Sindrome correlata a SHANK2
Che cos'è la sindrome SHANK2-correlata?
La sindrome SHANK2-correlata si verifica quando ci sono delle modifiche al gene SHANK2.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene SHANK2 svolge un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule cerebrali. SHANK2 è strettamente legato a SHANK3, un altro noto gene a rischio di autismo.
Esistono centinaia di geni a rischio autismo e nessuno di essi è responsabile di un numero elevato di casi.
Ma SHANK3 è uno dei geni a rischio autismo più comuni: alcuni studi stimano che fino all’1% delle persone affette da autismo presenti alterazioni in SHANK3.
Sintomi
Poiché il gene SHANK2 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome SHANK2-correlata presentano:
- Disabilità intellettiva
- L’autismo
Quali sono le cause della sindrome SHANK2-correlata?
I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare.
Ogni bambino riceve due copie del gene SHANK2: una copia dalla madre, dall’ovulo, e una copia dal padre, dallo sperma.
Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono al figlio copie esatte del gene.
Ma il processo di copia dei geni non è perfetto.
Un cambiamento nel codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte si verifica un cambiamento casuale nello sperma o nell’ovulo.
Questa modifica del codice genetico è chiamata “de novo”, ovvero nuova.
Il bambino può essere il primo della famiglia ad avere una modifica genetica.
I cambiamenti de novo possono avvenire in qualsiasi gene.
Tutti noi abbiamo delle modifiche de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute.
Ma poiché SHANK2 svolge un ruolo chiave nello sviluppo, le alterazioni de novo di questo gene possono avere un effetto significativo.
Le ricerche dimostrano che la sindrome legata a SHANK2 è spesso il risultato di un cambiamento de novo in SHANK2.
Molti genitori che hanno fatto analizzare i propri geni non presentano la modifica del gene SHANK2 riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome.
In alcuni casi, la sindrome SHANK2-correlata si verifica perché la modifica del gene è stata trasmessa da un genitore.
Eredità dominante
I bambini hanno il 50% di probabilità di ereditare la modifica genetica.
Bambino con alterazione genetica del gene SHANK2
Perché mio figlio o io abbiamo un'alterazione del gene SHANK2?
Nessun genitore è causa della sindrome SHANK2-correlata del proprio figlio.
Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli.
Tieni presente che non c’è nulla che un genitore faccia prima o durante la gravidanza che possa causare questo fenomeno.
Il cambiamento genetico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri bambini abbiano la sindrome SHANK2-correlata?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio affetto dalla sindrome SHANK2 dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.
- Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%.
Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale.
L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa alterazione del gene. - Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome SHANK2-correlata, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi nulla di avere un figlio affetto dalla sindrome SHANK2-correlata.
- Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello senza sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genica.
Se il fratello senza sintomi ha la stessa alterazione genetica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome SHANK2 è del 50%.
Per una persona che ha la sindrome SHANK2-correlata, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.
Quante persone hanno la sindrome SHANK2-correlata?
Al 2020, i medici hanno descritto circa 10 persone nel mondo con alterazioni del gene SHANK2.
Il primo caso di sindrome SHANK2 è stato descritto nel 2010.
Gli scienziati prevedono di trovare altre persone affette da questa sindrome grazie al miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Le persone affette dalla sindrome SHANK2 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette da sindrome SHANK2-correlata non hanno un aspetto molto diverso.
Come viene trattata la sindrome SHANK2-correlata?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome SHANK2-correlata.
Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome.
Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie.
I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:
-
- Esami fisici e studi cerebrali.
- Consulenze di genetica.
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento.
- Altre questioni, se necessario.
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
-
- Suggerire le giuste terapie.
Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale. - Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
- Suggerire le giuste terapie.
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome TRIO il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
In caso di crisi epilettiche, consulta un neurologo.
Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da riconoscere.
Per saperne di più, puoi consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende un riassunto delle informazioni tratte da un importante articolo pubblicato. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sull’articolo, consultare la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome SHANK2-correlata
Comportamento
- Uno studio su 10 persone affette da sindrome SHANK2-correlata ha rilevato che 7 di loro sono affette da autismo.
Apprendimento
- Uno studio su 10 persone affette da sindrome SHANK2-correlata ha rilevato che 4 di loro presentano una disabilità intellettiva.
Dove posso trovare supporto e risorse?
Fondazione SHANK2
La Fondazione SHANK2 riunirà tutti gli individui colpiti dalle varianti SHANK2, compresi i portatori, le famiglie, i ricercatori, i medici e i partner industriali. Creando un database completo di individui portatori di varianti patogene di SHANK2, sosterremo gli sforzi di ricerca per studiare il gene e sviluppare trattamenti. Inoltre, aumenteremo la consapevolezza su SHANK2 e sul suo ruolo nella disabilità intellettiva (IDD) e nel disturbo dello spettro autistico (ASD) e forniremo un forum in cui le famiglie si connettono e si sostengono a vicenda.
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico.
Unendoti alla loro comunità e condividendo le tue esperienze, contribuirai a un database in crescita utilizzato da scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della tua condizione genetica.
Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico.
Le famiglie come la tua sono la chiave per compiere progressi significativi.
Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Per saperne di più su Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web di Simons Searchlight con ulteriori informazioni su SHANK2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/shank2
- Comunità Facebook Simons Searchlight – Comunità FacebookSimons Searchlight SHANK2
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da uno studio pubblicato sulla sindrome SHANK2-correlata.
Di seguito troverai i dettagli dello studio e un link a un riassunto.
- Berkel S. et al.
Nature Genetics, 42, 489-491, (2010).
Mutazioni nel gene dell’impalcatura sinaptica SHANK2 nel disturbo dello spettro autistico e nel ritardo mentale www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20473310-mutations-in-the-shank2-synaptic-scaffolding-gene-inautism-spectrum-disorder-and-mental-retardation