Sindrome correlata a HIVEP2
La sindrome HIVEP2-correlata è anche chiamata disturbo dello sviluppo intellettivo, autosomico dominante 43. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome HIVEP2-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos'è la sindrome HIVEP2?
La sindrome HIVEP2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene HIVEP2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene HIVEP2 svolge un ruolo chiave nella crescita del cervello.
Sintomi
Poiché il gene HIVEP2 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome HIVEP2 hanno:
- Disabilità intellettiva
- Ritardo globale dello sviluppo
- Problemi di comportamento
- Tono muscolare inferiore alla media
- Discorso scarso o assente
- Convulsioni
- Ansia
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
- Alimentazione insufficiente
Quali sono le cause della sindrome HIVEP2?
La sindrome HIVEP2-correlata è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del gene HIVEP2: una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può portare a problemi fisici, di sviluppo o di entrambi. A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica. Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché HIVEP2 svolge un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
Le ricerche dimostrano che la sindrome HIVEP2-correlata è spesso il risultato di una variante de novo in HIVEP2.
Molti genitori che hanno fatto analizzare i propri geni non hanno la variante genetica HIVEP2 riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome.
In alcuni casi, la sindrome HIVEP2 si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore. Condizioni autosomiche dominantiLasindrome HIVEP2 è una condizione genetica autosomica dominante.
Ciò significa che se una persona presenta l’unica variante dannosa di HIVEP2, probabilmente avrà i sintomi della sindrome HIVEP2-correlata.
Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è il 50% di possibilità che trasmetta la stessa variante genetica e il 50% di possibilità che non trasmetta la stessa variante genetica.
Bambino con alterazione genetica del gene HIVEP2
Perché mio figlio ha un'alterazione del gene HIVEP2?
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome HIVEP2?
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome HIVEP2, il rischio del fratello di avere un figlio affetto da sindrome HIVEP2 dipende dai geni del fratello e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori ha la stessa variante genetica che causa la sindrome HIVEP2, il fratello senza sintomi ha quasi lo 0% di possibilità di avere un figlio che erediti la sindrome HIVEP2.
Quante persone hanno la sindrome HIVEP2?
A partire dal 2024, almeno 58 persone affette dalla sindrome HIVEP2 sono state identificate in una clinica medica. Il primo caso di sindrome HIVEP2 è stato descritto nel 2015.
Le persone affette dalla sindrome HIVEP2 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette da sindrome HIVEP2 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Tono muscolare inferiore o superiore alla media
- Testa di dimensioni inferiori alla media
- Occhi spalancati
- Bocca più piccola della media
Come viene trattata la sindrome HIVEP2-correlata?
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono aiutarti:
- Suggerire le giuste terapie.
Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale. - Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome HIVEP2 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola. Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, puoi consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di HIVEP2
Linguaggio e apprendimentoTutte le persone affette dalla sindrome HIVEP2 presentano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva e molte presentano ritardi o disturbi del linguaggio.
- 27 persone su 27 persone avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (100 per cento)
- 23 persone su 27 persone presentavano ritardi o disturbi del linguaggio (85%)
ComportamentoMolte persone con sindrome HIVEP2 presentano problemi comportamentali, come autismo o caratteristiche dell’autismo, ADHD, ansia, comportamento aggressivo o impulsività.
- 10 persone su 17 hanno avuto problemi comportamentali (59 per cento)
- 5 su 10 persone avevano autismo o caratteristiche dell’autismo (50 per cento)
- 1 persona su 10 persone aveva ADHD (10 per cento)
- 1 persona su 10 persone ha ansia (10 per cento)
Il cervelloAlcune persone con HIVEP2-La sindrome correlata presentava crisi epilettiche, alterazioni cerebrali alla risonanza magnetica (MRI) e una dimensione della testa inferiore alla media, o microcefalia.
Alcune persone, invece, presentavano una dimensione della testa superiore alla media, o macrocefalia.
- 5 persone su 29 persone hanno avuto crisi epilettiche (17%)
- 7 persone su 14 hanno avuto cambiamenti cerebrali visibili con la risonanza magnetica (50 per cento)
- 8 persone su 27 presentavano microcefalia(30 per cento)
Problemi medici e fisici legati alla sindrome HIVEP2
Mobilità
Tutti hanno avuto ritardi motori.
Alcuni aveva disturbi del movimento e un tono muscolare inferiore alla media.
- 4 su 10 persone avevano un disturbo del movimento (40 per cento)
- 20 su 27 persone avevano un tono muscolare inferiore alla media (74%)
Alimentazione e digestioneMolte persone affette dalla sindrome HIVEP2 presentano problemi gastrointestinali, come costipazione e reflusso gastroesofageo.
- 16 su 27 persone hanno avuto problemi gastrointestinali (59 per cento)
Visione
Molte persone affette dalla sindrome HIVEP2 avevano problemi di vista.
Tra questi, l’ipermetropia, gli occhi sbarrati (strabismo), la miopia e l’astigmatismo (un’imperfezione dell’occhio che causa una visione sfocata da lontano e da vicino).
- 16 su 27 persone avevano problemi di vista (59 per cento)
Dove posso trovare supporto e risorse?
Hope for HIVEP2 La missione di Hope for HIVEP2 è trovare i genitori di altri bambini con una diagnosi di perdita di funzione HIVEP2 e creare una comunità per difendere i loro figli. Con l’aumento della disponibilità del sequenziamento dell’intero esoma, verrà diagnosticato un numero maggiore di bambini. Hanno bisogno del coinvolgimento di medici e ricercatori che li aiutino a conoscere la mappa e a fornire opzioni di gestione e trattamento che permettano ai loro figli di raggiungere il loro pieno potenziale.
Faro di ricerca Simons
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- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su HIVEP2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/HIVEP2
- Comunità Facebook diSimons Searchlight HIVEP2: www.facebook.com/groups/HIVEP2
Fonti e riferimenti
- Steinfeld H. et al. Neurogenetica, 17, 159-164, (2016). Mutazioni in HIVEP2 sono associate a ritardo nello sviluppo, disabilità intellettiva e caratteristiche dismorfiche www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27003583
- Mo, A., Snyder, L. G., Babington, O., Chung, W. K., Sahin, M., & Srivastava, S. (2022).
Profilo del neurosviluppo del disturbo HIVEP2-correlato. Medicina dello sviluppo e neurologia infantile, 64(5), 654-661. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34704275/ - Quental, R., Borges, J. P., Santos, H., & Leão, M. (2022).
Espansione dello spettro fenotipico della disabilità intellettiva HIVEP2-correlata: Descrizione di due pazienti portoghesi e revisione della letteratura. Sindromologia molecolare, 13(5), 397-401. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36588750/