
Come viene trattata la sindrome ANKRD11-correlata?
Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome ANKRD11 il più presto possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consultare la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di ANKRD11
Discorso
- Oltre il 90% delle persone affette dalla sindrome ANKRD11 presenta un certo grado di ritardo nello sviluppo, soprattutto nel linguaggio. L’età media delle prime parole è di 36 mesi.
Apprendimento
La maggior parte delle persone presenta una lieve disabilità intellettiva. Le persone affette da questa sindrome possono avere una disabilità moderata o un’intelligenza normale. Sono poche le persone che completano la scuola superiore normale senza sostegno, ma alcuni adulti hanno completato la scuola commerciale. Più della metà degli adulti aveva un lavoro ed era autosufficiente.
Comportamento
Almeno la metà delle persone affette dalla sindrome presenta problemi di comportamento. Questo può variare da scarsa concentrazione e movimenti irrequieti a ossessioni e difficoltà a cambiare routine. Ansia, timidezza e difficoltà di comprensione delle situazioni sociali sono comuni. Circa 10 a
Il 15% delle persone soffre di disturbo da deficit di attenzione e iperattività, detto anche ADHD.
Problemi medici e fisici legati alla sindrome di ANKRD11
Denti
Quasi tutti i soggetti affetti dalla sindrome hanno denti grandi, in particolare i denti anteriori permanenti, detti anche incisivi centrali superiori.
Articolazioni e colonna vertebrale
- Circa tre quarti delle persone presentano differenze nello scheletro, come la curvatura della colonna vertebrale, detta anche scoliosi. La maggior parte delle persone presenta ossa accorciate nelle dita delle mani e dei piedi.
Crescita
Da metà a tre quarti delle persone sono basse. Il peso alla nascita, la lunghezza e le dimensioni della testa sono di solito normali.
Cervello
- Circa la metà delle persone presenta un EEG o elettroencefalogramma atipico, che misura l’attività elettrica del cervello. Questo può verificarsi con o senza crisi epilettiche. Le crisi possono iniziare in qualsiasi momento, dall’infanzia all’adolescenza. Alcune persone possono presentare cambiamenti nella struttura cerebrale.
Orecchie e udito
- Circa un quarto ha problemi di udito.
Problemi di alimentazione e digestione
- Circa il 20% delle persone ha problemi di alimentazione, soprattutto durante l’infanzia. Altri problemi sono il vomito, la stitichezza e il reflusso acido, chiamato anche malattia da reflusso gastroesofageo o GERD.
Dove posso trovare supporto e risorse?
Fondazione KBG
Simons Searchlight
è un altro programma di ricerca sponsorizzato e gestito dalla Simons Foundation Autism Research Initiative, nota anche come SFARI. Come parte del prossimo passo nel vostro percorso di ricerca, Simons Searchlight vi offre l’opportunità di collaborare con scienziati e altre famiglie che presentano la stessa alterazione genetica. Simons Searchlight è un registro per oltre 150 alterazioni genetiche associate a condizioni di sviluppo neurologico, tra cui il disturbo dello spettro autistico. Simons Searchlight facilita ai ricercatori l’accesso alle informazioni necessarie per far progredire la ricerca su una patologia. Per iscriversi a Simons Searchlight, visitate il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e cliccate su “Join Us Today”.
Per saperne di più su Simons Searchlight
www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
Pagina web di Simons Searchlight con ulteriori informazioni su ANKRD11
www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ankrd11
Gruppo Facebook Simons Searchlight
Fonti e riferimenti
Il contenuto di questa guida proviene da articoli pubblicati sulla sindrome ANKRD11. Di seguito sono riportati i dettagli degli articoli e i link agli articoli completi.
- Morel Swols D. et al. GeneReviews, (2018). Sindrome di KBG www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK487886/?report=reader#_NBK487886_pubde
- Genetica Home Reference. Gene ANKRD11 www.ghr.nlm.nih.gov/gene/ANKRD11