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Sindrome legata ad ASH1L
è anche chiamata Disturbo dello sviluppo intellettuale, autosomico dominante 52. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di
sindrome ASH1L
per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos'è la sindrome ASH1L?
La sindrome legata ad ASH1L si verifica quando ci sono delle modifiche al gene ASH1L.
Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene ASH1L svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo del cervello.
Controlla l’attività di altri geni.
Sintomi
La sindrome legata ad ASH1L può avere effetti da lievi a gravi sullo sviluppo delle capacità comunicative, sociali e di apprendimento. Poiché il gene ASH1L è importante per lo sviluppo e la funzione del cervello, molte persone affette da sindrome ASH1L hanno:
- Ritardo nel parlare
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Difficoltà di apprendimento
- Discorso scarso o assente
- Convulsioni
- Problemi di sonno
- L’autismo
- Problemi comportamentali
- Ansia
- Tono muscolare inferiore alla media
Quali sono le cause della sindrome ASH1L-correlata?
La sindrome ASH1L è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del test ASH1L una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché ASH1L gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca mostra che la sindrome ASH1L-è spesso il risultato di una variante de novo in ASH1L. Molti genitori che si sono sottoposti al test genetico non presentano il gene ASH1L variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, ASH1L-La sindrome correlata si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome legata ad ASH1L è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in ASH1L è probabile che presentino i sintomi di ASH1L-sindrome correlata. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Bambino con alterazione genetica nel gene ASH1L
Perché mio figlio presenta un'alterazione del gene ASH1L?
Nessun genitore è causa della sindrome ASH1L dei propri figli.
Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli.
Tieni presente che non c’è nulla che un genitore faccia prima o durante la gravidanza che possa causare questo problema.
Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome ASH1L-correlata?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che ha la sindrome ASH1L-dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome ASH1L-il rischio di avere un figlio affetto da sindrome ASH1L dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.-dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome ASH1L-il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome ASH1L-correlata.
Quante persone hanno la sindrome ASH1L?
A partire dal 2024, almeno 61 persone con la sindrome ASH1L sono state identificate in una clinica medica. Il primo caso di sindrome ASH1L è stato descritto nel 2012.
Le persone affette da sindrome ASH1L hanno un aspetto diverso?
Persone che hanno ASH1L correlati La sindrome può apparire diversa. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Tono muscolare inferiore alla media
- Alcune persone sono state descritte con caratteristiche facciali uniche, ma non esiste un modello comune.
Come viene trattata la sindrome ASH1L-correlata?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome ASH1L.
Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome.
Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie.
I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali.
- Consulenze di genetica.
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento.
- Altre questioni, se necessario.
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie.
Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale. - Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome ASH1L il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
In caso di crisi epilettiche, consulta un neurologo.
Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da riconoscere.
Per saperne di più, puoi consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome di ASH1L
Linguaggio e apprendimento
La maggior parte delle persone affette da sindrome ASH1L presenta ritardi nello sviluppo o disabilità intellettiva e ritardi nel linguaggio.
- 17 persone su 19 persone avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (90 per cento)
- 8 su 12 avevano ritardi nel linguaggio (67%)
Comportamento
Molte persone con ASH1L-presentano un disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), autismo e comportamenti ossessivi.
- 9 persone su 10 persone con ADHD (90 per cento)
- 9 persone su 13 persone erano affette da autismo (69%)
- 6 persone su 7 avevano comportamenti ossessivi(86%)
Cervello
Circa la metà delle persone con ASH1L-ha avuto crisi epilettiche e disturbi del sonno.
- 8 persone su 14 persone hanno avuto crisi epilettiche (57%)
- 7 persone su 12 soffrivano di disturbi del sonno(58%)
Problemi medici e fisici legati alla sindrome di ASH1L
Mobilità
Molte persone avevano problemi di movimento, come ritardi motori, basso tono muscolare, chiamato anche ipotonia, e problemi di deambulazione. I problemi di deambulazione includevano l’incapacità di controllare la distanza, la velocità e l’ampiezza del movimento, o il movimento senza coordinazione.
- 7 persone su 14 persone avevano ritardi motori (50 per cento)
- 5 persone su 11 persone presentavano ipotonia (46 per cento)
- 4 persone su 7 hanno avuto problemi di deambulazione(57%)
Risultati fisici
Persone con ASH1L-La sindrome correlata a volte presenta problemi di formazione ossea. I risultati fisici includono cambiamenti del viso, una curva laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi, e la crescita delle costole e dello sterno verso l’interno o l’esterno.
- 9 su 13 persone presentavano reperti facciali (69%)
- 2 su 9 persone avevano la scoliosi (22 per cento)
- 2 su 9 persone hanno avuto problemi di crescita delle costole e dello sterno (22%)
Altre caratteristiche
Alcune persone hanno avuto problemi di vista. I problemi di vista includevano, ma non solo, ipermetropia (ipermetropia), strabismo (occhi incrociati), astigmatismo (un’imperfezione dell’occhio che causa una visione sfocata da lontano e da vicino) e nistagmo (movimento ripetitivo e incontrollato degli occhi). Alcune persone avevano problemi di alimentazione o problemi di udito.
- 7 persone su 13 hanno avuto problemi di vista (54%)
- 5 su 10 hanno avuto problemi di alimentazione (50 per cento)
- 4 persone su 11 avevano problemi di udito(36%)
Dove posso trovare supporto e risorse?
Care4ASH1L
La loro missione è far progredire la ricerca su ASH1L per aiutare a trovare nuovi interventi terapeutici al fine di migliorare la vita di coloro che sono affetti dalla mutazione ASH1L.
L’obiettivo è quello di raccogliere fondi per facilitare e incentivare la ricerca con l’obiettivo di condurre studi clinici.
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico.
Unendoti alla loro comunità e condividendo le tue esperienze, contribuirai a un database in crescita utilizzato da scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della tua condizione genetica.
Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico.
Le famiglie come la tua sono la chiave per compiere progressi significativi.
Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Per saperne di più su Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su ASH1L – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ash1l
- Comunità FacebookSimons Searchlight ASH1L – www.facebook.com/groups/ASH1L
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome ASH1L.
Di seguito troverai i dettagli di ogni studio e i link ai riassunti o, in alcuni casi, all’articolo completo.
- Shen W. et al.
European Journal of Medical Genetics, 62, 55-60, (2019).
Le varianti di perdita di funzione de novo di ASH1L sono associate a un disturbo emergente dello sviluppo neurologico, www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29753921. - Okamoto N. et al.
American Journal of Medical Genetics, Part A, 173, 1644-1648, (2017).
Nuova sindrome MCA/ID con mutazione ASH1L www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28394464 - Cordova, I., Blesson, A., Savatt, J. M., Sveden, A., Mahida, S., Hazlett, H., Rooney Riggs, E., Chopra, M., & Brain Gene Registry Subset of the ClinGen Intellectual Disability and Autism Gene Curation Expert Panel (2024). Ampliamento dello spettro genotipico e fenotipico di
ASH1L
-Disturbo sindromico dello sviluppo neurologico correlato.
Geni
,
15
(4), 423. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38674358/