Sindrome correlata all’EBF3

La sindrome EBF3-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene EBF3. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome EBF3 dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.

• Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%.
  Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale.
  L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa alterazione del gene.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome EBF3, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi nulla di avere un figlio affetto dalla sindrome EBF3.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genetica. Se il fratello senza sintomi presenta la stessa alterazione genica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome EBF3 è del 50%.

Per una persona affetta dalla sindrome EBF3, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.

A partire dal 2024, almeno 99 persone con la sindrome EBF3 sono state identificate in una clinica medica e circa 50 sono state descritte nella ricerca medica. Il primo caso di sindrome EBF3 è stato descritto nel 2017.

Le persone che hanno EBF3-La sindrome correlata può avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

• Alcune caratteristiche facciali, tra cui un viso triangolare
• Altezza inferiore alla media
• Sopracciglio singolo e collegato, detto anche sinofria
• Orecchie piccole
• Tetto della bocca fortemente arcuato
• Denti affollati
• Singola piega sui palmi delle mani

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata all’EBF3. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:

• Esami fisici e studi cerebrali.
• Consulenze di genetica.
• Studi sullo sviluppo e sul comportamento.
• Altre questioni, se necessario.

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• Suggerire le giuste terapie.
  Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
• Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome EBF3 il più presto possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.

Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

La sezione include informazioni mediche su circa 66 persone affette da sindrome EBF3 descritte in pubblicazioni di ricerca.

Linguaggio e apprendimento

Tutte le persone con sindrome EBF3-correlata presentavano disabilità intellettiva o ritardo nello sviluppo. La maggior parte delle persone aveva ritardi nel linguaggio.

• 66 persone su 66 persone con disabilità intellettiva o ritardo nello sviluppo (100 per cento)
• 18 persone su 21 persone avevano un ritardo nel linguaggio (86%)

Comportamento

Alcune persone presentavano autismo, caratteristiche dell’autismo o disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD). Sono stati segnalati anche altri cambiamenti comportamentali, come comportamenti autolesionistici. Alcune persone hanno registrato una diminuzione della sensibilità al dolore.

• 6 persone su 51 persone erano affette da autismo (12%)
• 13 persone su 51 persone avevano l’ADHD (26%)
• 7 persone su 51 hanno avuto una diminuzione della sensibilità al dolore(14%)

Sedersi, camminare, tono muscolare e problemi motori

Il basso tono muscolare e l’atassia erano molto comuni. Quasi tutti non hanno raggiunto le tappe dello sviluppo.

Crescita

Circa un quarto delle persone ha avuto problemi di crescita, come un’altezza e una dimensione della testa inferiori alla media.

• 14 persone su 56 hanno un’altezza ridotta e una testa di dimensioni inferiori alla media (25 per cento)

Altri sistemi del corpo

Alcune persone hanno avuto problemi gastrointestinali, come costipazione, difficoltà a deglutire, reflusso gastroesofageo e vomito frequente. I problemi muscoloscheletrici includevano: torace concavo, curva laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi, fessurazione del secondo e terzo dito del piede e piede torto bilaterale.

Diverse persone presentavano problemi urogenitali, tra cui displasia renale, testicoli non scesi, utero bicorne, mancanza di controllo della vescica e vescico-ureterale reflusso.

I problemi agli occhi erano comuni e comprendevano la miopia o gli occhi sbarrati, chiamati anche strabismo.

• 13 persone su 51 hanno avuto problemi gastrointestinali (26%)
• 14 persone su 51 hanno avuto problemi muscoloscheletrici (28%)
• 19 persone su 59 hanno avuto problemi urogenitali (32%)
• 12 persone su 14 presentavano strabismo(86%)