GENE GUIDE

Sindrome correlata a STXBP1

Questa guida non intende sostituire il consiglio medico. Consulta il tuo medico in merito ai tuoi risultati genetici e alle scelte sanitarie. Le informazioni contenute in questa guida erano aggiornate al momento in cui sono state scritte in 2024. Ma nuove informazioni potrebbero venire alla luce con nuove ricerche. Potresti trovare utile condividere questa guida con amici e familiari o medici e insegnanti della persona che ha Sindrome correlata a STXBP1.
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La STXBP1 è nota anche come encefalopatia STXBP1 o STXBP1-E.

Che cos'è la sindrome legata a STXBP1?

La sindrome legata a STXBP1 si verifica quando si verificano delle modifiche al gene STXBP1.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene STXBP1 svolge un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule cerebrali.

Sintomi

Poiché il gene STXBP1 è importante per la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette dalla sindrome STXBP1 hanno:

  • Convulsioni
  • Sfide del movimento
  • Disturbo dello spettro autistico

Quali sono le cause della sindrome STXBP1-correlata?

I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare.
Ogni bambino riceve due copie del gene STXBP1: una copia dalla madre, dall’ovulo, e una copia dal padre, dallo sperma.
Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono al figlio copie esatte del gene.
Ma il processo di copia dei geni non è perfetto.
Un cambiamento nel codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte si verifica un cambiamento casuale nello sperma o nell’ovulo.
Questa modifica del codice genetico è chiamata “de novo”, ovvero nuova.
Il bambino può essere il primo della famiglia ad avere una modifica genetica.
I cambiamenti de novo possono avvenire in qualsiasi gene.
Tutti noi abbiamo delle modifiche de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute.
Ma poiché STXBP1 svolge un ruolo chiave nello sviluppo, le modifiche de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
Le ricerche dimostrano che la sindrome legata a STXBP1 è spesso il risultato di un cambiamento de novo in STXBP1.
Molti genitori che hanno fatto analizzare i propri geni non presentano la modifica del gene STXBP1 riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome.
In alcuni casi, la sindrome STXBP1 si verifica perché la modifica del gene è stata trasmessa da un genitore.
Questa è chiamata ereditarietà dominante.

Eredità dominante

I bambini hanno il 50% di probabilità di ereditare la modifica genetica.

Bambino con alterazione genetica del gene STXBP1

Il cambiamento genetico avviene nell'ovulo o nello spermatozoo dopo la fecondazione
Bambino con alterazione genetica de novo del gene dell'autismo

Nessun genitore è causa della sindrome STXBP1-correlata del proprio figlio.
Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli.
Tieni presente che non c’è nulla che un genitore faccia prima o durante la gravidanza che possa causare questo problema.
Il cambiamento genetico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.

Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri bambini abbiano la sindrome STXBP1-correlata?

Ogni famiglia è diversa.
Un genetista o un consulente genetico possono darti consigli sulla possibilità che questo si ripeta nella tua famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio affetto dalla sindrome STXBP1 dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.

  • Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%.
    Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale.
    L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa alterazione del gene.
  • Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome STXBP1, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.

  • Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi pari allo 0% di avere un figlio affetto dalla sindrome STXBP1.
  • Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello senza sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genica.
    Se il fratello senza sintomi ha la stessa alterazione genetica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome STXBP1 è del 50%.

Per una persona affetta dalla sindrome STXBP1, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.

Quante persone sono affette dalla sindrome STXBP1?

Al 2019 sono state descritte circa 200 persone al mondo con alterazioni del gene STXBP1.
Il primo caso di sindrome STXBP1 è stato descritto nel 2008.
Gli scienziati prevedono di trovare altre persone affette da questa sindrome grazie al miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Le persone affette dalla sindrome STXBP1 hanno un aspetto diverso?

Le persone affette dalla sindrome STXBP1 non hanno generalmente un aspetto diverso.

Come viene trattata la sindrome STXBP1-correlata?

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome STXBP1.
Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome.
Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie.
I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:

    • Esami fisici e studi cerebrali.
    • Consulenze di genetica.
    • Studi sullo sviluppo e sul comportamento.
    • Altre questioni, se necessario.

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

    • Suggerire le giuste terapie.
      Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
    • Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome STXBP1 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
In caso di crisi epilettiche, consulta un neurologo.
Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare.
Per saperne di più, puoi consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types.

Questa sezione comprende un riassunto delle informazioni tratte dai principali articoli pubblicati.
Evidenzia come molte persone presentino sintomi diversi.
Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.

Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di STXBP1

Apprendimento

Quasi tutti i soggetti affetti dalla sindrome STXBP1 hanno un certo livello di disabilità intellettiva.

  • Circa il 90% delle persone ha una grave disabilità intellettiva.

Comportamento

  • Circa il 20% delle persone affette da questa sindrome presenta comportamenti ripetitivi.
  • Circa il 17% delle persone è affetto da autismo.

Problemi medici e fisici legati alla sindrome di STXBP1

Cervello

  • Quasi tutti – il 95% – coloro che sono affetti dalla sindrome hanno delle crisi epilettiche ad un certo punto della loro vita.
    Più della metà ha crisi epilettiche precoci.

Seduti e a piedi

Più della metà delle persone affette dalla sindrome non è in grado di camminare da sola.

  • 24 persone su 45 non sono in grado di camminare da sole.

Tono muscolare

La maggior parte delle persone affette da sindrome STXBP1-correlata presenta un basso tono muscolare.

Altri problemi del motore

I problemi di coordinazione e controllo motorio sono comuni.

Dove posso trovare supporto e risorse?

Fondazione STXBP1

La STXBP1 Foundation si dedica alla ricerca di una cura per i Disturbi Correlati a STXBP1 (STXBP1-RD) e al miglioramento della vita dei nostri pazienti e delle loro famiglie.
Fondata nel 2017, la STXBP1 Foundation è un’organizzazione di sostegno guidata dai genitori.
La STXBP1-RD è un raro disturbo dello sviluppo neurologico causato da alterazioni del gene STXBP1.
Con un’incidenza di circa 1 su 30.000 nati vivi, la STXBP1-RD è una delle cause genetiche più comuni di epilessia.

Faro di ricerca Simons

Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico.
Unendoti alla loro comunità e condividendo le tue esperienze, contribuirai a un database in crescita utilizzato da scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della tua condizione genetica.
Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico.
Le famiglie come la tua sono la chiave per compiere progressi significativi.
Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.

Altre risorse:

  • Unico – Guida STXBP1
  • Database dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger STXBP1

Fonti e riferimenti

I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome STXBP1.
Di seguito troverai i dettagli di ogni studio e i link ai riassunti o, in alcuni casi, all’articolo completo.

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