Sindrome correlata a CHD3
Che cos'è la sindrome CHD3-correlata?
La sindrome CHD3-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene CHD3. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il CHD3 svolge un ruolo fondamentale nella crescita del cervello.
Sintomi
Molte persone affette da sindrome CHD3 hanno:
- Disabilità intellettiva
- Ritardi nello sviluppo
- Disturbi del linguaggio e della parola
- Teste grandi e caratteristiche facciali simili a quelle di altri soggetti affetti dalla sindrome
Quali sono le cause della sindrome CHD3?
I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del gene CHD3: una copia dalla madre, dall’ovulo, e una copia dal padre, dallo sperma. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di copia dei geni non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può portare a problemi fisici, di sviluppo o di entrambi.
A volte si verifica un cambiamento casuale nello sperma o nell’ovulo. Questa modifica del codice genetico è detta “de novo”, o nuova. Il bambino può essere il primo della famiglia ad avere la modifica genetica.
Le modifiche de novo possono avvenire in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo dei cambiamenti de novo, la maggior parte dei quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché il CHD3 svolge un ruolo chiave nello sviluppo, le alterazioni de novo di questo gene possono avere un effetto significativo.
Le ricerche dimostrano che la sindrome CHD3-correlata è spesso il risultato di un’alterazione de novo della CHD3. Molti genitori che si sono sottoposti al test genetico non presentano la modifica del gene CHD3 riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la sindrome legata alla CHD3 si verifica perché la modifica del gene viene trasmessa da un genitore. Si tratta della cosiddetta eredità dominante.
Eredità dominante
I bambini hanno il 50% di probabilità di ereditare la modifica genetica.
Bambino con alterazione genetica del gene CHD3
Perché mio figlio presenta un'alterazione del gene CHD3?
Nessun genitore è causa della sindrome CHD3 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genetico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri figli abbiano la sindrome CHD3?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome CHD3 dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.
- Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa modifica del gene.
- Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome CHD3, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi pari allo 0% di avere un figlio affetto dalla sindrome CHD3.
- Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genetica. Se il fratello senza sintomi ha la stessa alterazione genica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto da sindrome CHD3 è del 50%.
Per una persona affetta da sindrome CHD3, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.
Quante persone hanno la sindrome CHD3?
Al 2019, sono state descritte nella letteratura medica circa 35 persone al mondo con alterazioni del gene CHD3. Il primo caso di sindrome CHD3-correlata è stato descritto nel 2018. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Le persone affette da sindrome CHD3 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette da sindrome CHD3 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Più della metà delle persone affette da questa sindrome ha una testa grande.
- Possono anche avere occhi molto distanziati, fronte ampia, sopracciglia rade, orecchie basse e mento appuntito.
Come viene trattata la sindrome CHD3?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata alla CHD3. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali.
- Consulenze di genetica.
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento.
- Altre questioni, se necessario.
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome CHD3 il più presto possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sull’articolo, consultare la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome CHD3
Apprendimento
Le persone affette da sindrome CHD3 spesso presentano ritardi nello sviluppo, disabilità intellettiva o entrambi. Il QI varia da 70-85 (appena al di sotto o all’interno della gamma tipica), a meno di 35 (grave disabilità intellettiva).
Discorso
Le persone affette da sindrome CHD3 spesso tardano a sviluppare le capacità linguistiche e di linguaggio.
Uno studio condotto su 33 persone ha rilevato che i bambini affetti da sindrome CHD3 hanno pronunciato la loro prima parola a un’età media di 2 anni e 10 mesi, con un range compreso tra 1,5 e 5,5 anni.
Le persone affette da sindrome CHD3 possono avere difficoltà a esprimersi, ma capiscono abbastanza bene gli altri. Possono essere difficili da capire. Altri problemi legati al linguaggio possono essere: balbuzie e difficoltà a muovere i muscoli coinvolti nel linguaggio, chiamata anche aprassia del linguaggio.
Comportamento
Uno studio ha rilevato che circa il 30% dei soggetti affetti da sindrome CHD3 presenta anche autismo o sintomi simili all’autismo. Questo può includere comportamenti ripetitivi, come lo sbattere delle mani.
Problemi medici e fisici legati alla sindrome CHD3
Tono muscolare
Circa il 75% delle persone affette da questa sindrome presenta un basso tono muscolare.
Occhi e vista
Alcune persone hanno problemi di vista. Questo può includere:
- miopia, o difficoltà a vedere a breve distanza
- difficoltà di coordinazione di entrambi gli occhi, detta anche sguardo incrociato
o strabismo
Dove posso trovare supporto e risorse?
Famiglie CHD3 (sindrome di Snijders Blok Campeau)
www.facebook.com/groups/1742254126095885
Simons Searchlight
è un altro programma di ricerca sponsorizzato e gestito dalla Simons Foundation Autism Research Initiative, nota anche come SFARI. Come parte del prossimo passo nel vostro percorso di ricerca, Simons Searchlight vi offre l’opportunità di collaborare con scienziati e altre famiglie che presentano la stessa alterazione genetica. Simons Searchlight è un registro per oltre 200 alterazioni genetiche associate a condizioni del neurosviluppo, tra cui il disturbo dello spettro autistico. Simons Searchlight facilita ai ricercatori l’accesso alle informazioni necessarie per far progredire la ricerca su una patologia. Per iscriversi a Simons Searchlight, visitate il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e cliccate su “Join Us Today”.
Per saperne di più su Simons Searchlight
www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
Pagina web di Simons Searchlight con ulteriori informazioni sulla CHD3
www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/chd3
Comunità Facebook Simons Searchlight CHD3
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da uno studio pubblicato sulla sindrome legata alla CHD3. Di seguito sono riportati i dettagli di questo studio, oltre a un link a un riassunto e all’articolo completo.
- Snijders Blok L. et al. Nature Communications, 9, 4619, (2018). Mutazioni del dominio dell’elicasi CHD3 causano una sindrome del neurosviluppo con macrocefalia e compromissione del linguaggio e della parola
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30397230