Sindrome correlata a PPP2R5C
Che cos'è la sindrome legata a PPP2R5C?
LA SINDROME PPP2R5C-La sindrome correlata alla PPP2R5C si verifica quando si verificano cambiamenti nella PPP2R5C gene. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il PPP2R5C svolge un ruolo importante nello sviluppo e nella funzione delle cellule cerebrali.
Sintomi
Perché il PPP2R5C il gene PPP2R5C è importante per il cervello, le persone che hanno il gene PPP2R5C-potrebbero avere:
- Disabilità intellettiva
Quali sono le cause della sindrome PPP2R5C?
La sindrome legata a PPP2R5C è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del PPP2R5C una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché PPP2R5C gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca mostra che la sindrome PPP2R5C-è spesso il risultato di una variante de novo in PPP2R5C. Many parents who have had their genes tested do not have the PPP2R5C variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, PPP2R5C-La sindrome correlata si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome legata a PPP2R5C è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in PPP2R5C probabilmente presenteranno i sintomi di PPP2R5C-sindrome correlata. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Bambino con alterazione genetica del gene PPP2R5C
Perché mio figlio ha un'alterazione del gene PPP2R5C?
Nessun genitore è causa della sindrome PPP2R5C del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome PPP2R5C?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che ha la sindrome PPP2R5C-dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome PPP2R5C-il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome PPP2R5C dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.-dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome PPP2R5C-il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome PPP2R5C-correlata alla sindrome PPP2R5C.
- Se un genitore biologico presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome PPP2R5C-il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50 per cento.
Per una persona che ha la sindrome PPP2R5C-il rischio di avere un figlio affetto da tale sindrome è di circa il 50 per cento.
Quante persone sono affette dalla sindrome PPP2R5C?
A partire dal 2024, almeno 2 persone con PPP2R5C-sono state identificate in una clinica medica.
Le persone affette dalla sindrome PPP2R5C hanno un aspetto diverso?
Persone che hanno PPP2R5C-La sindrome correlata potrebbe non sembrare molto diversa. Alcune persone hanno una testa di dimensioni inferiori alla media.
Come viene trattata la sindrome legata a PPP2R5C?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata alla PPP2R5C. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie.
Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale. - Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome PPP2R5C il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome di PPP2R5C
Nella letteratura medica è presente un articolo con una persona a cui è stata diagnosticata la sindrome legata a PPP2R5C. Questa persona aveva 9 anni e presentava disabilità intellettiva, asimmetria facciale, perdita dell’udito di tipo conduttivo, altezza superiore alla media e dimensioni della testa superiori alla media.
All’inizio del 2024, il registro Simons Searchlight contava 5 persone con la sindrome PPP2R5C. Man mano che un maggior numero di persone si registrerà e condividerà le informazioni mediche, saremo in grado di fornire maggiori informazioni alla comunità PPP2R5C.
Dove posso trovare supporto e risorse?
Sito web della Fondazione PPP2R5D
La missione di Jordan’s Guardian Angels è quella di condurre ricerche per trovare risposte alle mutazioni genetiche rare che colpiscono bambini e adulti e di assistere e migliorare la qualità della vita di bambini e famiglie.
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico.
Unendoti alla loro comunità e condividendo le tue esperienze, contribuirai a un database in crescita utilizzato da scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della tua condizione genetica.
Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico.
Le famiglie come la tua sono la chiave per compiere progressi significativi.
Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su PPP2R5C: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ppp2r5c
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome legata a PPP2R5C. Di seguito sono riportati i dettagli di ogni studio e i link ai riassunti o, in alcuni casi, all’articolo completo.
- Loveday, C., Tatton-Brown, K., Clarke, M., Westwood, I., Renwick, A., Ramsay, E., Nemeth, A., Campbell, J., Joss, S., Gardner, M., Zachariou, A., Elliott, A., Ruark, E., Montfort, R. V., & Rahman, N. (2019). Rettifica: Le mutazioni nei geni della famiglia della subunità regolatrice B di PP2A, PPP2R5B, PPP2R5C e PPP2R5D, causano la crescita eccessiva nell’uomo.
Genetica Molecolare Umana, 28
(9), 1578. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30615140/