Sindrome correlata a SCN1A

La sindrome legata alla SCN1A si verifica quando si verificano delle modifiche al gene SCN1A.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome SCN1A dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.

• Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%.
  Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale.
  L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa alterazione del gene.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome SCN1A, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi pari allo 0% di avere un figlio affetto dalla sindrome SCN1A.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola probabilità di avere anch’esso la stessa alterazione genica.
  Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa alterazione genetica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome SCN1A è del 50%.

Per una persona affetta da sindrome SCN1A, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.

La sindrome legata alla SCN1A si verifica in 1 caso su 20.900 nascite.
Il primo caso di sindrome SCN1A è stato descritto nel 2000.
Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome grazie al miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Le persone affette da sindrome SCN1A in genere non appaiono fisicamente diverse.

L’epilessia è comune nella sindrome SCN1A.
Le persone affette da questa patologia devono essere seguite da un medico, ad esempio un epilettologo pediatrico, che conosca i migliori farmaci per questo disturbo.
Il controllo delle convulsioni è importante per prevenire lesioni gravi.
Tuttavia, in alcuni casi, le crisi epilettiche legate alla SCN1A non possono essere completamente controllate.
I farmaci antiepilettici (AED) che si legano al recettore GABA possono essere utili.
Gli AED includono il clobazam e lo stiripentolo.
Il levetiracetam è spesso efficace ma può peggiorare le crisi in alcuni individui.
Il fenobarbital è efficace ma in alcuni casi è scarsamente tollerato a causa dei suoi effetti sulle funzioni mentali.
Una dieta chetogenica ad alto contenuto di grassi e basso contenuto di carboidrati può ridurre la frequenza delle crisi in alcune persone affette da questa patologia.
Si consiglia ai genitori di seguire un corso di rianimazione cardiopolmonare.
Diversi farmaci anti-epilessia, come la carbamazepina, la lamotrigina e il vigabatrin, dovrebbero essere evitati perché possono causare o aumentare le crisi miocloniche.
La fenitoina deve essere evitata perché può causare movimenti involontari o coreoatetosi.
La rufinamide deve essere evitata perché può peggiorare le crisi epilettiche.
L’acetaminofene deve essere evitato perché può danneggiare il fegato.
Si devono evitare anche le attività in cui un’improvvisa perdita di coscienza potrebbe causare lesioni o morte, come fare il bagno, nuotare, guidare o lavorare o giocare in altezza.
La privazione del sonno può peggiorare le crisi epilettiche.
In caso di crisi epilettiche, consulta un neurologo.
Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da riconoscere.
Per saperne di più, puoi consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
È importante cercare cure e terapie per aiutare il cervello e il sistema nervoso della persona a svilupparsi e funzionare al meglio.
Subito dopo la diagnosi, questo può includere:

• Studi cerebrali.
  Un elettroencefalogramma (EEG) può mostrare i disturbi elettrici generali e può aiutare il medico a capire come trattare al meglio l’epilessia.

Cervello

Quasi tutti i soggetti affetti da sindrome SCN1A presentano crisi epilettiche.
Le crisi rientrano in diverse categorie:

• Sindrome di Dravet:
  • Dal 33 al 90 per cento
  • Le crisi iniziano presto nella vita
• Epilessia generalizzata con crisi febbrili (GEFS+):
  • Dal 5 al 10 per cento
• Crisi febbrili: frequenza sconosciuta
• In uno studio condotto su 164 persone affette da un disturbo legato alla SCN1A:
  • Il 70% aveva la sindrome di Dravet
  • Il 30% aveva GEFS+ o convulsioni febbrili