Sindrome correlata ad ARHGEF9

La sindrome ARHGEF9-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene ARHGEF9. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darti consigli sulla possibilità che questo si ripeta nella tua famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio che ha la sindrome ARHGEF9-dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.

• Per un genitore biologico di sesso femminile che non ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%. 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
• Per un genitore biologico donna che ha la stessa variante ARHGEF9 e che è incinta di una figlia, c’è una percentuale di 50 percento probabilità di trasmettere la stessa variante genetica e un 50 percento di trasmettere la copia funzionante del gene senza la stessa variante genetica ARHGEF9. variante genetica.
• Se sono incinte di un figlio, c’è una percentuale di 50 percento probabilità di trasmettere la stessa variante genetica e la sindrome.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome ARHGEF9-il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome ARHGEF9 dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.-dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori ha la stessa variante genetica che causa la sindrome ARHGEF9-il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediti la sindrome ARHGEF9-correlata alla sindrome ARHGEF9.
• Se la madre biologica ha la stessa variante genetica che causa la sindrome ARHGEF9-la figlia priva di sintomi ha una probabilità del 50 percento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se la figlia priva di sintomi ha la stessa variante genetica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello privo di sintomi abbia un figlio affetto da ARHGEF9 è molto alta.-La sindrome correlata è 50 per cento.

Per una persona che ha la sindrome ARHGEF9-il rischio di avere un figlio affetto da tale sindrome è di circa il 50 per cento.

A partire dal 2024, circa 57 persone con sindrome ARHGEF9 sono state identificate in una clinica medica.

Le persone affette dalla sindrome ARHGEF9 potrebbero non avere un aspetto molto diverso.
Alcune persone presentano caratteristiche facciali uniche, ma non esiste un modello comune.

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata all’ARHGEF9. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:

• • Esami fisici e studi cerebrali
  • Consulenze di genetica
  • Studi sullo sviluppo e sul comportamento
  • Altre questioni, se necessario

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono aiutarti:

• • Suggerire le giuste terapie.
    Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
  • Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome ARHGEF9 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola. Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Le femmine hanno due cromosomi X e due copie del gene ARHGEF9.
Le femmine portatrici di una variante patogena o probabilmente patogena di ARHGEF9 presentano raramente caratteristiche mediche.

Di solito, il cromosoma X portatore della variante subisce un’inattivazione selettiva. Si tratta di un processo casuale in cui una cellula sceglie un cromosoma X per silenziare l’espressione genica. Se il cromosoma X interessato è inattivato, significa che la variante ARHGEF9 viene silenziata o disattivata.
In alcune femmine, il cromosoma X non affetto è inattivato, con il risultato di avere più caratteristiche mediche.

Le informazioni riportate di seguito comprendono circa 34 maschi e 11 femmine affetti dalla sindrome ARHGEF9.
La maggior parte delle donne portatrici non presenta caratteristiche mediche.

Linguaggio e apprendimento

Molte persone con la sindrome ARHGEF9 presentano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (ID).
Alcune persone avevano ritardi nel linguaggio o non erano verbali.

• 44 persone su 45 persone avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (98%)

Per le persone di età superiore ai 4 anni:

• 17 persone su 29 persone con ID grave (59 per cento)
• 9 persone su 29 persone avevano un’ID moderata (31%)
• 3 persone su 29 persone con ID lieve (10 per cento)

ComportamentoLe persone con sindrome ARHGEF9 avevano disturbi comportamentali, come autismo, caratteristiche dell’autismo, iperattività, impulsività, iperarousal al rumore (iperekplexia) e timidezza.impulsività, iperarousal al rumore (iperekplexia) e timidezza.CervelloLa maggior parte delle persone con sindrome ARHGEF9 ha avuto crisi epilettiche e alcune persone presentavano cambiamenti cerebrali osservati con la risonanza magnetica (RM), come ad esempio atrofia cerebrale nella corteccia cerebrale, ipoplasia del corpo calloso e verme cerebellare.

Le crisi sono iniziate di solito intorno a 1 anno di età.
I tipi di crisi comprendono encefalopatia epilettica e crisi febbrili, crisi focali, crisi tonico-cloniche generalizzate, mioclono ed epilessia termosensibile.
Alcuni Le persone sono riuscite a controllare le crisi con farmaci anti-epilessia, ma nessun farmaco comune funziona per tutte le persone e potrebbe essere necessaria una combinazione di farmaci e dieta.

• 29 persone su 34 persone hanno avuto crisi epilettiche (85%)
• 7 persone su 20 presentavano alterazioni cerebrali alla risonanza magnetica(35%).

Caratteristiche del viso

La ricerca ha suggerito che le persone con ID e crisi epilettiche più gravi potrebbero avere tratti del viso più caratteristici.
Questi includono lobi delle orecchie ingrossati e carnosi, un aspetto infossato della parte centrale del viso (ipoplasia della faccia media) e una mascella sporgente (prognatismo).

Altri risultati mediciAlcune persone affette dalla sindrome ARHGEF9 presentano disturbi del sonno, incoordinazione motoria o atassia.

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