Sindrome correlata a GRIA1

La sindrome GRIA1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene GRIA1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome GRIA1 dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.

• Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa modifica del gene.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome GRIA1, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi pari allo 0% di avere un figlio affetto dalla sindrome GRIA1.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genetica. Se il fratello senza sintomi presenta la stessa alterazione genica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome GRIA1 è del 50%.

Per una persona affetta da sindrome GRIA1, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.

A partire dal 2024, almeno 7 persone affette da sindromeGRIA1-correlata sono state identificate in una clinica medica.

Le persone affette da sindrome GRIA1 potrebbero non avere un aspetto molto diverso. Sono state descritte due persone che potrebbero avere uno strabismo degli occhi.

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata al GRIA1. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:

• Esami fisici e studi cerebrali
• Consulenze di genetica
• Studi sullo sviluppo e sul comportamento
• Altre questioni, se necessario

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
• Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome GRIA1-correlata il più presto possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.

Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Ci sono poche pubblicazioni di ricerca su persone con sindrome GRIA1-correlata. Le informazioni riportate di seguito comprendono 9 persone. La persona più anziana inclusa aveva 26 anni.

Tutte le persone avevano una disabilità intellettiva da moderata a grave e una limitata capacità di parlare o erano non verbali. Poche persone hanno avuto crisi epilettiche.

• 9 persone su 9 persone avevano una disabilità intellettiva (100 per cento)
• 5 su 5 erano non verbali o avevano una limitata capacità di parlare (100 per cento)
• 3 persone su 8 hanno avuto crisi epilettiche(38%)

Tutte le persone sottoposte a screening non presentavano risultati anormali risultati su risonanza magnetica (RM). Alcune persone hanno avuto difficoltà a dormire.

• 6 persone su 6 persone non hanno riscontrato alcun reperto alla risonanza magnetica (100 per cento)
• 3 su 5 hanno dormito male (60 per cento)

Tutte le persone affette dalla sindrome GRIA1 erano in grado di camminare e alcune presentavano un disturbo del movimento chiamato distonia.

• 5 su 5 persone sono state in grado di camminare (100 per cento)
• 1 persona su 3 soffre di distonia(33%)

Fondazione CureGRIN

La Fondazione CureGRIN si dedica a migliorare la vita delle persone affette da disturbi GRI (GRIA, GRID, GRIK e GRIN) e delle loro famiglie in tutto il mondo attraverso la ricerca, l’istruzione e il sostegno. Lavoriamo a stretto contatto con gli scienziati e la comunità medica per promuovere una ricerca incentrata sul paziente che porti a trattamenti e cure.

• Per saperne di più: www.curegrin.org

Faro di ricerca Simons

Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriversi a Simons Searchlight, visitate il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e cliccate su “Join Us”.

• Per saperne di più su Simons Searchlight :
  • www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Pagina web di Simons Searchlight con ulteriori informazioni su GRIA1:
  • www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/gria1