Sindrome correlata a ZNF292

La sindrome legata a ZNF292 si verifica quando ci sono delle modifiche al gene ZNF292.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ogni famiglia è diversa.
Un genetista o un consulente genetico possono darti consigli sulla possibilità che questo si ripeta nella tua famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome ZNF292 dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.

• Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%.
  Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale.
  L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa alterazione del gene.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome ZNF292, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi pari allo 0% di avere un figlio affetto dalla sindrome ZNF292.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola probabilità di avere anch’esso la stessa alterazione genica.
  Se il fratello senza sintomi ha la stessa alterazione genetica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome ZNF292 è del 50%.

Per una persona affetta dalla sindrome ZNF292, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.

A partire dal 2024, almeno 80 persone con La sindrome legata a ZNF292 è stata identificata in una clinica medica.
Il primo caso di sindrome legata a ZNF292 è stato descritto nel 2019. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Le persone affette dalla sindrome legata a ZNF292 possono avere un aspetto diverso.
L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

• Una mascella inferiore molto piccola
• Occhi ampiamente distanziati
• Orecchie più basse
• Altezza inferiore alla media
• Tono muscolare inferiore o superiore alla media

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata a ZNF292.
Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome.
Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie.
I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:

• Esami fisici e studi cerebrali
• Consulenze di genetica
• Studi sullo sviluppo e sul comportamento
• Altre questioni, se necessario

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• Suggerire le giuste terapie.
  Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
• Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome legata a ZNF292 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
In caso di crisi epilettiche, consulta un neurologo.
Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da riconoscere.
Per saperne di più, puoi consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Apprendimento

Quasi tutti i soggetti studiati fino ad oggi affetti dalla sindrome legata a ZNF292 presentavano una disabilità intellettiva o un ritardo nello sviluppo.
I ritardi lievi sono i più comuni, seguiti da quelli moderati e gravi.

• 11 persone su 27 hanno avuto lievi ritardi.
• 6 persone su 27 hanno avuto ritardi moderati.
• 3 persone su 27 hanno avuto gravi ritardi.

Discorso

Quasi tutti avevano ritardi nel linguaggio.

• 26 persone su 27 presentavano ritardi nel linguaggio(96%).

Comportamento

Più della metà presentava autismo o sintomi di autismo.
Un terzo aveva il disturbo da deficit di attenzione e iperattività, chiamato anche ADHD.

• 17 persone su 27 erano affette da autismo(63%).
• 9 persone su 27 avevano l’ADHD(33%).

Tono muscolare

Circa la metà presentava alterazioni del tono muscolare, tra cui un basso tono muscolare o muscoli tesi o rigidi.

• 13 persone su 27 presentavano cambiamenti nel tono muscolare(48%).

Cervello

Tra coloro che si sono sottoposti a un esame medico chiamato risonanza magnetica che esamina la struttura del cervello, circa la metà presentava cambiamenti nella struttura cerebrale.

• 9 persone su 17 hanno avuto cambiamenti nelle crisi cerebrali(53%).

Crescita

Più di un terzo presenta una crescita lenta o una bassa statura.

• 11 persone su 27 avevano una crescita lenta o un’altezza ridotta(41%).

Problemi di alimentazione e digestione

Meno di un terzo ha avuto problemi di alimentazione.

• 8 persone su 26 avevano problemi di alimentazione(31%).