Sindrome correlata ad ASXL3

Il gene ASXL3 svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo del cervello e del corpo.
Colpisce parti del corpo come il midollo spinale, il fegato, i reni e il midollo osseo.

Poiché il gene ASXL3 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome ASXL3-correlata presentano:

• Disabilità intellettiva
• Cambiamenti nei tratti cranio-facciali
• Problemi di alimentazione
• Crescita ritardata
• Problemi scheletrici come scoliosi e habitus marfanoide
• Autismo o caratteristiche dell’autismo
• Basso tono muscolare
• Convulsioni
• Problemi di visione

I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare.
Ogni bambino riceve due copie del gene ASXL3: una copia dalla madre, dall’ovulo, e una copia dal padre, dallo sperma.
Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono al figlio copie esatte del gene.
Ma il processo di copia dei geni non è perfetto.
Un cambiamento nel codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte si verifica un cambiamento casuale nello sperma o nell’ovulo.
Questa modifica del codice genetico è chiamata “de novo”, ovvero nuova.
Il bambino può essere il primo della famiglia ad avere un cambiamento genetico.

I cambiamenti de novo possono avvenire in qualsiasi gene.
Tutti noi abbiamo dei cambiamenti de novo, la maggior parte dei quali non influisce sulla nostra salute.
Ma poiché ASXL3 svolge un ruolo chiave nello sviluppo, le modifiche de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
Le ricerche dimostrano che la sindrome ASXL3-correlata è spesso il risultato di un cambiamento de novo in ASXL3.
Molti genitori che hanno fatto analizzare i propri geni non presentano la modifica del gene ASXL3 riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome.
In alcuni casi, la sindrome ASXL3-correlata si verifica perché la modifica del gene è stata trasmessa da un genitore.

Nessun genitore è causa della sindrome ASXL3-correlata del proprio figlio.
Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli.
Tieni presente che non c’è nulla che un genitore faccia prima o durante la gravidanza che possa causare questo fenomeno.
Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.

Apprendimento

Tutti i soggetti affetti dalla sindrome ASXL3 presentano un certo livello di disabilità intellettiva.
Può variare da moderata a grave, ma la maggior parte dei casi è grave.
Queste persone hanno spesso bisogno di un supporto educativo speciale.

La maggior parte delle persone presenta una disabilità intellettiva, da moderata a grave.

• Il 98% ha una disabilità intellettiva da moderata a grave.

Alcune persone affette dalla sindrome ASXL3 presentano crisi epilettiche.
Queste possono essere di diversi tipi, tra cui le crisi di assenza – crisi che comportano una perdita di coscienza e lo sguardo vuoto; le crisi focali – crisi che inizialmente interessano solo metà del cervello; e le crisi tonico-cloniche generalizzate – crisi che coinvolgono tutto il corpo.
In alcune persone le crisi iniziano molto presto.
Per altri, le crisi possono iniziare più tardi nella vita.
La maggior parte delle persone presenta una risonanza magnetica (RM) cerebrale normale.

• Il 38% delle persone ha crisi epilettiche.

Salute mentale

Le persone affette da questa sindrome possono provare agitazione o frustrazione per brevi periodi.

Le persone affette da sindrome ASXL3-correlata presentano caratteristiche facciali che si sviluppano in modo diverso dalla media.

• Il 98% ha caratteristiche facciali che si sviluppano in modo diverso.

Seduti e a piedi

I bambini affetti dalla sindrome ASXL3 sono spesso in ritardo nella deambulazione.
Alcuni non camminano mai.

I bambini affetti da questa sindrome spesso raggiungono le tappe motorie in ritardo.
Possono avere problemi con il movimento dei muscoli più piccoli, come le dita e le mani, chiamati anche motricità fine.

Problemi di alimentazione e digestione

Le persone affette da questa sindrome hanno spesso problemi di alimentazione, soprattutto nei primi anni di vita, e viene loro diagnosticata un’insufficienza di crescita.
Alcuni hanno bisogno di un sondino per l’alimentazione.

• Il 78% ha problemi di alimentazione.

Occhi e vista

Alcune persone hanno l’occhio pigro o problemi a muovere gli occhi.
Il problema più comune è l’incrocio degli occhi.

• Circa il 50% delle persone ha l’occhio pigro o problemi a muovere gli occhi.