GENE GUIDE

Sindrome correlata alla SETD2

Questa guida non intende sostituire il consiglio medico. Consulta il tuo medico in merito ai tuoi risultati genetici e alle scelte sanitarie. Le informazioni contenute in questa guida erano aggiornate al momento in cui sono state scritte in 2024. Ma nuove informazioni potrebbero venire alla luce con nuove ricerche. Potresti trovare utile condividere questa guida con amici e familiari o medici e insegnanti della persona che ha Sindrome correlata alla SETD2.
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La sindrome SETD2-correlata è chiamata anche sindrome lusco-lumaca.

Che cos'è la sindrome SETD2-correlata?

La sindrome SETD2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene SETD2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene SETD2 controlla l’attività di altri geni ed è importante per il funzionamento del cervello.

Sintomi

Poiché il gene SETD2 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette dalla sindrome SETD2 hanno:

  • Disabilità intellettiva
  • Ritardo nel parlare
  • Dimensioni della testa più grandi
  • Obesità

Quali sono le cause della sindrome SETD2-correlata?

I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del gene SETD2: una copia dalla madre, dall’ovulo, e una copia dal padre, dallo sperma. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di copia dei geni non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può portare a problemi fisici, di sviluppo o di entrambi.

A volte si verifica un cambiamento casuale nello sperma o nell’ovulo. Questa modifica del codice genetico è detta “de novo”, o nuova. Il bambino può essere il primo della famiglia a subire un’alterazione genetica.

Le modifiche de novo possono avvenire in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo dei cambiamenti de novo, la maggior parte dei quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché SETD2 svolge un ruolo chiave nello sviluppo, le modifiche de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.

La ricerca dimostra che la sindrome SETD2-correlata è spesso il risultato di un’alterazione de novo in SETD2. Molti genitori che si sono sottoposti al test genetico non presentano la modifica del gene SETD2 riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la sindrome SETD2-correlata si verifica perché la modifica del gene è stata trasmessa da un genitore.

Si tratta della cosiddetta eredità dominante.

Eredità dominante

I bambini hanno il 50% di probabilità di ereditare la modifica genetica.

Bambino con alterazione genetica del gene SETD2

Il cambiamento genetico avviene nell'ovulo o nello spermatozoo dopo la fecondazione
Bambino con alterazione genetica de novo del gene dell'autismo

Perché mio figlio ha un'alterazione del gene SETD2?

Nessun genitore è causa della sindrome SETD2 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.

Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome SETD2-correlata?

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome SETD2 dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.

    • Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%.
      Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale.
      L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa alterazione del gene.
    • Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome SETD2, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.

    • Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi nulla di avere un figlio affetto dalla sindrome SETD2.
    • Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genetica. Se il fratello senza sintomi ha la stessa alterazione genica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome SETD2 è del 50%.

Per una persona affetta dalla sindrome SETD2, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.

Quante persone sono affette dalla sindrome SETD2?

Al 2019, sono state descritte nella letteratura medica circa 10 persone al mondo con alterazioni del gene SETD2. Il primo caso di sindrome SETD2 è stato descritto nel 2012. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Le persone affette da sindrome SETD2 hanno un aspetto diverso?

Come viene trattata la sindrome SETD2-correlata?

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata alla SETD2. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:

    • Esami fisici e studi cerebrali.
    • Consulenze di genetica.
    • Studi sullo sviluppo e sul comportamento.
    • Altre questioni, se necessario.

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

    • Suggerire le giuste terapie.
      Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
    • Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome SETD2 il più presto possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.

Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Questa sezione comprende un riassunto delle informazioni tratte dai principali articoli pubblicati.
Evidenzia come molte persone presentino sintomi diversi.
Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.

Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di SETD2

Comportamento

Circa 3 persone su 4 affette da sindrome SETD2 hanno l’autismo.

  • 7 persone su 9 erano affette da autismo.

Discorso

Circa 1 persona su 2 presenta un ritardo nel linguaggio.

  • 5 persone su 9 presentavano un ritardo nel linguaggio.

Apprendimento

Quasi 1 su 2 ha una disabilità intellettiva.

  • 4 persone su 9 avevano una disabilità intellettiva.

Problemi medici e fisici legati alla sindrome di SETD2

Crescita

Le persone affette dalla sindrome SETD2 possono avere una testa più grande e pesare di più rispetto ad altre persone della stessa età. Questo fenomeno viene talvolta chiamato “sovracrescita”.

Dove posso trovare supporto e risorse?

Sindrome lusco-lumaca SETD2 Supporto alle famiglie

Faro di ricerca Simons

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Unendoti alla loro comunità e condividendo le tue esperienze, contribuirai a un database in crescita utilizzato da scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della tua condizione genetica.
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Fonti e riferimenti

I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome legata alla SETD2. Di seguito sono riportati i dettagli di ogni studio e i link ai riassunti o, in alcuni casi, all’articolo completo.

  • Luscan A. et al. Journal of Medical Genetics, 51, 512-517, (2014). Mutazioni in SETD2 causano una nuova condizione di sovracrescita www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24852293
  • Lumish HS. e altri. Journal of Autism and Developmental Disorders, 45, 3764-3770, (2015). Breve relazione: Mutazione SETD2 in un bambino con autismo, disabilità intellettiva ed epilessia www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26084711
  • van Rij MC. e altri. American Journal of Medical Genetics Part A, 176, 1212-1215, (2018). Due nuovi casi che ampliano il fenotipo della sindrome di iperaccrescimento legata alla SETD2 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29681085

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