Sindrome correlata a GRIK2
Che cos'è la sindrome GRIK2-correlata?
La sindrome GRIK2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene GRIK2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene GRIK2 svolge un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule cerebrali. Il gene GRIK2 codifica per un’unità del recettore del glutammato. Il gene si chiama GRIK2 e la proteina si chiama GluR6.
Sintomi
Poiché il gene GRIK2 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome GRIK2 hanno:
- Disabilità intellettiva
- Ritardo globale dello sviluppo
- Ritardo nel parlare o assenza di linguaggio
- Ritardo nella deambulazione o incapacità di camminare
- Problemi di movimento, come l’atassia
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
- Basso tono muscolare
- Problemi di sonno
- Caratteristiche dell’autismo
- Ansia
- Impulsività o iperattività
Quali sono le cause della sindrome GRIK2-correlata?
La sindrome GRIK2-correlata è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del GRIK2 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché GRIK2 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca mostra che la sindrome GRIK2-è spesso il risultato di una variante de novo in GRIK2. Many parents who have had their genes tested do not have the GRIK2 variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, GRIK2-La sindrome correlata si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome GRIK2-correlata è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in GRIK2 avranno probabilmente i sintomi di GRIK2-sindrome correlata. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Bambino con alterazione genetica del gene GRIK2
Perché mio figlio ha un'alterazione del gene GRIK2?
Nessun genitore è causa della sindrome GRIK2-correlata del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome GRIK2-correlata?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che ha la sindrome GRIK2-dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome GRIK2-il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome GRIK2 dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.-dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome GRIK2-il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediti la sindrome GRIK2-correlata alla sindrome GRIK2.
- Se un genitore biologico presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome GRIK2-il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50 per cento.
Per una persona che ha la sindrome GRIK2-il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%. 50%.
Quante persone sono affette dalla sindrome di GRIK2?
A partire dal 2024, almeno 10 persone con La sindrome GRIK2-correlata è stata identificata in una clinica medica. Circa 12 persone sono state descritte nella ricerca medica.
Le persone affette da sindrome GRIK2 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette da sindrome GRIK2-correlata potrebbero non avere un aspetto molto diverso. Alcune persone hanno una testa di dimensioni inferiori alla media.
Come viene trattata la sindrome GRIK2-correlata?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata a GRIK2. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie.
Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale. - Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome GRIK2-correlata il più presto possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati su GRIK2. Per saperne di più sugli articoli, consultare il sito Fonti e riferimenti sezione di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di GRIK2
Ci sono poche pubblicazioni di ricerca su persone affette da sindrome GRIK2-correlata. Le informazioni riportate di seguito comprendono 12 persone. La persona più anziana inclusa aveva 37 anni.
La maggior parte delle persone aveva una disabilità intellettiva o un ritardo nello sviluppo. Molte persone erano affette da autismo e altre da crisi epilettiche.
- 11 persone su 12 persone avevano una disabilità intellettiva (92%)
- 2 persone su 12 persone avevano l’autismo (17%)
- 4 persone su 12 hanno avuto crisi epilettiche(33%)
Alcune persone presentavano alterazioni cerebrali osservate alla risonanza magnetica (RM). Tutte le persone avevano qualche problema di deambulazione, come atassia o deambulazione scoordinata, o non erano in grado di camminare.
- 5 persone su 9 persone presentavano reperti alla risonanza magnetica (56 per cento)
- 7 persone su 11 persone presentavano atassia, squilibrio o deambulazione scoordinata (64%)
- 4 persone su 11 non erano in grado di camminare(36%)
Dove posso trovare supporto e risorse?
Fondazione CureGRIN
La Fondazione CureGRIN si dedica a migliorare la vita delle persone affette da disturbi GRI (GRIA, GRID, GRIK e GRIN) e delle loro famiglie in tutto il mondo attraverso la ricerca, l’istruzione e il sostegno. Lavoriamo a stretto contatto con gli scienziati e la comunità medica per promuovere una ricerca incentrata sul paziente che porti a trattamenti e cure.
- Per saperne di più: www.curegrin.org
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriversi a Simons Searchlight, visitate il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e cliccate su “Join Us”.
- Per saperne di più su Simons Searchlight :
- Pagina web di Simons Searchlight con ulteriori informazioni su GRIK2
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome legata all’ADNP.
Di seguito troverai i dettagli di ogni studio e i link ai riassunti o, in alcuni casi, all’articolo completo.
- Guzmán, Y. F., Ramsey, K., Stolz, J. R., Craig, D. W., Huentelman, M. J., Narayanan, V., & Swanson, G. T. (2017). Una mutazione gain-of-function nel gene GRIK2 causa deficit del neurosviluppo.
Genetica Neurologica, 3
(1), e129. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28180184/ - Stolz, J. R., … Swanson, G. T. (2021). Mutazioni raggruppate nel gene della subunità del recettore del kainato GRIK2 sono alla base di diversi disturbi del neurosviluppo. American Journal of Human Genetics, 108(9), 1692-1709. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34375587/