GENE GUIDE

Sindrome correlata a TANC2

Questa guida non intende sostituire il consiglio medico. Consulta il tuo medico in merito ai tuoi risultati genetici e alle scelte sanitarie. Le informazioni contenute in questa guida erano aggiornate al momento in cui sono state scritte in 2024. Ma nuove informazioni potrebbero venire alla luce con nuove ricerche. Potresti trovare utile condividere questa guida con amici e familiari o medici e insegnanti della persona che ha Sindrome correlata a TANC2.
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Che cos'è la sindrome TANC2-correlata?

La sindrome TANC2-correlata si verifica quando ci sono delle modifiche al gene TANC2.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene TANC2 contribuisce a controllare le connessioni tra le cellule cerebrali.

Sintomi

Poiché il gene TANC2 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome TANC2 hanno:

  • L’autismo
  • Disabilità intellettiva
  • Linguaggio ritardato
  • Ritardo nello sviluppo motorio
  • Convulsioni

Quali sono le cause della sindrome TANC2-correlata?

I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare.
Ogni bambino riceve due copie del gene TANC2: una copia dalla madre, dall’ovulo, e una copia dal padre, dallo sperma.
Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono al figlio copie esatte del gene.
Ma il processo di copia dei geni non è perfetto.
Un cambiamento nel codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte si verifica un cambiamento casuale nello sperma o nell’ovulo.
Questa modifica del codice genetico è chiamata “de novo”, ovvero nuova.
Il bambino può essere il primo della famiglia ad avere una modifica genetica.
I cambiamenti de novo possono avvenire in qualsiasi gene.
Tutti noi abbiamo delle modifiche de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute.
Ma poiché TANC2 svolge un ruolo chiave nello sviluppo, le modifiche de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
Le ricerche dimostrano che la sindrome TANC2-correlata è spesso il risultato di un cambiamento de novo in TANC2.
Molti genitori che hanno effettuato il test genetico non presentano la modifica del gene TANC2 riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome.
In alcuni casi, la sindrome TANC2 si verifica perché la modifica del gene è stata trasmessa da un genitore.
Questa è chiamata ereditarietà dominante.

Bambino con alterazione genetica del gene TANC2

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Perché mio figlio presenta un'alterazione del gene TANC2?

Nessun genitore è causa della sindrome TANC2 dei propri figli.
Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli.
Tieni presente che non c’è nulla che un genitore faccia prima o durante la gravidanza che possa causare questo fenomeno.
Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.

Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome TANC2-correlata?

Ogni famiglia è diversa.
Un genetista o un consulente genetico possono darti consigli sulla possibilità che questo si ripeta nella tua famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome TANC2 dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.

    • Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%.
      Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale.
      L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa alterazione del gene.
    • Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome TANC2, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.

    • Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi pari allo 0% di avere un figlio affetto dalla sindrome TANC2.
    • Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello senza sintomi ha una piccola probabilità di avere anch’esso la stessa alterazione genica.
      Se il fratello senza sintomi ha la stessa alterazione genetica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome TANC2 è del 50%.

Per una persona affetta da sindrome TANC2, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.

Quante persone sono affette dalla sindrome TANC2?

Al 2019, circa 20 persone al mondo con alterazioni del gene TANC2 sono state descritte nella ricerca medica.
Il primo caso di sindrome TANC2 è stato descritto nel 2019.
Gli scienziati prevedono di trovare altre persone affette da questa sindrome grazie al miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Le persone affette da sindrome TANC2 hanno un aspetto diverso?

Le persone affette dalla sindrome TANC2 possono avere un aspetto diverso.
Alcune persone presentano cambiamenti nella distanza tra i denti.
Alcuni hanno una testa più piccola della media.

  • 3 su 18 hanno una testa di dimensioni inferiori alla media.
  • 6 su 11 presentano cambiamenti nella spaziatura dei denti

Come viene trattata la sindrome TANC2-correlata?

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata alla TANC2.
Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome.
Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie.
I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:

    • Esami fisici e studi cerebrali.
    • Consulenze di genetica.
    • Studi sullo sviluppo e sul comportamento.
    • Altre questioni, se necessario.

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

    • Suggerire le giuste terapie.
      Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
    • Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome TANC2 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
In caso di crisi epilettiche, consulta un neurologo.
Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da riconoscere.
Per saperne di più, puoi consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/l.

Questa sezione contiene un riassunto delle informazioni contenute in un importante articolo pubblicato.
Evidenzia come molte persone presentino sintomi diversi.
Per saperne di più sull’articolo, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.

Problemi di comportamento legati alla sindrome di TANC2

Apprendimento

La maggior parte delle persone affette da sindrome TANC2 presenta un certo grado di disabilità intellettiva.

  • 19 persone su 20 avevano una disabilità intellettiva.

Comportamento

  • 15 persone su 20 presentavano autismo o caratteristiche dell’autismo.
  • 13 persone su 19 presentavano comportamenti ripetitivi.
  • 6 persone su 16 hanno avuto comportamenti aggressivi.
  • 5 persone su 13 hanno avuto problemi di sonno.

Discorso

La maggior parte delle persone aveva ritardi nel linguaggio.

  • 18 persone su 20 presentavano ritardi nel linguaggio.

Salute mentale

  • 4 persone su 12 soffrivano di ansia.

Problemi muscolari e motori legati alla sindrome di TANC2

Cervello

  • 11 su 20 dei soggetti affetti da sindrome TANC2- correlata hanno avuto crisi epilettiche.

Seduti e a piedi

  • 13 persone su 19 hanno avuto ritardi motori nell’infanzia.

Problemi con il motore

  • 5 persone su 13 hanno avuto problemi di equilibrio e coordinazione.

Tono muscolare

  • 5 persone su 13 avevano un tono muscolare basso.

Articolazioni e colonna vertebrale

  • 5 persone su 14 avevano problemi alla colonna vertebrale.
  • 3 persone su 9 hanno articolazioni più mobili della media.

Problemi di alimentazione e digestione

  • 9 persone su 15 soffrono di stitichezza cronica.

Dove posso trovare supporto e risorse?

Faro di ricerca Simons

Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico.
Unendoti alla loro comunità e condividendo le tue esperienze, contribuirai a un database in crescita utilizzato da scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della tua condizione genetica.
Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico.
Le famiglie come la tua sono la chiave per compiere progressi significativi.
Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.

Fonti e riferimenti

I contenuti di questa guida provengono da uno studio pubblicato sulla sindrome legata a TANC2.
Di seguito troverai i dettagli dello studio e il link all’articolo completo.

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