Sindrome correlata a CSNK2A1
La sindromeCSNK2A1-correlata è anche chiamata sindrome del neurosviluppo di Okur-Chung (OCNDS). Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome CSNK2A1-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos'è la sindrome legata alla CSNK2A1?
La sindrome legata alla CSNK2A1 si verifica quando si verificano delle modifiche al gene CSNK2A1.
Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene CSNK2A1 svolge diversi ruoli nell’organismo, tra cui il controllo della nascita di nuove cellule e il controllo del ciclo giorno-notte delle cellule.
Sintomi
Poiché il gene CSNK2A1 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome CSNK2A1 hanno:
- Disabilità intellettiva
- Difficoltà di alimentazione, reflusso gastrico e costipazione
- Ritardo globale dello sviluppo
- Ritardo nell’eloquio, eloquio scarso o assente
- Problemi di comportamento e scatti d’ira
- Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)
- Immunodeficienze, in alcune persone
Quali sono le cause della sindrome CSNK2A1-correlata?
La sindrome CSNK2A1-correlata è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del CSNK2A1 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché CSNK2A1 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca mostra che la sindrome CSNK2A1-è spesso il risultato di una variante de novo in CSNK2A1. Many parents who have had their genes tested do not have the CSNK2A1 variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, CSNK2A1-La sindrome correlata si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome CSNK2A1 è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in CSNK2A1 probabilmente avranno sintomi di CSNK2A1-sindrome correlata. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Bambino con alterazione genetica del gene CSNK2A1
Perché mio figlio presenta un'alterazione del gene CSNK2A1?
Nessun genitore è causa della sindrome CSNK2A1 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome CSNK2A1-correlata?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio con la sindrome CSNK2A1-dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome CSNK2A1-il rischio di avere un figlio affetto da sindrome CSNK2A1 dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.-dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome CSNK2A1-il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediti la sindrome CSNK2A1-correlata.
- Se uno dei genitori biologici presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome CSNK2A1-il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 percento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50 per cento.
Per una persona affetta dalla sindrome CSNK2A1-il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%. 50%.
Quante persone sono affette dalla sindrome CSNK2A1?
A partire dal 2024, almeno 65 persone affette da sindrome CSNK2A1 sono state identificate in una clinica medica.
Quante persone sono affette dalla sindrome CSNK2A1?
Al 2024, almeno 65 persone con la sindrome CSNK2A1 sono state identificate in una clinica medica. Altre persone sono state diagnosticate con la sindrome. Il primo caso di sindrome legata a CSNK2A1 è stato descritto nel 2016. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Le persone affette da sindrome CSNK2A1 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette da sindrome CSNK2A1 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Tono muscolare inferiore alla media
- Altezza ridotta
- Testa di dimensioni inferiori alla media, detta anche microcefalia
- Viso rotondo
- Sopracciglia arcuate
- Una piega della pelle della palpebra superiore, detta anche piega epicantica.
- Orecchie basse e cambiamenti nelle pieghe dell’orecchio
- Ponte nasale ampio
- Mascella più piccola della media, detta anche micrognazia
Come viene trattata la sindrome CSNK2A1-correlata?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata alla CSNK2A1. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
-
- Esami fisici e studi cerebrali.
- Consulenze di genetica.
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento.
- Altre questioni, se necessario.
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
-
- Suggerire le giuste terapie.
Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale. - Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
- Suggerire le giuste terapie.
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome CSNK2A1 il più presto possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome di CSNK2A1
Apprendimento
La maggior parte delle persone affette da sindrome CSNK2A1 presenta una disabilità intellettiva.
- 35 su 35 avevano una disabilità intellettiva(100%)
Discorso
Il ritardo nel parlare è comune nelle persone affette da questa sindrome e alcuni sono più lenti a iniziare a camminare.
Dormire
Più di una persona su tre ha problemi di sonno.
- 13 su 36 hanno avuto problemi di sonno(36%)
Comportamento
Circa una persona su quattro è affetta da autismo o da caratteristiche dell’autismo. E circa una persona su cinque soffre di disturbo da deficit di attenzione e iperattività, detto anche ADHD.
Problemi medici e fisici legati alla sindrome CSNK2A1
Tono muscolare
Il basso tono muscolare è comune. Problemi all’apparato muscolo-scheletrico si verificano in circa la metà delle persone. Tra questi vi sono le articolazioni allentate o la curvatura laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi.
- 22 su 36 avevano un tono muscolare basso(61%)
- 15 su 36 hanno problemi con i muscoli o il sistema scheletrico(42%)
- 3 persone su 26 hanno una colonna vertebrale curva, detta anche scoliosi(12%)
Seduti e a piedi
L’età media per stare seduti è di 11 mesi, per camminare è di circa 29 mesi e per pronunciare le prime parole significative è di 38 mesi (o circa 3 anni).
Cervello
Ad alcune persone viene diagnosticata una dimensione della testa inferiore alla media o delle crisi epilettiche.
- 13 su 34 hanno una testa di dimensioni inferiori alla media(38%)
- 9 persone su 34 hanno crisi epilettiche(26%)
Problemi di alimentazione e digestione
Alcune persone riferiscono problemi di alimentazione e digestione. Questo può includere reflusso acido, costipazione, difficoltà a deglutire e a controllare i muscoli delle labbra, della lingua e della mandibola, detto anche ritardo oromotorio.
Difetti alla nascita
Circa una persona su quattro nasce con problemi cardiaci. Questo può includere un foro nel cuore, noto anche come difetto del setto atriale.
Circa la metà dei bambini con una sindrome legata a CSNK2A1 presenta difetti nei primi denti, come denti anteriori più lunghi della media, denti incrinati, smalto mancante, denti piccoli o denti fusi.
Dove posso trovare supporto e risorse?
Fondazione CSNK2A1
Email: info@csnk2a1foundation.org
www.csnk2a1foundation.org
Simons Searchlight è un altro programma di ricerca sponsorizzato e gestito dalla Simons Foundation Autism Research Initiative, nota anche come SFARI. Come parte del prossimo passo nel tuo percorso di ricerca, Simons Searchlight ti offre l’opportunità di collaborare con scienziati e altre famiglie che presentano la stessa alterazione genetica. Simons Searchlight è un registro di oltre 200 alterazioni genetiche associate a condizioni di sviluppo neurologico, tra cui il disturbo dello spettro autistico. Simons Searchlight facilita l’accesso dei ricercatori alle informazioni necessarie per far progredire la ricerca su una determinata condizione. Per iscriverti a Simons Searchlight, clicca su “Unisciti a noi” all’inizio di questa pagina.
Altre risorse:
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome CSNK2A1-correlata. Di seguito sono riportati i dettagli di ogni studio e i link ai riassunti.
- Okur V. et al. Genetica umana, 135, 699-705, (2016). Mutazioni de novo in CSNK2A1 sono associate ad anomalie del neurosviluppo e a caratteristiche dismorfiche www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=27048600
- Chiu ATG. e altri. Genetica clinica, 93, 880-890, (2018). Sindrome dello sviluppo neurologico di Okur-Chung: Otto casi aggiuntivi con implicazioni sul fenotipo e sull’espansione del genotipo www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29240241O
- wen CI. e altri. American Journal of Medical Genetics Part A, 176, 1108-1114, (2018). Estensione del fenotipo associato alla sindrome di Okur-Chung correlata a CSNK2A1 – Studio clinico di 11 individui www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29383814
- Ming, et al. (2023). Manifestazioni dentali riferite dal caregiver in individui con disturbi genetici del neurosviluppo. Rivista internazionale di odontoiatria pediatrica. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37655712/
- Chung W, Okur V. Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome. 2022 Jun 9. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editori. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Università di Washington, Seattle; 1993-2023. Disponibile presso: https: //www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK581083/