Sindrome correlata a GRIA2

La sindrome GRIA2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene GRIA2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome GRIA2 dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.

• Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa modifica del gene.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome GRIA2-correlata, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi pari allo 0% di avere un figlio affetto dalla sindrome GRIA2-correlata.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genetica. Se il fratello senza sintomi ha la stessa alterazione genica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome GRIA2 è del 50%.

Per una persona affetta da sindrome GRIA2-correlata, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.

A partire dal 2024, sono state identificate nella letteratura medica almeno 39 persone affette da sindromeGRIA2-correlata sono state identificate nella letteratura medica.

Le persone affette da sindrome GRIA2-correlata potrebbero non avere un aspetto molto diverso. Alcune persone hanno una testa di dimensioni inferiori alla media.

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata al GRIA2. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:

• Esami fisici e studi cerebrali
• Consulenze di genetica
• Studi sullo sviluppo e sul comportamento
• Altre questioni, se necessario

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
• Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome GRIA2-correlata il più presto possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.

Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Esistono poche pubblicazioni di ricerca su persone affette da sindrome GRIA2-correlata. Le informazioni riportate di seguito comprendono 33 persone. La persona più anziana inclusa aveva 31 anni.

Tutte le persone avevano una disabilità intellettiva o un ritardo nello sviluppo da lieve a grave, 24 persone avevano una disabilità intellettiva moderata e 9 persone avevano una disabilità intellettiva grave. Molte persone erano affette da autismo e la metà da crisi epilettiche. Il controllo delle convulsioni attraverso i farmaci era difficile.

• 33 persone su 33 persone avevano una disabilità intellettiva (100 per cento)
• 15 persone su 33 persone hanno avuto crisi epilettiche (45 per cento)
• 2 persone su 12 hanno assunto farmaci per controllare le crisi(17%).

Molte persone erano affette da autismo e 5 da disturbo ossessivo-compulsivo o da tratti ripetitivi. Una persona con sindrome GRIA2-correlata ha avuto comportamenti autolesionistici.

• 17 persone su 21 persone avevano l’autismo (81%)

L’eloquio è stato un problema per la maggior parte delle persone e si è registrata una regressione delle capacità linguistiche. Alcune persone avevano cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM). La maggior parte delle persone aveva una testa di dimensioni inferiori alla media. (18 su 21, 86%). Solo poche persone hanno avuto la diagnosi clinica di microcefalia.

• 25 persone su 33 persone avevano un linguaggio ritardato o assente (76%)
• 8 persone su 23 persone presentavano reperti alla risonanza magnetica (35 per cento)
• 4 persone su 29 hanno avuto una diagnosi clinica di microcefalia(14%).

Alcune persone avevano problemi di movimento: 4 persone non erano in grado di camminare e 3 avevano problemi di movimento, come atassia, distonia o spasticità.

• 6 persone su 33 hanno avuto problemi di movimento (18%)

Fondazione CureGRIN

La Fondazione CureGRIN si dedica a migliorare la vita delle persone affette da disturbi GRI (GRIA, GRID, GRIK e GRIN) e delle loro famiglie in tutto il mondo attraverso la ricerca, l’istruzione e il sostegno. Lavoriamo a stretto contatto con gli scienziati e la comunità medica per promuovere una ricerca incentrata sul paziente che porti a trattamenti e cure.

• Per saperne di più: www.curegrin.org

Faro di ricerca Simons

Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriversi a Simons Searchlight, visitate il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e cliccate su “Join Us”.

• Per saperne di più su Simons Searchlight :
  • www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Pagina web di Simons Searchlight con ulteriori informazioni su GRIA2
  • www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/gria2