Italiano 
English 
Español 
Deutsch 
Français 
Nederlands 
Português Sindrome correlata a GNB1
Sindrome legata al GNB1 è anche chiamata disturbo dello sviluppo intellettivo, autosomico dominante 42o encefalopatia GNB1 (GNB1-E). Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome GNB1-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos'è la sindrome legata al GNB1?
La sindrome GNB1-correlata è causata da alterazioni del gene GNB1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
GNB1 svolge un ruolo chiave nella comunicazione cellulare ed è importante per lo sviluppo precoce, l’apprendimento, la memoria e altre attività cellulari.
Sintomi
Poiché il gene GNB1 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome GNB1 hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Basso tono muscolare, detto anche ipotonia
- Disturbi cerebrali
- Convulsioni
- Problemi di movimento
- Problemi di vista
- Scarsa crescita complessiva
Quali sono le cause della sindrome GNB1-correlata?
La sindromeGNB1-correlata è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del gene GNB1: una copia dall’ovulo della madre e una copia dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può portare a problemi fisici, di sviluppo o di entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché GNB1 svolge un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo. Le ricerche dimostrano che la sindrome GNB1-correlata è spesso il risultato di una variante de novo in GNB1. Molti genitori che hanno effettuato il test genetico non presentano la variante genetica GNB1 riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la sindrome GNB1-correlata si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindromeGNB1-correlata è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che se una persona presenta l’unica variante dannosa di GNB1, probabilmente avrà i sintomi della sindrome GNB1-correlata. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è il 50% di possibilità che trasmetta la stessa variante genetica e il 50% di possibilità che non trasmetta la stessa variante genetica.
Bambino che presenta un'alterazione genetica del gene GNB1
Perché mio figlio ha un'alterazione del gene GNB1?
Nessun genitore è causa della sindrome GNB1-correlata del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome GNB1-correlata?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio affetto dalla sindrome GNB1 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome GNB1, il rischio di avere un figlio affetto da sindrome GNB1 dipende dai geni del fratello e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori ha la stessa variante genetica che causa la sindrome GNB1-correlata, il fratello senza sintomi ha quasi lo 0% di possibilità di avere un figlio che erediti la sindrome GNB1-correlata.
Quante persone sono affette dalla sindrome GNB1?
A partire dal 2024, sono state identificate più di 73 persone con la sindrome GNB1-correlata in una clinica medica.
Le persone affette dalla sindrome GNB1 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette dalla sindrome GNB1 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Chiusura prematura delle ossa del cranio del bambino
- Cambiamenti nel pigmento della pelle
- Tono muscolare inferiore alla media
Come viene trattata la sindrome GNB1-correlata?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata al GNB1. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
-
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
-
- Suggerire le giuste terapie.
Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale. - Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
- Suggerire le giuste terapie.
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome GNB1-correlata il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di GNB1
Linguaggio e apprendimento
Molte persone affette dalla sindrome GNB1 presentano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva, di solito da moderata a grave. Circa la metà delle persone non è verbale e il linguaggio espressivo (capacità di esprimersi) è solitamente più compromesso di quello ricettivo (capacità di comprendere il linguaggio).
- 71 persone su 71 persone avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (100 per cento)
Comportamento
I problemi comportamentali si sono verificati nelle persone con Sindrome GNB1-correlatatra cui comportamenti ripetitivi e stereotipati, disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) e/o disturbo dello spettro autistico. La regressione dello sviluppo è stata rara.
- 15 persone su 36 persone avevano problemi comportamentali (42%)
- 3 persone su 57 persone presentavano regressione dello sviluppo (5 per cento)
Cervello
Più della metà delle persone con sindrome GNB1-correlata ha avuto crisi epilettiche e/o cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM). Alcune persone avevano una testa più grande della media (macrocefalia) o più piccola della media (microcefalia). La maggior parte delle persone presentava un basso tono muscolare (ipotonia).
- 27 persone su 51 persone hanno avuto crisi epilettiche (53%)
- 25 persone su 50 persone presentavano alterazioni cerebrali alla risonanza magnetica (50 per cento)
- 9 persone su 40 persone presentavano macrocefalia (23 per cento)
- 3 persone su 40 persone avevano la microcefalia (8 per cento)
- 37 persone su 49 persone presentavano ipotonia (76%)
Problemi medici e fisici legati alla sindrome di GNB1
Crescita
L’obesità era un problema per circa 1 persona su 5, ma alcune persone erano sottopeso. Le persone affette da obesità soffrono di iperfagia (una sensazione di fame estrema e insaziabile). L’obesità può svilupparsi già a partire dai 3 anni e mezzo di età.
- 8 persone su 42 persone avevano l’obesità (19 per cento)
Mobilità
La maggior parte delle persone in grado di camminare, ha problemi di deambulazione e frequenti cadute.
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico.
Unendoti alla loro comunità e condividendo le tue esperienze, contribuirai a un database in crescita utilizzato da scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della tua condizione genetica.
Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico.
Le famiglie come la tua sono la chiave per compiere progressi significativi.
Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Per saperne di più su Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su GNB1 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/gnb1
- Comunità FacebookSimons Searchlight GNB1 – https://www.facebook.com/groups/gnb1
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da uno studio pubblicato sulla sindrome legata al GNB1. Di seguito sono riportati i dettagli dello studio e il link all’articolo completo.
- Kleinendorst, L., Abawi, O., Vos, N., van der Valk, E. S., Maas, S. M., Morgan, A. T., Hildebrand, M. S., Da Silva, J. D., Florijn, R. J., … & van Haelst, M. M. (2024). GNB1 e obesità: Prove di una correlazione tra l’aploinsufficienza e l’obesità sindromica. Obesità clinica, 14(4), e12661. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38596856/
- Nasvytis, M., Čiauškaitė, J., & Jurkevičienė, G. (2024). Encefalopatia GNB1: Caso clinico e revisione della letteratura. Medicina (Kaunas), 60(4), 589. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38674235/
- Revah-Politi, A., Sands, T. T., Colombo, S., Goldstein, D. B., & Anyane-Yeboa, K. Encefalopatia GNB1. 2021 Apr 15. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editori. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Università di Washington, Seattle; 1993-2024. Disponibile presso: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554743/