Sindrome correlata a EP300

La sindrome EP300-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene EP300. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Un gene correlato chiamato CREBBP ha una funzione simile a quella del gene EP300.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darti consigli sulla possibilità che questo si ripeta nella tua famiglia. Il rischio di avere un altro figlio affetto dalla sindrome EP300 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.

• Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
• Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome EP300, il rischio del fratello di avere un figlio affetto da sindrome EP300 dipende dai geni del fratello e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome EP300, il fratello senza sintomi ha una probabilità quasi pari allo 0 percento di avere un figlio che erediterà la sindrome EP300.

A partire dal 2024, almeno 214 persone con La sindrome legata all’EP300 è stata identificata in una clinica medica. Gli scienziati stimano che la condizione si verifichi in 1 su 100.000-1 su 125.000 nati vivi.

Persone che hanno EP300 La sindrome può apparire diversa. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

• Altezza ridotta
• Testa piccola, detta anche microcefalia
• Caratteristiche facciali diverse da quelle degli altri membri della famiglia
• Sopracciglia folte
• Pollici larghi che possono essere posizionati in modo diverso sulla mano
• Prime dita dei piedi grandi

Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:

• Consulenze di genetica
• Studi sullo sviluppo e sul comportamento
• Studi neurologici
• Studi ortopedici

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• Suggerire le giuste terapie.
  Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
• Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano che le terapie per la sindrome EP300-correlata sindrome dovrebbero iniziare il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.Le persone affette dalla sindrome EP300 alla sindrome EP300 possono avere un rischio maggiore di sviluppare tumori. Possono essere cancerose o non cancerose. Il medico può consigliare di sottoporsi a ulteriori esami o di consultare uno specialista.

Le informazioni riportate di seguito includono informazioni su Sindrome di Rubinstein-Taybi (RTS) causata da una variante in EP300.
Le varianti di EP300 che causano Sindrome di Menke-Hennekam sono riassunte nella sezione successiva.
Le varianti che causano la sindrome di Menke-Hennekam sono varianti missense patogene o varianti di delezione in-frame negli esoni 30 e 31.
Rivolgiti al tuo team di genetisti per scoprire quale tipo di variante è stata identificata nella tua famiglia.

Linguaggio e apprendimento

Quasi tutte le persone affette dalla sindrome RTS EP300 avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (ID).
Le persone avevano per lo più un’ID lieve.
Le persone hanno pronunciato le prime parole a un’età media di 2 anni.

• 49 persone su 52 persone avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (94%)

ComportamentoAlcune persone con RTS EP300-correlati La sindrome aveva problemi comportamentali, come autismo, comportamenti autolesionistici e aggressivi.
Le persone venivano spesso descritte come motivate a interagire con gli altri e “eccessivamente amichevoli”.

• 13 persone su 52 persone avevano l’autismo (25 per cento)

Il cervelloAlcune persone con RTS EP300-La sindrome correlata ha avuto crisi epilettiche e più della metà delle persone presentava anomalie non specifiche all’elettroencefalogramma (EEG).
La maggior parte delle persone presentava una testa di dimensioni inferiori alla media, nota anche come microcefalia. Alcune persone con EP300La sindrome EP300-correlata presentava alterazioni cerebrali visibili con la risonanza magnetica (MRI).

• 5 persone su 52 persone hanno avuto crisi epilettiche (10 per cento)
• 45 persone su 52 avevano la microcefalia(87%)

Crescita

Alcune persone affette dalla sindrome RTS EP300 sono nate con difetti cardiaci.
Questi includono il dotto arterioso pervio, il forame ovale persistente e il difetto del setto atriale e ventricolare.

Spesso i bambini avevano un ritardo nella crescita dopo la nascita, che si manifestava con un calo della curva di crescita standard.
In generale, le persone non hanno avuto uno scatto di crescita durante la pubertà.
L’obesità era un problema per circa una persona su tre.

• 14 persone su 52 avevano difetti cardiaci (27 per cento)
• 34 persone su 52 hanno avuto un ritardo di crescita postnatale (66%)
• 20 persone su 52 persone avevano l’obesità (39 per cento)

Problemi al tratto gastrointestinale e al tratto urinarioEra comune per le persone con La sindrome RTS EP300-correlata presenta costipazione in età adulta.
Alcune persone presentavano problemi al tratto urinario, come rene a ferro di cavallo, duplicazione renale, agenesia renale, displasia renale, idronefrosi, nefrolitiasi e reflusso vescico-ureterale.

• 28 persone su 54 persone soffrivano di stitichezza (52 per cento)
• 13 persone su 54 presentavano difetti del tratto urinario(24%)

Le informazioni riportate di seguito includono informazioni su Sindrome di Menke-Hennekam (MKHK) causata da una variante in EP300 o CREBBP.
Le varianti in questi due geni che causano la sindrome di Menke-Hennekam sono varianti missense patogene o varianti di delezione in-frame negli esoni 30 e 31.
Rivolgiti al tuo team di genetisti per scoprire quale tipo di variante è stata identificata nella tua famiglia.

Alcuni ricercatori organizzano la MKHK in sottotipi.
Le informazioni contenute in questo riassunto non includono i sottotipi.

Linguaggio e apprendimento

Quasi tutte le persone con la sindrome MKHK avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (ID).
Le persone hanno pronunciato le prime parole a un’età media di 2,6 anni.

• 39 persone su 40 le persone avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (98%)

ComportamentoMolte persone con sindrome MKHK presentano problemi comportamentali, come l’autismo.

• 27 persone su 38 hanno avuto problemi comportamentali (71%)

Il cervelloAlcune persone con sindrome MKHK hanno avuto crisi epilettiche.

• 7 persone su 43 persone hanno avuto crisi epilettiche (16%)

Crescita

Alcune persone con la sindrome MKHK sono nate con difetti cardiaci.
Le persone erano spesso più basse della media, sottopeso e con una circonferenza cranica inferiore alla media.
Alcuni bambini sono nati prematuri e alla nascita erano più piccoli della media.

• 11 persone su 42 persone avevano difetti cardiaci (26 per cento)
• 6 su 44 bambini sono nati prematuri (14%)

Alimentazione e digestioneMolte persone con la La sindrome MKHK ha problemi di alimentazione, costipazione e reflusso acido.

• 36 persone su 43 hanno avuto problemi di alimentazione (84%)
• 20 persone su 37 persone soffrivano di stitichezza (54 per cento)
• 16 persone su 35 soffrivano di reflusso acido(46%)

Problemi muscoloscheletrici

Le persone affette dalla sindrome MKHK presentavano una curvatura della colonna vertebrale, sia scoliosi che cifosi.
I soggetti presentavano anche displasia dell’anca, tono muscolare superiore alla media e/o tono muscolare inferiore alla media e difetti delle estremità, tra cui i piedi palmati.
I difetti dentali, tra cui la mancanza di denti, erano comuni.

Problemi di vista e uditoAlcune persone con la sindrome MKHK presentano strabismo (occhi sbarrati), altri problemi di vista e problemi di udito.

• 24 persone su 40 persone avevano strabismo (60 per cento)
• 12 persone su 43 persone avevano altri problemi di vista (28%)
• 15 persone su 40 avevano problemi di udito(38%).

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