Sindrome correlata a PPP1R9A
Che cos'è la sindrome legata a PPP1R9A?
LA SINDROME PPP1R9A-La sindrome correlata alla PPP1R9A si verifica quando si verificano alterazioni della PPP1R9A gene. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il PPP1R9A svolge un ruolo importante nello sviluppo e nella funzione delle cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché la PPP1R9A il gene PPP1R9A è importante per l’attività cerebrale, alcune persone possono avere:
- Ritardo globale dello sviluppo
- Disabilità intellettiva
Quali sono le cause della sindrome legata a PPP1R9A?
La sindrome legata a PPP1R9A è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del PPP1R9A una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché PPP1R9A gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca mostra che la sindrome PPP1R9A-è spesso il risultato di una variante de novo nella PPP1R9A. Many parents who have had their genes tested do not have the PPP1R9A variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, PPP1R9A-La sindrome correlata si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome legata a PPP1R9A è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa di PPP1R9A è probabile che presentino i sintomi di PPP1R9A-sindrome correlata. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Bambino con alterazione genetica del gene PPP1R9A
Perché mio figlio ha un'alterazione del gene PPP1R9A?
Nessun genitore è causa della sindrome PPP1R9A del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome PPP1R9A?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che ha la sindrome PPP1R9A-dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome PPP1R9A-il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome PPP1R9A dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.-dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome PPP1R9A-il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome PPP1R9A-correlata.
- Se un genitore biologico presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome PPP1R9A-il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 percento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50 per cento.
Per una persona affetta dalla sindrome PPP1R9A-il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%. 50 percento.
Quante persone sono affette dalla sindrome PPP1R9A?
A partire dal 2024, le persone con varianti patogene di PPP1R9A non sono stati identificati nella ricerca medica. Alcune persone con
Sindrome legata a PPP1R9A
sono stati identificati in cliniche mediche, ma i medici considerano le loro varianti di incerta rilevanza al momento.
Le persone affette dalla sindrome PPP1R9A hanno un aspetto diverso?
Le persone che hanno PPP1R9A-La sindrome correlata potrebbe non sembrare molto diversa. Al momento non è noto se ci siano cambiamenti nell’aspetto.
Come viene trattata la sindrome legata a PPP1R9A?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata a PPP1R9A. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie.
Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale. - Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome legata a PPP1R9A il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome PPP1R9A
All’inizio del 2024, il registro Simons Searchlight contava 1 persona con PPP1R9A-sindrome correlata. Man mano che un maggior numero di persone si registrerà e condividerà le informazioni mediche, saremo in grado di fornire maggiori informazioni ai PPP1R9A comunità.
Dove posso trovare supporto e risorse?
Sito web dei Guardian Angels di Jordan
La missione di Jordan’s Guardians Angels è quella di condurre ricerche per trovare risposte alle mutazioni genetiche rare che colpiscono bambini e adulti e di assistere e migliorare la qualità della vita di bambini e famiglie.
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico.
Unendoti alla loro comunità e condividendo le tue esperienze, contribuirai a un database in crescita utilizzato da scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della tua condizione genetica.
Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico.
Le famiglie come la tua sono la chiave per compiere progressi significativi.
Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su PPP1R9A: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ppp1r9a
