Sindrome correlata a DSCAM
Che cos'è la sindrome DSCAM?
La sindrome legata alla DSCAM si verifica in presenza di alterazioni del gene DSCAM. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene DSCAM svolge un ruolo chiave nelle interazioni tra le cellule cerebrali e nel loro sviluppo.
Sintomi
Poiché il gene DSCAM è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome DSCAM hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Difetti cardiaci
- L’autismo
- Ritardi nel linguaggio
Quali sono le cause della sindrome DSCAM?
La sindrome DSCAM è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del gene DSCAM: una copia dall’ovulo della madre e una copia dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può portare a problemi fisici, di sviluppo o di entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché DSCAM svolge un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo. Le ricerche dimostrano che la sindrome legata a DSCAM è spesso il risultato di una variante de novo in DSCAM. Molti genitori che hanno effettuato il test genetico non presentano la variante genetica DSCAM riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la sindrome legata alla DSCAM si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome DSCAM è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che se una persona presenta l’unica variante dannosa della DSCAM, probabilmente avrà i sintomi della sindrome DSCAM-correlata. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è il 50% di possibilità che trasmetta la stessa variante genetica e il 50% di possibilità che non trasmetta la stessa variante genetica.
Bambino con alterazione genetica del gene DSCAM
Perché mio figlio presenta un'alterazione del gene DSCAM?
Nessun genitore è causa della sindrome DSCAM del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome DSCAM?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio affetto dalla sindrome DSCAM dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome DSCAM, il rischio del fratello di avere un figlio affetto da sindrome DSCAM dipende dai geni del fratello e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori ha la stessa variante genetica che causa la sindrome DSCAM, il fratello senza sintomi ha quasi lo 0% di possibilità di avere un figlio che erediti la sindrome DSCAM.
Quante persone hanno la sindrome DSCAM?
A partire dal 2024, sono state identificate 6 persone con la sindrome DSCAM in una clinica medica. Il primo caso di questa condizione è stato descritto nel 2014. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Le persone che presentano alterazioni de novo nella DSCAM hanno un aspetto diverso?
Le persone affette dalla sindrome DSCAM potrebbero non avere un aspetto molto diverso. È necessario studiare più persone per scoprire se esistono caratteristiche facciali tipiche.
Come viene trattata la sindrome DSCAM?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome DSCAM. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie.
Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale. - Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome DSCAM il più presto possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome DSCAM
Le persone affette dalla sindrome DSCAM sono state identificate in studi di sequenziamento genetico su larga scala. Una persona affetta da sindrome DSCAM aveva 12 anni e presentava autismo, problemi comportamentali, tra cui irrequietezza e iperattività, incapacità di ascoltare, alimentazione eccessiva, sonno eccessivo, disturbi della comunicazione e mancanza di linguaggio.
Nel 2024, il registro Simons Searchlight contava solo 4 persone con sindrome DSCAM. Man mano che un maggior numero di persone si registrerà e condividerà le informazioni mediche, saremo in grado di condividere più informazioni con la comunità DSCAM.
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico.
Unendoti alla loro comunità e condividendo le tue esperienze, contribuirai a un database in crescita utilizzato da scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della tua condizione genetica.
Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico.
Le famiglie come la tua sono la chiave per compiere progressi significativi.
Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Per saperne di più su Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su DSCAM – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/dscam
- Comunità Facebook diSimons Searchlight DSCAM… www.facebook.com/groups/649966181781643
Fonti e riferimenti
Le informazioni contenute in questa guida provengono da un articolo medico pubblicato su persone affette da autismo che presentano alterazioni genetiche de novo nella DSCAM. Di seguito sono riportati i dettagli dell’articolo e il link all’articolo completo.
- Wang T. et al. Nature Communications, 7, 13316, (2016). Mutazioni geniche de novo in una coorte cinese di disturbi dello spettro autistico, www.nature.com/articles/ncomms13316
- Lim, C. S., Kim, M. J., Choi, J. E., Islam, M. A., Lee, Y. K., Xiong, Y., Shim, K. W., Yang, J. E., Lee, R. U., … & Kaang, B. K. (2021). Disfunzione dei recettori NMDA in modelli neuronali di un paziente affetto da disturbo dello spettro autistico con una mutazione DSCAM e in topi Dscam-knockout. Psichiatria Molecolare, 26(12), 7538-7549. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34253863/