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Português Sindrome correlata a FBXO11
La sindrome legata a FBXO11
è anche chiamata Disturbo dello sviluppo intellettivo con dismorfismo della faccia e anomalie comportamentali (IDDFBA). Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di
sindrome FBXO11
per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos'è la sindrome FBXO11?
FBXO11-La sindrome correlata a FBO11 si verifica quando si verificano alterazioni nel sistema di FBXO11 gene. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il FBXO11 svolge un ruolo nel controllo del ciclo cellulare.
Sintomi
Perché l’FBXO11 FBXO11 il gene FBXO11 è importante per lo sviluppo e la funzione del cervello, molte persone che hanno FBXO11-hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nel parlare e nel camminare
- Caratteristiche dell’autismo
- Convulsioni
- Testa di dimensioni inferiori alla media
- Basso tono muscolare
Quali sono le cause della sindrome FBXO11?
La sindrome FBXO11 è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie della FBXO11 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché FBXO11 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca mostra che la sindrome FBXO11-è spesso il risultato di una variante de novo in FBXO11. Molti genitori che hanno effettuato il test genetico non presentano il gene FBXO11. variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, FBXO11-La sindrome correlata si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome FBXO11 è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in FBXO11 avranno probabilmente sintomi di FBXO11-sindrome correlata. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Bambino che presenta un'alterazione genetica del gene FBXO11
Perché mio figlio ha un'alterazione del gene FBXO11?
Nessun genitore è causa della sindrome FBXO11 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri figli abbiano la sindrome FBXO11?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che ha la sindrome FBXO11-dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome FBXO11-il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome FBXO11 dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.-dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome FBXO11-il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento di avere un figlio che erediterà la sindrome FBXO11-correlata.
Quante persone hanno la sindrome FBXO11?
A partire dal 2024, almeno 84 persone affette da FBXO11-sono state identificate in una clinica medica.
Le persone affette dalla sindrome FBXO11 hanno un aspetto diverso?
Persone che hanno FBXO11-correlato La sindrome può apparire diversa. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Testa di dimensioni inferiori alla media
- Viso lungo
- Occhi spalancati
- Occhi che non si allineano
- Bocca, orecchie, mani e piedi piccoli
Come viene trattata la sindrome FBXO11?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome FBXO11. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali.
- Consulenze di genetica.
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento.
- Altre questioni, se necessario.
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie.
Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale. - Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome FBXO11 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di FBXO11
I ricercatori hanno studiato se esiste un legame tra il tipo di variante di FBXO11 e le caratteristiche fisiche di una persona. Gli studi suggeriscono che le persone con varianti che alterano il gene hanno maggiori probabilità di essere in sovrappeso, mentre le persone con varianti missense hanno maggiori probabilità di avere una bassa statura. I ricercatori devono studiare più persone per verificare se esistono altre potenziali differenze. Le informazioni riportate di seguito includono tutti coloro che presentano una variante genetica di FBXO11.
Linguaggio e apprendimento
Tutte le persone con FBXO11-avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva.
- 71 persone su 71 persone avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (100 per cento)
La gravità varia da persona a persona:
- 38 persone su 71 persone avevano una disabilità intellettiva lieve (54%)
- 23 persone su 71 persone avevano una disabilità intellettiva lieve o moderata (32%)
- 11 persone su 71 avevano una grave disabilità intellettiva(14%).
Comportamento
Molte persone con FBXO11-FBXO11 presentano risultati comportamentali, come l’autismo, il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) o l’ansia.
- 48 persone su 68 hanno avuto problemi di comportamento (71%)
Cervello
Alcune persone con FBXO11-hanno avuto crisi epilettiche o un elettroencefalogramma anomalo (EEG). Sono più numerose le persone con una testa di dimensioni inferiori alla media, chiamata anche microcefalia, rispetto a quelle con una testa di dimensioni superiori alla media, chiamata anche macrocefalia. Quasi la metà delle persone presentava alterazioni cerebrali visibili con la risonanza magnetica (MRI).
- 20 persone su 69 persone hanno avuto crisi epilettiche o EEG anormali (29 per cento)
- 15 persone su 68 persone avevano la microcefalia (22 per cento)
- 3 persone su 68 persone presentavano macrocefalia (4 per cento)
- 22 persone su 51 presentavano reperti cerebrali alla risonanza magnetica(43%).
Problemi medici e fisici legati alla sindrome FBXO11
Risultati fisici
Molte persone avevano un basso tono muscolare e alcune erano in sovrappeso o soffrivano di sovralimentazione, oppure avevano un’altezza inferiore alla media.
- 43 persone su 63 persone avevano un basso tono muscolare (68%)
- 23 persone su 71 persone erano in sovrappeso o soffrivano di sovralimentazione (32%)
- 14 persone su 69 erano più bassi della media (20 per cento)
Visione
Quasi la metà delle persone con FBXO11-correlata hanno problemi di vista.
- 32 persone su 66 hanno avuto problemi di vista (48%)
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico.
Unendoti alla loro comunità e condividendo le tue esperienze, contribuirai a un database in crescita utilizzato da scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della tua condizione genetica.
Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico.
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- Per saperne di più su Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su FBXO11 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/fbxo11
- Comunità FacebookSimons Searchlight FBXO11 – https://www.facebook.com/groups/fbxo11
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome FBXO11. Di seguito sono riportati i dettagli di ogni studio e i link ai riassunti o, in alcuni casi, all’articolo completo.
- Gregor, A., Meerbrei, T., Gerstner, T., Toutain, A., Lynch, S. A., Stals, K., Maxton, C., Lemke, J. R., Bernat, J. A., … Zweier, C. (2022). Le varianti missenso de novo in FBXO11 alterano la sua espressione proteica e la sua localizzazione subcellulare.
Genetica Molecolare Umana, 31
(3), 440-454. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34505148/