Sindrome correlata a DYRK1A

La sindrome legata a DYRK1A si verifica in presenza di alterazioni del gene DYRK1A. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome DYRK1A dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.

• Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%.
  Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale.
  L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa alterazione del gene.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome DYRK1A, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha quasi lo 0% di possibilità di avere un figlio affetto dalla sindrome DYRK1A.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genetica. Se il fratello senza sintomi presenta la stessa alterazione genica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome DYRK1A è del 50%.

Per una persona affetta dalla sindrome DYRK1A, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.

A partire dal 2024, 238 persone con la sindrome di DYRK1A sono state identificate in una clinica medica. Gli scienziati prevedono di trovare altre persone affette dalla sindrome man mano che l’accesso ai test genetici migliorerà.

Le persone affette da sindrome DYRK1A possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

• Occhi profondi che sembrano incappucciati
• Fronte stretta
• Sopracciglia più grandi della media con attaccatura dei capelli alta
• Naso a forma di tubo
• Ponte nasale più grande della media
• Mascella inferiore arretrata rispetto alla mascella superiore
• Mento piccolo

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata a DYRK1A. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:

• Esami fisici e studi cerebrali
• Consulenze di genetica
• Studi sullo sviluppo e sul comportamento
• Altre questioni, se necessario

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• Suggerire le giuste terapie.
  Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
• Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome DYRK1A il più presto possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.

Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.

La sezione include informazioni mediche su circa 81 persone affette da sindrome DYRK1A descritte in pubblicazioni di ricerca.

Linguaggio e apprendimento

Tutte le persone affette da sindrome DYRK1A presentavano disabilità intellettiva o ritardo nello sviluppo. La maggior parte delle persone aveva un ritardo nel linguaggio e alcune imparavano a parlare più tardi nello sviluppo.

• 81 persone su 81 persone avevano una disabilità intellettiva o un ritardo nello sviluppo (100 per cento)
• 69 persone su 77 persone avevano un ritardo nel linguaggio (90 per cento)

Comportamento

Le caratteristiche autistiche erano comuni, ma solo circa la metà delle persone soddisfaceva i criteri diagnostici per l’autismo. Molte persone erano iperattive o soffrivano di ansia.

• 22 persone su 62 persone avevano l’autismo (36%)
• 14 persone su 43 persone avevano un’iperattività (33 per cento)
• 12 persone su 44 soffrivano di ansia(27%)