Sindrome correlata a TANC2
Che cos'è la sindrome TANC2-correlata?
La sindrome TANC2-correlata si verifica quando ci sono delle modifiche al gene TANC2.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene TANC2 aiuta a controllare le connessioni tra le cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene TANC2 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome TANC2 hanno:
- L’autismo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nel parlare o incapacità di parlare
- Ritardo nello sviluppo motorio
- Movimenti scoordinati
- Convulsioni
- Aggressione
- Problemi gastrointestinali
- Una curvatura laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi
Quali sono le cause della sindrome TANC2-correlata?
La sindrome TANC2-correlata è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del TANC2 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché TANC2 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca mostra che la sindrome TANC2-correlata è spesso il risultato di una variante de novo in TANC2. Many parents who have had their genes tested do not have the TANC2 variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la TANC2 è legata a La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome TANC2 è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa di TANC2 è probabile che presentino sintomi legati a TANC2 sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Bambino con alterazione genetica del gene TANC2
Perché mio figlio presenta un'alterazione del gene TANC2?
Nessun genitore è causa della sindrome TANC2 dei propri figli.
Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli.
Tieni presente che non c’è nulla che un genitore faccia prima o durante la gravidanza che possa causare questo fenomeno.
Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome TANC2-correlata?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che ha la sindrome TANC2-dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome TANC2-il rischio di avere un figlio affetto da sindrome TANC2 dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.-dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome TANC2-il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento di avere un figlio che erediterà la sindrome TANC2-correlata.
- Se un genitore biologico presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome TANC2-il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50 per cento.
Per una persona che ha la sindrome TANC2-il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%. 50 per cento.
Quante persone sono affette dalla sindrome TANC2?
A partire dal 2024, almeno 33 persone con la sindrome di sindrome TANC2-correlata sono state identificate in una clinica medica.
Le persone affette da sindrome TANC2 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette da sindrome TANC2 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Testa di dimensioni inferiori alla media, detta anche microcefalia
- Denti ampiamente distanziati
- Occhi profondi
- Gli occhi incrociati, detti anche strabismo
- Naso e bocca grandi
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata alla TANC2.
Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome.
Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie.
I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:
-
- Esami fisici e studi cerebrali.
- Consulenze di genetica.
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento.
- Altre questioni, se necessario.
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
-
- Suggerire le giuste terapie.
Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale. - Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
- Suggerire le giuste terapie.
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome TANC2 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
In caso di crisi epilettiche, consulta un neurologo.
Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da riconoscere.
Per saperne di più, puoi consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/l.
Problemi di comportamento legati alla sindrome di TANC2
Apprendimento
La maggior parte delle persone affette da sindrome TANC2 presenta un certo grado di disabilità intellettiva.
- 19 persone su 20 avevano una disabilità intellettiva.
Comportamento
- 15 persone su 20 presentavano autismo o caratteristiche dell’autismo.
- 13 persone su 19 presentavano comportamenti ripetitivi.
- 6 persone su 16 hanno avuto comportamenti aggressivi.
- 5 persone su 13 hanno avuto problemi di sonno.
Discorso
La maggior parte delle persone aveva ritardi nel linguaggio.
- 18 persone su 20 presentavano ritardi nel linguaggio.
Salute mentale
- 4 persone su 12 soffrivano di ansia.
Problemi muscolari e motori legati alla sindrome di TANC2
Cervello
- 11 su 20 dei soggetti affetti da sindrome TANC2- correlata hanno avuto crisi epilettiche.
Seduti e a piedi
- 13 persone su 19 hanno avuto ritardi motori nell’infanzia.
Problemi con il motore
- 5 persone su 13 hanno avuto problemi di equilibrio e coordinazione.
Tono muscolare
- 5 persone su 13 avevano un tono muscolare basso.
Articolazioni e colonna vertebrale
- 5 persone su 14 avevano problemi alla colonna vertebrale.
- 3 persone su 9 hanno articolazioni più mobili della media.
Problemi di alimentazione e digestione
- 9 persone su 15 soffrono di stitichezza cronica.
I contenuti di questa guida provengono da uno studio pubblicato sulla sindrome legata a TANC2.
Di seguito troverai i dettagli dello studio e il link all’articolo completo.
- Guo H. et al.
Nature Communications, 10, 4679, (2019).
Mutazioni dirompenti in TANC2 definiscono una sindrome del neurosviluppo associata a disturbi psichiatrici www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6794285