Sindrome correlata a IQSEC2

La sindrome legata a IQSEC2 si verifica in presenza di alterazioni del gene IQSEC2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darti consigli sulla possibilità che questo si ripeta nella tua famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio con la sindrome IQSEC2-dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.

• Per un genitore biologico di sesso femminile che non ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%. 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
• Per un genitore biologico di sesso femminile che presenta la stessa variante IQSEC2 e che è incinta di una figlia, c’è una percentuale di 50 percento probabilità di trasmettere la stessa variante genetica e un 50 percento di trasmettere la copia funzionante del gene senza la stessa variante genetica IQSEC2. variante genetica.
• Se sono incinte di un figlio, c’è una percentuale di 50 percento probabilità di trasmettere la stessa variante genetica e la sindrome.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona che ha la sindrome IQSEC2-il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome IQSEC2 dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.-dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori ha la stessa variante genetica che causa la sindrome IQSEC2-il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome IQSEC2-correlata.
• Se la madre biologica ha la stessa variante genetica che causa la sindrome IQSEC2-la figlia priva di sintomi ha una probabilità del 50 percento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se la figlia priva di sintomi ha la stessa variante genetica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello privo di sintomi abbia un figlio affetto da IQSEC2 è molto alta.-La sindrome correlata è 50 per cento.

Per una persona che ha la sindrome IQSEC2-il rischio di avere un figlio affetto da tale sindrome è di circa il 50 per cento.

A partire dal 2024, almeno 204 persone con la sindrome IQSEC2 sono state identificate in una clinica medica. Il primo caso di sindrome IQSEC2 è stato descritto nel 2008.

Le persone affette da sindrome IQSEC2 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

• Testa di dimensioni inferiori alla media
• Cambiamenti nella forma della testa
• Tono muscolare inferiore alla media

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata all’IQSEC2. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:

• Esami fisici e studi cerebrali
• Consulenze di genetica
• Studi sullo sviluppo e sul comportamento
• Altre questioni, se necessario

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• Suggerire le giuste terapie.
  Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
• Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome IQSEC2 il più presto possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.

Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Maschi con varianti ereditarie di IQSEC2

• 20 persone su 56 persone hanno avuto crisi epilettiche (36%)
• 17 persone su 56 persone presentavano ritardi o disturbi del linguaggio (30 per cento)
• 17 persone su 56 erano affette da autismo(30 per cento)

Maschi con varianti de novo o nuove di IQSEC2

La maggior parte dei maschi con varianti de novo presenta una disabilità intellettiva che va da lieve a grave.

• 44 persone su 47 persone hanno avuto crisi epilettiche (94%)
• 42 persone su 47 persone presentavano ritardi o disturbi del linguaggio (89%)
• 14 persone su 47 erano affette da autismo(30 per cento)

Donne con varianti ereditarie di IQSEC2

• 6 persone su 22 persone hanno avuto crisi epilettiche (27 per cento)
• 7 persone su 22 persone presentavano ritardi o disturbi del linguaggio (32%)
• 12 persone su 22 erano affette da autismo(55%)

Femmine con varianti de novo o nuove di IQSEC2

• 27 persone su 36 persone hanno avuto crisi epilettiche (75 per cento)
• 25 persone su 36 persone presentavano ritardi o disturbi del linguaggio (69%)
• 14 persone su 36 erano affette da autismo(39%)