Sindrome correlata a CASZ1
Che cos'è la sindrome CASZ1-correlata?
La sindrome CASZ1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene CASZ1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
CASZ1 controlla altri geni che svolgono un ruolo chiave nello sviluppo del cervello, del cuore e dei reni.
Sintomi
Poiché il gene CASZ1 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome CASZ1 hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- L’autismo
- Difetti cardiaci
Quali sono le cause della sindrome CASZ1?
La sindrome CASZ1-correlata è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del gene CASZ1: una copia dall’ovulo della madre e una copia dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può portare a problemi fisici, di sviluppo o di entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché CASZ1 svolge un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo. Le ricerche dimostrano che la sindrome CASZ1-correlata è spesso il risultato di una variante de novo in CASZ1. Molti genitori che hanno effettuato il test genetico non presentano la variante genetica CASZ1 riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la sindrome CASZ1-correlata si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome CASZ1 è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che se una persona presenta l’unica variante dannosa in CASZ1, probabilmente avrà i sintomi della sindrome CASZ1-correlata. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è il 50% di possibilità che trasmetta la stessa variante genetica e il 50% di possibilità che non trasmetta la stessa variante genetica.
Bambino che presenta un'alterazione genetica del gene CASZ1
Perché mio figlio ha un'alterazione del gene CASZ1?
Nessun genitore è causa della sindrome CASZ1 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome CASZ1?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio affetto dalla sindrome CASZ1 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome CASZ1, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome CASZ1 dipende dai geni del fratello e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori ha la stessa variante genetica che causa la sindrome CASZ1, il fratello senza sintomi ha quasi lo 0% di possibilità di avere un figlio che erediti la sindrome CASZ1.
Quante persone hanno la sindrome CASZ1?
Nel 2024, oltre 20 persone con La sindrome CASZ1-correlata è stata identificata in studi di ricerca su larga scala. Il primo caso di questa condizione è stato riscontrato nel 2017.
Le persone affette dalla sindrome CASZ1 hanno un aspetto diverso?
Non sappiamo ancora se le persone che presentano alterazioni de novo nel gene CASZ1 siano diverse dalle altre.
Come viene trattata la sindrome CASZ1-correlata?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome CASZ1. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
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- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
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- Suggerire le giuste terapie.
Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale. - Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
- Suggerire le giuste terapie.
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome CASZ1-correlata il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende un riassunto delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati e nel rapporto trimestrale del registro Simons Searchlight. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consultare il sito Fonti e riferimenti sezione di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di CASZ1
La maggior parte delle persone affette dalla sindrome CASZ1 è stata identificata grazie a studi di sequenziamento genetico su larga scala. Di solito, i ricercatori non dispongono di molti dettagli medici sui partecipanti ai loro studi. Per poter capire come si sviluppano le persone affette dalla sindrome CASZ1, sono necessarie ulteriori ricerche e partecipazioni alla ricerca.
Alcune delle caratteristiche mediche segnalate per le persone affette dalla sindrome CASZ1 sono autismo, disabilità intellettiva, disturbi dello sviluppo e un’alterazione del muscolo cardiaco (cardiomiopatia) o problemi con la struttura cardiaca presente alla nascita (cardiopatie congenite).
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico.
Unendoti alla loro comunità e condividendo le tue esperienze, contribuirai a un database in crescita utilizzato da scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della tua condizione genetica.
Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico.
Le famiglie come la tua sono la chiave per compiere progressi significativi.
Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Per saperne di più su Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su CASZ1 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/casz1
- Comunità FacebookSimons Searchlight CASZ1 – https://www.facebook.com/groups/casz1
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome CASZ1-correlata. Di seguito sono riportati i dettagli di ogni studio e i link ai riassunti o, in alcuni casi, all’articolo completo.
- Jian, H., & Poetsch, A. (2023). CASZ1: implicazioni attuali nelle malattie cardiovascolari e nei tumori. Biomedicine, 11(7), 2079. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37509718/
- Wang, T., Hoekzema, K., Vecchio, D., Wu, H., Sulovari, A., Coe, B. P., Gillentine, M. A., Wilfert, A. B., Perez-Jurado, L. A., … & Eichler, E. E. (2020). Il sequenziamento mirato su larga scala identifica i geni di rischio per i disturbi del neurosviluppo. Comunicazioni della Natura, 11(1), 4932. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33004838/ [correzione: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33087701/]
- Zhou, X., Feliciano, P., Shu, C., Wang, T., Astrovskaya, I., Hall, J. B., Obiajulu, J. U., Wright, J. R., Murali, S. C., Xu, S. X., … & Chung, W. K. (2022). L’integrazione di varianti de novo ed ereditate in 42.607 casi di autismo identifica mutazioni in nuovi geni a rischio moderato. Nature Genetics, 54(9), 1305-1319. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35982159/