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Português Sindrome correlata a KDM3B
La sindrome legata a KDM3B
è anche chiamata Sindrome di Diets-Jongmans. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di
sindrome legata a KDM3B
per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos'è la sindrome legata a KDM3B?
La sindrome legata a KDM3B si verifica in presenza di alterazioni del gene KDM3B. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene KDM3B svolge un ruolo nello sviluppo del cervello.
Poiché il gene KDM3B è importante per lo sviluppo e la funzione del cervello, molte persone affette da sindrome KDM3B hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- L’autismo
- Ritardi del motore
- Ritardi nel linguaggio
- Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)
- Tono muscolare inferiore alla media
Quali sono le cause della sindrome legata a KDM3B?
La sindrome legata a KDM3B è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del KDM3B una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché KDM3B gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca mostra che la sindrome KDM3B-è spesso il risultato di una variante de novo nel KDM3B. Molti genitori che si sono sottoposti al test genetico non presentano il KDM3B variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, KDM3B-La sindrome correlata si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome legata a KDM3B è una condizione genetica autosomica dominante. Questo significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa di KDM3B è probabile che presentino sintomi di KDM3B-sindrome correlata. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Bambino che presenta un'alterazione genetica del gene KDM3B
Perché mio figlio presenta un'alterazione del gene KDM3B?
Nessun genitore è causa della sindrome KDM3B del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia di futuri bambini abbiano la sindrome legata a KDM3B?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che ha la sindrome KDM3B-dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome di KDM3B-il rischio di avere un figlio affetto da sindrome KDM3B dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.-dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome KDM3B-il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento di avere un figlio che erediterà la sindrome KDM3B-correlata.
Quante persone hanno la sindrome legata a KDM3B?
A partire dal 2024, almeno 27 persone affette da sindrome KDM3B sono state identificate in una clinica medica. Il primo caso di sindrome legata a KDM3B è stato descritto nel 2019.
Le persone affette da sindrome KDM3B hanno un aspetto diverso?
Persone che hanno KDM3B correlati La sindrome può apparire diversa. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Altezza inferiore alla media
- Palpebre cadenti
- Bocca larga
- Punta larga del naso
- Mento appuntito e prominente
Come viene trattata la sindrome legata a KDM3B?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata a KDM3B. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali.
- Consulenze di genetica.
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento.
- Altre questioni, se necessario.
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie.
Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale. - Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome legata a KDM3B il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute negli articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sull’articolo, consultare il sito Fonti e riferimenti sezione di questa guida.
Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome di KDM3B
Linguaggio e apprendimento
La maggior parte delle persone affette da sindrome KDM3B presenta un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva. Alcuni bambini presentavano ritardi nel linguaggio.
- 18 persone su 20 persone avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (90 per cento)
Comportamento
Molte persone con KDM3B-hanno problemi comportamentali, disturbo da deficit di attenzione e iperattività, o ADHD, e autismo.
- 8 persone su 15 hanno avuto problemi comportamentali (53%)
- 4 persone su 16 persone avevano l’ADHD (25 per cento)
- 4 persone su 16 presentavano autismo o caratteristiche dell’autismo(25 per cento)
Cervello
Alcune persone con KDM3B-hanno avuto crisi epilettiche.
- 3 persone su 15 persone hanno avuto crisi epilettiche (20 per cento)
Problemi medici e fisici legati alla sindrome di KDM3B
Alimentazione e digestione
Più della metà ha avuto difficoltà di alimentazione da neonato. Le difficoltà di alimentazione possono comportare un peso inferiore alla media.
- 11 persone su 17 hanno avuto difficoltà di alimentazione (65%)
Crescita
Le persone con la sindrome legata a KDM3B avevano un’altezza inferiore alla media.
- 10 persone su 19 persone erano basse (53%)
Mobilità
Alcune persone con la sindrome legata a KDM3B presentano un basso tono muscolare e difficoltà motorie o di movimento. Alcuni bambini avevano difficoltà motorie o di movimento.
- 5 persone su 13 persone avevano un basso tono muscolare (39 per cento)
Altre caratteristiche
Alcune persone affette da sindrome KDM3B presentano difetti agli occhi o perdita dell’udito. Sono state segnalate ipermobilità articolare ed ernie, come quella ombelicale, inguinale o diaframmatica.
Potenziale rischio di cancro
Quattro persone su 20 affette da sindrome KDM3B hanno avuto tumori infantili:
- A un tredicenne è stato diagnosticato un tipo di cancro del sangue chiamato leucemia mieloide acuta.
- A un diciassettenne è stato diagnosticato un tumore del sistema immunitario chiamato linfoma di Hodgkin
- A un bambino di 4 anni è stato diagnosticato un tumore al rene chiamato tumore di Wilms.
- A un bambino di 10 anni è stato diagnosticato un cancro al fegato
Alcuni ricercatori ritengono che le varianti problematiche del gene KDM3B possano essere collegate ai tumori dell’infanzia.
Lo studio di un maggior numero di persone affette dalla sindrome KDM3B ci aiuterà a capire meglio se questa sindrome è legata al cancro.
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico.
Unendoti alla loro comunità e condividendo le tue esperienze, contribuirai a un database in crescita utilizzato da scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della tua condizione genetica.
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- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su KDM3B: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/KDM3B
- Comunità Facebook diSimons Searchlight KDM3B: www.facebook.com/groups/373300503345036
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da uno studio pubblicato sulla sindrome legata a KDM3B. Di seguito sono riportati i dettagli dello studio e i link alle sintesi o, in alcuni casi, all’articolo completo.
- Diete IJ. e altri. American Journal of Human Genetics, 104, 758-766, (2019). Varianti patogene de novo ed ereditarie in KDM3B causano disabilità intellettiva, bassa statura e dismorfismo facciale www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30929739
- Mahamdallie, S., Yost, S., Poyastro-Pearson, E., Holt, E., Zachariou, A., Seal, S., Elliott, A., Clarke, M., Warren-Perry, M., … Rahman, N. (2019). Identificazione di nuovi geni di predisposizione al tumore di Wilms: Uno studio di sequenziamento dell’esoma.
The Lancet Child & Adolescent Health, 3
(5), 322-331. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30885698/ - Tabaku, M., Tomori, S., Cullufi, P., Dervishi, E., Paknia, O., & Bauer, P. (2022). Una nuova variante patogena de novo nel gene KDM3B nel primo caso albanese di sindrome di Diets-Jongmans: DIJOS.
Rapporti di Genetica Molecolare e Metabolismo, 33
, 100927. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36274669/