Sindrome correlata a CSNK2B
La sindrome legata alla CSNK2B è anche chiamata Sindrome dello sviluppo neurologico di Poirier-Bienvenu.
Per questa guida, si utilizzerà il nome Sindrome legata alla CSNK2B per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos'è la sindrome CSNK2B-correlata?
La sindrome CSNK2B-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene CSNK2B. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene CSNK2B svolge diversi ruoli nell’organismo, tra cui la comunicazione tra cellule, la divisione cellulare e l’espressione di altri geni.
Sintomi
Poiché il gene CSNK2B è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome CSNK2B hanno:
- Convulsioni
- Ritardo nello sviluppo
- Discorso scarso o assente
- Autismo o caratteristiche dell’autismo
- Problemi di mobilità
Quali sono le cause della sindrome legata a CSNK2B?
La sindrome legata alla CSNK2B è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del CSNK2B una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché la CSNK2B gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca mostra che la sindrome CSNK2B-è spesso il risultato di una variante de novo nella CSNK2B. Many parents who have had their genes tested do not have the CSNK2B variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, CSNK2B-La sindrome correlata si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome legata alla CSNK2B è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in CSNK2B probabilmente avranno i sintomi della CSNK2B-sindrome correlata. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Bambino con alterazione genetica del gene CSNK2B
Nessun genitore è causa della sindrome CSNK2B del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome legata a CSNK2B?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che ha la sindrome CSNK2B-dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome CSNK2B-il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome CSNK2B dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.-dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome CSNK2B-il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome CSNK2B-correlata.
- Se un genitore biologico presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome CSNK2B-il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 percento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50 per cento.
Quante persone sono affette dalla sindrome CSNK2B?
A partire dal 2024, sono state descritte nella ricerca medica circa 77 persone con la sindrome legata a CSNK2B.
Le persone affette da sindrome CSNK2B hanno un aspetto diverso?
Le persone affette da sindrome CSNK2B possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Tono muscolare inferiore alla media
- Cambiamenti dentali
- Una lingua che potrebbe sporgere
- Caratteristiche facciali uniche
Come viene trattata la sindrome legata a CSNK2B?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata alla CSNK2B. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie.
Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale. - Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome CSNK2B il più presto possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Questa sezione include un riassunto delle informazioni tratte da articoli pubblicati che descrivono 67 persone con alterazioni del gene CSNK2B. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consultare il sito Fonti e riferimenti sezione di questa guida.
Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome di CSNK2B
Apprendimento
La maggior parte delle persone affette dalla sindrome CSNK2B presenta disabilità intellettiva o ritardo nello sviluppo (ID/DD).
61 persone su 67 persone avevano una disabilità intellettiva (91%).
- 20 persone su 67 persone con ID/DD grave (30 per cento)
- 7 persone su 67 persone avevano un ID/DD moderato (10 per cento)
- 34 persone su 67 persone avevano un ID/DD lieve (50 per cento)
- 6 persone su 67 avevano un’intelligenza media(9 percento)
Alcune persone erano affette da autismo.
- 12 persone su 67 persone avevano l’autismo(18%)
Cervello
La maggior parte delle persone ha avuto crisi epilettiche. Alcune persone presentano una testa di dimensioni superiori alla media, chiamata anche macrocefalia. Altri avevano una testa di dimensioni inferiori alla media, chiamata anche microcefalia.
- 57 persone su 67 persone hanno avuto crisi epilettiche (85%)
- 4 persone su 67 persone avevano una dimensione della testa superiore alla media (6 per cento)
- 7 persone su 67 avevano una testa di dimensioni inferiori alla media(10 percento)
Altre caratteristiche
Circa un quarto delle persone aveva un’insufficienza di crescita o un’altezza inferiore alla media.
- 17 persone su 67 hanno avuto un’insufficienza di crescita o un’altezza inferiore alla media (25 per cento)
Alcune persone affette da sindrome CSNK2B presentano problemi agli occhi o alla vista, come presbiopia, occhi che si muovono rapidamente senza controllo (nistagmo) o palpebre cadenti.
Dove posso trovare supporto e risorse?
Fondazione per la sindrome dello sviluppo neurologico CSNK2B
Simons Searchlight è un altro programma di ricerca sponsorizzato e gestito dalla Simons Foundation Autism Research Initiative, nota anche come SFARI. Come parte del prossimo passo nel tuo percorso di ricerca, Simons Searchlight ti offre l’opportunità di collaborare con scienziati e altre famiglie che presentano la stessa alterazione genetica. Simons Searchlight è un registro di oltre 150 alterazioni genetiche associate a condizioni di sviluppo neurologico, tra cui il disturbo dello spettro autistico. Simons Searchlight facilita l’accesso dei ricercatori alle informazioni necessarie per far progredire la ricerca su una determinata condizione. Per iscriversi a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Join Us Today”.
Per saperne di più su Simons Searchlight
www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
Pagina web di Simons Searchlight con ulteriori informazioni sulla CSNK2B
www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/csnk2b
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Fonti e riferimenti
- Chen, X., Han, Y., Li, X., Huang, S., Yuan, H. e Qin, Y. (2023). Caso clinico: Due casi di sindrome del neurosviluppo di Poirier-Bienvenu e revisione della letteratura.
Frontiere della Pediatria, 11
, 967701. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37020656/ - Di Stazio, M., Zanus, C., Faletra, F., Pesaresi, A., Ziccardi, I., Morgan, A., Girotto, G., Costa, P., Carrozzi, M., d’Adamo, A. P., & Musante, L. (2023). L’aploinsufficienza come patomeccanismo di primo piano della sindrome di Poirer-Bienvenu e nuove intuizioni alla base del continuum fenotipico dei disturbi associati a CSNK2B.
Geni (Basilea), 14
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- Li, D., Zhou, B., Tian, X., Chen, X., Wang, Y., Hao, S., Zhang, C. e Hui, L. (2024). Analisi genetica e revisione della letteratura di una linea familiare di sindrome di sviluppo neurologico Poirier-Bienvenu causata da una variante frameshift de novo in CSNK2B. Genetica molecolare e medicina genomica, 12(1), e2327. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38037515/