Sindrome correlata a SYNGAP1

SYNGAP1–La sindrome correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene SYNGAP1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio con la sindrome SYNGAP1-dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.

• Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
• Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome SYNGAP1-il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome SYNGAP1 dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.-dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome SYNGAP1-il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediti la sindrome SYNGAP1-correlata alla sindrome SYNGAP1.
• Se un genitore biologico presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome SYNGAP1-il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 percento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50 per cento.

Per una persona che ha la sindrome SYNGAP1-il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%. 50 percento.

A partire dal 2024, almeno 388 persone con la sindrome SYNGAP1 sono state identificate in una clinica medica. Il primo caso di sindrome SYNGAP1 è stato descritto nel 2015.

Persone che hanno SYNGAP1 correlati La sindrome potrebbe avere un aspetto leggermente diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

• Apertura degli occhi a forma di mandorla
• Aspetto leggermente a bocca aperta
• Ponte nasale largo
• Naso lungo
• Labbro inferiore pieno

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome di SYNGAP1.
Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome.
Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie.
I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:

• • Esami fisici e studi cerebrali.
  • Consulenze di genetica.
  • Studi sullo sviluppo e sul comportamento.
  • Altre questioni, se necessario.

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• • Suggerire le giuste terapie.
    Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
  • Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome di SYNGAP1 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
In caso di crisi epilettiche, consulta un neurologo.
Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da riconoscere.
Per saperne di più, puoi consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Linguaggio e apprendimento

La maggior parte dei bambini affetti dalla sindrome di SYNGAP1 presenta un certo grado di disabilità intellettiva, da lieve a grave. Hanno bisogno di un supporto educativo speciale. Quasi tutti i bambini affetti dalla sindrome di SYNGAP1 presentano un ritardo nel linguaggio. L’età media di pronuncia della prima parola era di 24 mesi. Ma alcune persone non erano verbali.

• 147 persone su 147 le persone con ritardo nello sviluppo e disabilità intellettiva (100 per cento)

Comportamento

Alcune persone affette dalla sindrome di SYNGAP1 presentano autismo o caratteristiche dell’autismo, comportamenti difficili, ansia e problemi di sonno. Alcuni dei problemi comportamentali erano comportamenti aggressivi, autolesionismo e irritabilità.

• 100 persone su 147 persone presentavano caratteristiche di autismo (68%)
• 100 persone su 147 hanno avuto problemi comportamentali (68%)
• 35 persone su 147 persone avevano un disturbo d’ansia (24 per cento)
• 90 persone su 147 hanno avuto problemi di sonno(61%).

Cervello

Oltre alla carta d’identità, la seconda caratteristica più comune delle persone affette da La sindrome legata a SYNGAP1 era epilessia. I tipi di crisi più comuni comprendevano crisi generalizzate, crisi di assenza o atipiche, crisi atoniche, crisi riflesse e crisi tonico-cloniche.

• 123 persone su 147 persone avevano l’epilessia (84%)

Mobilità

La maggior parte aveva un basso tono muscolare, chiamato anche ipotonia. Un basso tono muscolare può causare ritardi nelle tappe dello sviluppo, come sedersi e camminare, oltre a una camminata ampia o instabile. L’età media di deambulazione era di 20 mesi.

• 69 persone su 147 persone presentavano atassia o andatura anomala (47 per cento)

Alimentazione e digestione

Circa la metà delle persone con La sindrome legata a SYNGAP1 aveva problemi di alimentazione. Alcune persone avevano bisogno di un tubo di alimentazione. Le difficoltà di alimentazione comprendevano problemi di deglutizione, avversione orale e mancata crescita.

• 69 persone su 147 hanno avuto difficoltà di alimentazione (47%)

Occhi

Alcune persone con Lasindrome legata a SYNGAP1 presentava occhi sbarrati.

• 32 persone su 147 persone avevano gli occhi sbarrati (22 per cento)

Adulti

Un piccolo numero di persone con Nella ricerca medica sono state descritte sindromi legate a SYNGAP1 di età superiore ai 18 anni. La persona più anziana aveva 65 anni. La maggior parte delle persone dipendeva da assistenti per le attività della vita quotidiana e circa la metà era in grado di camminare autonomamente.