Sindrome correlata a MYT1L
Sindrome legata a MYT1L è anche chiamata disturbo dello sviluppo intellettivo, autosomico dominante 39. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome correlata a MYT1L per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos'è la sindrome MYT1L?
La sindrome legata a MYT1L si verifica in presenza di alterazioni del gene MYT1L. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Sintomi
Poiché il gene MYT1L è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome MYT1L hanno:
- Ritardo motorio e del linguaggio
- Disabilità intellettiva da lieve a moderata
- Fame eccessiva e obesità che inizia presto nella vita
- Problemi comportamentali, tra cui l’iperattività, il disturbo dello spettro autistico e l’aggressività.
- Tono muscolare inferiore alla media
Quali sono le cause della sindrome MYT1L-correlata?
La sindrome MYT1L è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del gene MYT1L: una copia dall’ovulo della madre e una copia dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può portare a problemi fisici, di sviluppo o di entrambi. A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica. Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché MYT1L svolge un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
Le ricerche dimostrano che la sindrome legata a MYT1L è spesso il risultato di una variante de novo in MYT1L.
Molti genitori che hanno effettuato il test genetico non presentano la variante genetica MYT1L riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome.
In alcuni casi, la sindrome MYT1L si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore. Condizioni autosomiche dominantiLasindrome MYT1L è una condizione genetica autosomica dominante.
Ciò significa che se una persona presenta l’unica variante dannosa di MYT1L, probabilmente avrà i sintomi della sindrome correlata a MYT1L.
Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è il 50% di possibilità che trasmetta la stessa variante genetica e il 50% di possibilità che non trasmetta la stessa variante genetica.
Bambino che presenta un'alterazione genetica del gene MYT1L
Perché mio figlio presenta un'alterazione del gene MYT1L?
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome MYT1L?
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome MYT1L, il rischio di avere un figlio affetto da sindrome MYT1L dipende dai geni del fratello e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori ha la stessa variante genetica che causa la sindrome MYT1L, il fratello senza sintomi ha quasi lo 0% di possibilità di avere un figlio che erediti la sindrome MYT1L.
Quante persone hanno la sindrome MYT1L?
A partire dal 2024, almeno 88 persone affette dalla sindrome MYT1L sono state identificate in una clinica medica. Il primo caso di sindrome MYT1L è stato descritto nel 2015. Gli scienziati si aspettano di scoprire un numero maggiore di persone affette dalla sindrome grazie al miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Le persone affette da sindrome MYT1L hanno un aspetto diverso?
Le persone affette dalla sindrome MYT1L possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Mento lungo
- Naso con base e punta larghe
- Bocca larga
- Occhi stretti
- Tronco di forma quadrata
Come viene trattata la sindrome MYT1L-correlata?
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono aiutarti:
- Suggerire le giuste terapie.
Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale. - Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome MYT1L il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola. Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, puoi consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di MYT1L
Linguaggio e apprendimento
Le persone affette da sindrome MYT1L presentano una disabilità intellettiva e molte presentano ritardi o disturbi del linguaggio.
Non tutte le persone con la sindrome MYT1L presentano una disabilità intellettiva: alcune persone hanno solo difficoltà di apprendimento.
La maggior parte delle persone presentava ritardi motori e/o della motricità fine.
- 41 persone su 50 persone con disabilità intellettiva (82%)
- 58 persone su 61 hanno avuto ritardi o disturbi del linguaggio (95 per cento)
- 9 persone su 50 avevano difficoltà di apprendimento senza disabilità intellettiva(18%).
ComportamentoMolte persone con MYT1L La sindrome aveva problemi comportamentali, come autismo o caratteristiche dell’autismo, disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), comportamento aggressivo, ansia, movimenti o suoni ripetitivi e comportamento allegro.
Alcune persone presentavano movimenti ripetitivi senza avere una diagnosi di autismo.
- 58 persone su 61 hanno avuto problemi comportamentali (95 per cento)
- 26 persone su 61 persone avevano autismo o caratteristiche di autismo (43 per cento)
- 25 persone su 61 persone avevano ADHD (41 per cento)
- 26 persone su 61 persone hanno avuto comportamento aggressivo (43 per cento)
- 12 persone su 61 persone avevano ansia (20 per cento)
- 26 persone su 61 persone avevano movimenti o suoni ripetitivi (43 per cento)
- 9 persone su 61 avevano un comportamento allegro(15 percento)
Il cervelloAlcune persone con MYT1L-I soggetti affetti da sindrome correlata presentavano crisi epilettiche, alterazioni cerebrali alla risonanza magnetica (MRI) e una testa di dimensioni inferiori alla media, detta anche microcefalia.
Alcune persone, invece, presentavano una dimensione della testa superiore alla media, chiamata anche macrocefalia.
- 15 persone su 61 persone hanno avuto crisi epilettiche (25 per cento)
- 13 persone su 45 persone presentavano cambiamenti cerebrali visibili con la risonanza magnetica (29 per cento)
- 5 persone su 56 persone avevano la microcefalia (9 per cento)
- 4 persone su 56 presentavano macrocefalia(7 per cento)
Problemi medici e fisici legati alla sindrome di MYT1L
Problemi di pesoPersone con MYT1L-La sindrome correlata era a rischio di obesità e presentava disturbi del comportamento alimentare.
I disturbi del comportamento alimentare più comuni comprendevano l’incapacità di sentirsi sazi e di mangiare rapidamente.
- 36 persone su 62 persone erano in sovrappeso o obese (58 per cento)
- 22 persone su 62 persone erano obese (36%)
- 28 persone su 61 presentavano disturbi del comportamento alimentare(46%)
Altri risultatiAlcune persone con MYT1L-La sindrome correlata presentava difficoltà di sonno, tono muscolare inferiore alla media e problemi alla vista.
Alcune persone presentavano una bassa statura, un disturbo ormonale o alterazioni dei lipidi nel sangue.
I disturbi ormonali includevano la tiroidite di Hashimoto, disturbi dell’ipofisi con prolattina bassa, ipogonadismo ed episodi di pressione alta e bassa.
- 18 persone su 58 hanno avuto problemi di sonno (31%)
- 31 persone su 57 persone avevano tono muscolare inferiore alla media (54%)
- 21 persone su 57 avevano problemi alla vista(38%)
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
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- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su MYT1L: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/myt1l
- Comunità Facebook diSimons Searchlight MYT1L: www.facebook.com/groups/913123932368451
Fonti e riferimenti
- De Rocker N. et al.
Genetics in Medicine, 17, 460-466, (2015).
Perfezionamento della regione critica della delezione 2p25.3: il ruolo di MYT1L nella disabilità intellettiva e nell’obesità www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25232846 - Mayo S. et al.
Genetics in Medicine, 17, 683-684, (2015).
L’aploinsufficienza del gene MYT1L causa una disabilità intellettiva frequentemente associata a un disturbo comportamentale www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26240977. - Blanchet P. et al. PLoS Genetics, 13, e1006957, (2017). Le mutazioni di MYT1L causano disabilità intellettiva e obesità variabile disregolando l’espressione genica e lo sviluppo dell’ipotalamo neuroendocrino www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28859103
- Coursimault, J., Guerrot, A. M., Morrow, M. M., Schramm, C., Zamora, F. M., Shanmugham, A., Liu, S., Zou, F., Bilan, F., … & Lecoquierre, F. (2022).
Disturbo dello sviluppo neurologico associato a MYT1L: Descrizione di 40 nuovi casi e revisione della letteratura sugli aspetti clinici e molecolari. Genetica umana, 141(1), 65-80. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34748075/