Sindrome correlata all’AUTS2

La sindrome AUTS2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene AUTS2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio che ha la sindrome AUTS2-dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.

• Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
• Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome AUTS2-il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome AUTS2 dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.-dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome AUTS2-il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome AUTS2-correlata.
• Se un genitore biologico presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome AUTS2-il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50 per cento.

Per una persona che ha la sindrome AUTS2-il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%. 50 per cento.

A partire dal 2024, almeno 112 persone con la sindrome AUTS2-correlata sono state identificate in una clinica medica. Il primo caso di sindrome AUTS2-correlata è stato descritto nel 2007.

Persone che hanno AUTS2 correlati La sindrome può apparire diversa. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

• Testa di dimensioni inferiori alla media
• Altezza inferiore alla media
• Sopracciglia arcuate
• Occhi spalancati
• Palpebre cadenti
• Bocca piccola e stretta

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata all’AUTS2.
Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome.
Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie.
I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:

• Esami fisici e studi cerebrali
• Consulenze di genetica
• Studi sullo sviluppo e sul comportamento
• Altre questioni, se necessario

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• Suggerire le giuste terapie.
  Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
• Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome AUTS2-correlata il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
In caso di crisi epilettiche, consulta un neurologo.
Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da riconoscere.
Per saperne di più, puoi consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Linguaggio e apprendimento

La maggior parte delle persone con sindrome AUTS2-correlata presenta un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva e un ritardo nel linguaggio.

• 64 persone su 66 persone avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (97 per cento)

Comportamento

Molte persone con AUTS2-avevano l’autismo o caratteristiche dell’autismo, disturbo da deficit di attenzione e iperattività, o ADHD, e sensibilità al suono.

• 16 persone su 40 persone presentavano autismo o caratteristiche dell’autismo (40 per cento)
• 17 persone su 28 persone avevano l’ADHD (61%)
• 28 persone su 56 presentavano sensibilità al suono(50%)

Mobilità

Persone che hanno AUTS2-La sindrome correlata aveva problemi di movimento e un tono muscolare inferiore alla media. I problemi di movimento includevano paralisi cerebrale, spasticità e tono muscolare elevato.

• 20 su 57 persone avevano un disturbo del movimento (35 per cento)
• 23 su 60 persone avevano un basso tono muscolare (38 per cento)

Alimentazione e digestione

Persone che hanno AUTS2-hanno difficoltà di alimentazione.

• 33 su 55 persone hanno avuto difficoltà di alimentazione (60 per cento)

Crescita

Alcune persone che hanno AUTS2-La sindrome correlata era di altezza inferiore alla media. Molte persone avevano una testa di dimensioni inferiori alla media. Alcuni neonati avevano un basso peso alla nascita.

• 26 persone su 59 persone avevano un’altezza inferiore alla media (44 per cento)

Altre caratteristiche

Alcune persone presentano una curvatura della colonna vertebrale chiamata scoliosi o un arrotondamento in avanti della parte superiore della schiena chiamato cifosi. Altri hanno avuto un irrigidimento delle corde del tallone e alcuni bambini sono nati con ernie ombelicali.