Sindrome correlata a IQSEC2
La sindrome legata a IQSEC2 è anche chiamata disturbo dello sviluppo intellettivo, X-linked 1. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome legata a IQSEC2 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos'è la sindrome IQSEC2?
La sindrome legata a IQSEC2 si verifica in presenza di alterazioni del gene IQSEC2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene IQSEC2 svolge un ruolo chiave nella crescita delle cellule cerebrali e nella comunicazione tra le cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene IQSEC2 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome IQSEC2 hanno:
- Disabilità intellettiva
- Ritardo globale dello sviluppo
- L’autismo
- Discorso scarso o assente
- Convulsioni
- Tono muscolare inferiore alla media
Quali sono le cause della sindrome IQSEC2?
La sindrome di IQSEC2 è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. I geni sono disposti in strutture nelle nostre cellule chiamate cromosomi. I cromosomi e i geni si presentano solitamente in coppia: una copia proviene dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre.
Ognuno di noi ha 23 coppie di cromosomi. Una coppia, chiamata cromosomi X e Y, differisce tra maschi e femmine biologici. Le femmine biologiche possiedono due copie del cromosoma X e di tutti i suoi geni, una ereditata dalla madre e una ereditata dal padre. I maschi biologici hanno una copia del cromosoma X e tutti i suoi geni, ereditati dalla madre, e una copia del cromosoma Y e dei suoi geniereditati dal padre.
Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dello sperma e dell’ovulo non è perfetto.
Una variante nel codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
Il sistema IQSEC2 Il gene IQSEC2 si trova sul cromosoma X, pertanto le varianti di questo gene possono influenzare in modo diverso i maschi biologici e le femmine biologiche.
I maschi biologici che presentano varianti in questo gene avranno probabilmente IQSEC2 -sindrome correlata.
Le femmine biologiche che presentano varianti in questo gene possono presentare o meno i sintomi di IQSEC2.-sindrome correlata. Le femmine biologiche che hanno una copia funzionante del gene e una non funzionante sono considerate “portatrici”.
Anche se una donna biologica non presenta segni o sintomi della sindrome, può trasmetterla ai propri figli.
Condizioni dominanti X-linked
Lasindrome legata a IQSEC2 deriva solitamente da una variante spontanea di variante nel gene IQSEC2 nello sperma o nell’ovulo durante lo sviluppo. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico, si parla di variante genetica “de novo”. Il bambino può essere il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché IQSEC2 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo. Molti genitori che si sono sottoposti al test genetico non hanno l’IQSEC2. variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome.
In alcuni casi, IQSEC2-La sindrome correlata è ereditaria.
Le femmine biologiche che ereditano la sindrome IQSEC2 La variante genetica tende ad avere sintomi più lievi rispetto a coloro che presentano una variante de novo.
Bambino che presenta un'alterazione genetica del gene IQSEC2
Perché mio figlio o io abbiamo un'alterazione del gene IQSEC2?
Nessun genitore è causa della sindrome IQSEC2 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome IQSEC2?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darti consigli sulla possibilità che questo si ripeta nella tua famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio con la sindrome IQSEC2-dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Per un genitore biologico di sesso femminile che non ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%. 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Per un genitore biologico di sesso femminile che presenta la stessa variante IQSEC2 e che è incinta di una figlia, c’è una percentuale di 50 percento probabilità di trasmettere la stessa variante genetica e un 50 percento di trasmettere la copia funzionante del gene senza la stessa variante genetica IQSEC2. variante genetica.
- Se sono incinte di un figlio, c’è una percentuale di 50 percento probabilità di trasmettere la stessa variante genetica e la sindrome.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona che ha la sindrome IQSEC2-il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome IQSEC2 dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.-dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori ha la stessa variante genetica che causa la sindrome IQSEC2-il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome IQSEC2-correlata.
- Se la madre biologica ha la stessa variante genetica che causa la sindrome IQSEC2-la figlia priva di sintomi ha una probabilità del 50 percento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se la figlia priva di sintomi ha la stessa variante genetica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello privo di sintomi abbia un figlio affetto da IQSEC2 è molto alta.-La sindrome correlata è 50 per cento.
Per una persona che ha la sindrome IQSEC2-il rischio di avere un figlio affetto da tale sindrome è di circa il 50 per cento.
Quante persone hanno la sindrome IQSEC2?
A partire dal 2024, almeno 204 persone con la sindrome IQSEC2 sono state identificate in una clinica medica. Il primo caso di sindrome IQSEC2 è stato descritto nel 2008.
Le persone affette da sindrome IQSEC2 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette da sindrome IQSEC2 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Testa di dimensioni inferiori alla media
- Cambiamenti nella forma della testa
- Tono muscolare inferiore alla media
Come viene trattata la sindrome IQSEC2?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata all’IQSEC2. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie.
Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale. - Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome IQSEC2 il più presto possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni tratte dai principali articoli pubblicati che descrivono più di 130 persone affette dalla sindrome IQSEC2. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome IQSEC2
I sintomi della sindrome IQSEC2 dipendono dal sesso e dal fatto che il gene sia ereditato o nuovo (de novo) all’interno della persona.
In generale, le persone con varianti ereditarie tendono ad avere meno problemi medici e quelle con varianti de novo tendono ad avere più problemi medici.
Le donne portatrici di varianti ereditarie tendono a non essere sintomatiche o a essere lievemente colpite.
Maschi con varianti ereditarie di IQSEC2
- 20 persone su 56 persone hanno avuto crisi epilettiche (36%)
- 17 persone su 56 persone presentavano ritardi o disturbi del linguaggio (30 per cento)
- 17 persone su 56 erano affette da autismo(30 per cento)
Maschi con varianti de novo o nuove di IQSEC2
La maggior parte dei maschi con varianti de novo presenta una disabilità intellettiva che va da lieve a grave.
- 44 persone su 47 persone hanno avuto crisi epilettiche (94%)
- 42 persone su 47 persone presentavano ritardi o disturbi del linguaggio (89%)
- 14 persone su 47 erano affette da autismo(30 per cento)
Donne con varianti ereditarie di IQSEC2
- 6 persone su 22 persone hanno avuto crisi epilettiche (27 per cento)
- 7 persone su 22 persone presentavano ritardi o disturbi del linguaggio (32%)
- 12 persone su 22 erano affette da autismo(55%)
Femmine con varianti de novo o nuove di IQSEC2
- 27 persone su 36 persone hanno avuto crisi epilettiche (75 per cento)
- 25 persone su 36 persone presentavano ritardi o disturbi del linguaggio (69%)
- 14 persone su 36 erano affette da autismo(39%)
Dove posso trovare supporto e risorse?
Mutazione IQSEC2
Questo gruppo è dedicato ai genitori (o a chiunque altro) che hanno qualcuno nella loro vita con una mutazione IQSEC2.
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico.
Unendoti alla loro comunità e condividendo le tue esperienze, contribuirai a un database in crescita utilizzato da scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della tua condizione genetica.
Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico.
Le famiglie come la tua sono la chiave per compiere progressi significativi.
Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su IQSEC2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/iqsec2
- Comunità Facebook diSimons Searchlight IQSEC2: www.facebook.com/groups/741231356324192
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome legata a IQSEC2. Di seguito sono riportati i dettagli di ogni studio e i link ai riassunti o, in alcuni casi, all’articolo completo.
- Zerem A. et al. Epilepsia, 57, 1858-1869, (2016). Lo spettro molecolare e fenotipico dell’epilessia legata a IQSEC2 www.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/epi.13560
- Levy NS. e altri. International Journal of Molecular Sciences, 20, 3038, (2019). Disabilità intellettiva e autismo associati all’IQSEC2
www.mdpi.com/1422-0067/20/12/3038/htm - Shoubridge C. et al. Human Mutation, 40, 5-24, (2019). Aggiornamento sulla mutazione IQSEC2 e revisione dello spettro fenotipico specifico femminile, compresa la disabilità intellettiva e l’epilessia www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30328660
- Liu, X., Zhang, S., Wan, L., Zhang, X., Wang, H., Zhang, H., Zhu, G., Liang, Y., Yan, H., … Yang, G. (2022).
Encefalopatia legata a IQSEC2 nei bambini maschi: Mutazioni e fenotipi nuovi. Frontiers in Molecular Neuroscience, 15, 984776. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36267700/ - Mastrangelo, M., Greco, C., Tolve, M., Bartolini, E., Russo, A., Nicita, F., Pruna, D., Galli, J., Favaro, J., … Pisani, F. (2024).
Fenotipi di epilessia nelle diverse fasce di età nell’encefalopatia legata al QSEC2: Uno studio di coorte retrospettivo multicentrico italiano. Sequestro, 119, 119-127. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38851096/