Sindrome correlata a GRIN2B

La sindrome legata a GRIN2B si verifica quando si verificano cambiamenti nel gene GRIN2B.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darti consigli sulla possibilità che questo si ripeta nella tua famiglia. Il rischio di avere un altro figlio affetto dalla sindrome GRIN2B dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.

• Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
• Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome di GRIN2B, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome di GRIN2B dipende dai geni del fratello e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori ha la stessa variante genetica che causa la sindrome di GRIN2B, il fratello senza sintomi ha quasi lo 0% di possibilità di avere un figlio che erediti la sindrome di GRIN2B.

A partire dal 2024, almeno 295 persone con la sindrome GRIN2B sono state identificate in una clinica medica. Il primo caso di sindrome GRIN2B è stato descritto nel 2010.

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata a GRIN2B. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:

• • Esami fisici e studi cerebrali
  • Consulenze di genetica
  • Studi sullo sviluppo e sul comportamento
  • Altre questioni, se necessario

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono aiutarti:

• • Suggerire le giuste terapie.
    Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
  • Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome GRIN2B il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola. Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Molte persone affette da sindrome GRIN2B presentano ID e molti partecipanti al Simons Searchlight hanno riportato ritardi o disturbi del linguaggio.

• 56 persone su 66 persone con ID o ritardo nello sviluppo (85%)
• 83 persone su 93 persone presentavano ritardi o disturbi del linguaggio (89%)

La gravità dell’ID varia a seconda delle persone:

• 8 persone su 54 persone avevano un’ID lieve (15 per cento)
• 13 persone su 54 persone avevano un’ID moderata (24%)
• 33 persone su 54 avevano un’ID da grave a profonda(61%).

ComportamentoMolte persone con sindrome GRIN2B presentano problemi comportamentali, come autismo o caratteristiche dell’autismo, iperattività, ansia, impulsività o distraibilità.

• 16 persone su 61 persone avevano autismo o caratteristiche di autismo (26%)

Il cervelloMolte persone con GRIN2B-La sindrome correlata ha avuto crisi epilettiche. L’età di insorgenza delle crisi era compresa tra la nascita e i 9 anni. Alcune persone avevano alterazioni cerebrali alla risonanza magnetica (MRI) e una testa di dimensioni inferiori alla media, o microcefalia.
I cambiamenti cerebrali rilevati dalla risonanza magnetica includono difetti nello sviluppo corticale.

• 33 persone su 66 persone hanno avuto crisi epilettiche (50 per cento)
• 6 persone su 47 hanno subito alterazioni cerebrali con la risonanza magnetica (13%)
• 11 persone su 61 presentavano microcefalia(18%)

MobilitàPersone con GRIN2B-La sindrome correlata presentava disturbi del movimento e un tono muscolare inferiore alla media.
I problemi di movimento includevano distonia, discinesia e movimenti coreiformi.

• 6 su 61 persone avevano un disturbo del movimento (10 per cento)
• 34 su 61 persone avevano un tono muscolare inferiore alla media (56 per cento)
• 14 persone su 61 soffrivano di spasticità(23%)

Alimentazione e digestioneAlcune persone hanno avuto problemi di alimentazione che hanno richiesto l’uso di un sondino. I partecipanti al Simons Searchlight hanno anche segnalato stitichezza e GERD.

• 49 su 93 persone hanno sofferto di stitichezza (53 per cento)
• 38 su 93 persone avevano la GERD (41 per cento)

VisioneAlcune persone con la sindrome GRIN2B-hanno problemi visivi corticali.

• 5 su 61 persone avevano un deficit visivo corticale (8 per cento)