Sindrome correlata all’NBEA
Sindrome legata all’NBEA è anche chiamata disturbo dello sviluppo neurologico legato all’NBEA.
Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome NBEA-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Quali sono le cause della sindrome da NBEA?
La sindrome legata all’NBEA si verifica quando ci sono delle modifiche al gene NBEA.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene NBEA svolge un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene NBEA è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome NBEA hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- L’autismo
- Convulsioni
- Dimensioni ridotte della testa
- Problemi comportamentali, come aggressività e disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
Quali sono le cause della sindrome da NBEA?
La sindrome NBEA è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del gene NBEA: una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può portare a problemi fisici, di sviluppo o di entrambi. A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica. Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché NBEA svolge un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
Le ricerche dimostrano che la sindrome legata all’NBEA è spesso il risultato di una variante de novo nell’NBEA.
Molti genitori che hanno effettuato il test genetico non presentano la variante genetica NBEA riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome.
In alcuni casi, la sindrome NBEA si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore. Condizioni autosomiche dominantiLasindrome NBEA è una condizione genetica autosomica dominante.
Ciò significa che se una persona presenta l’unica variante dannosa dell’NBEA, probabilmente avrà i sintomi della sindrome NBEA-correlata.
Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è il 50% di possibilità che trasmetta la stessa variante genetica e il 50% di possibilità che non trasmetta la stessa variante genetica.
Bambino con alterazione genetica del gene NBEA
Perché mio figlio presenta un'alterazione del gene NBEA?
Nessun genitore è causa della sindrome NBEA del proprio figlio.
Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli.
Tieni presente che non c’è nulla che un genitore faccia prima o durante la gravidanza che possa causare questo fenomeno.
Il cambiamento genetico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri bambini abbiano la sindrome NBEA?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darti consigli sulla possibilità che questo si ripeta nella tua famiglia. Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome NBEA dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome NBEA, il rischio del fratello di avere un figlio affetto da sindrome NBEA dipende dai geni del fratello e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori ha la stessa variante genetica che causa la sindrome NBEA, il fratello senza sintomi ha quasi lo 0% di possibilità di avere un figlio che erediti la sindrome NBEA.
Quante persone sono affette dalla sindrome NBEA?
A partire dal 2024, almeno 53 persone affette dalla sindrome NBEA sono state identificate in una clinica medica. Il primo caso di sindrome da NBEA è stato descritto nel 2003. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Le persone affette da sindrome NBEA hanno un aspetto diverso?
Le persone affette da sindrome NBEA possono non sembrare così diverse. Alcune persone hanno una testa di dimensioni inferiori alla media.
Come viene trattata la sindrome da NBEA?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata all’NBEA. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a degli specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono aiutarti:
- Suggerire le giuste terapie.
Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale. - Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome NBEA il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola. Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende un riassunto delle informazioni tratte dai principali articoli pubblicati che descrivono persone affette dalla sindrome. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome NBEA
Linguaggio e apprendimentoMolte persone affette da sindrome NBEA presentano ritardi nello sviluppo e ritardi o disturbi del linguaggio.
- 21 persone su 33 avevano un ritardo nello sviluppo (64%)
- 25 persone su 35 persone presentavano ritardi o disturbi del linguaggio (71%)
Comportamento
Quasi un terzo delle persone affette da questa sindrome aveva problemi di comportamento, tra cui aggressività e disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD).
Circa la metà presenta autismo o caratteristiche dell’autismo.
- 7 persone su 24 persone hanno avuto problemi di comportamento (29%)
- 4 persone su 24 persone hanno manifestato aggressività (16%)
- 4 persone su 24 persone con ADHD (17%)
- 19 persone su 35 presentavano autismo o caratteristiche dell’autismo(54%).
Cervello
Quasi due terzi delle persone affette dalla sindrome hanno avuto crisi epilettiche.
L’esordio delle crisi è più probabile tra 1 anno e 4 anni di età.
Le persone di questo gruppo presentano spesso elettroencefalogrammi (EEG) anormali.
- 22 persone su 35 persone hanno avuto crisi epilettiche (63%)
- 9 persone su 22 hanno ottenuto la libertà dalle crisi(41%).
Problemi medici e fisici legati alla sindrome da NBEA
Mobilità
I bambini affetti dalla sindrome hanno iniziato a camminare dagli 11 mesi ai 3,5 anni di età.
Un terzo aveva un basso tono muscolare.
Un basso tono muscolare può ritardare le abilità motorie, come rotolarsi, sedersi, gattonare e camminare.
Un quarto delle persone si muoveva in modo insolito, ad esempio camminando con un’andatura ampia e scoordinata.
- 8 persone su 24 persone avevano un basso tono muscolare (33 per cento)
- 3 persone su 24 hanno avuto contrazioni muscolari incontrollate, chiamate anche distonia (13%)
- 6 persone su 24 hanno avuto movimenti insoliti(25 percento)
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
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Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome correlata all’NBEA. Qui di seguito puoi trovare i dettagli di ogni studio e i link ai riassunti o, in alcuni casi, all’articolo completo.
- Wang X. et al.
Journal of Neuroscience, 20, 8551-8565, (2000).
Neurobeachin: Una proteina chinasi A di ancoraggio, omologa della proteina beige/Chediak-higashi, implicata nel traffico di membrana dei neuroni – www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11102458 - Castermans D. et al.
Journal of Medical Genetics, 40, 352-356, (2003).
Il gene neurobeachin è interrotto da una traslocazione in un paziente con autismo idiopatico – www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1735479 - Mulhern MS. et al.
Annals of Neurology, 84, 788-795, (2018).
NBEA: gene della malattia dello sviluppo con fenotipi di epilessia generalizzata precoce – www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30269351 - Pan, Z., Chen, C., Yin, F., & Peng, J. (2022).
Spettri genotipici e fenotipici del disturbo del neurosviluppo con epilessia legato all’NBEA: Una serie di casi e una revisione della letteratura. Giornale Mondiale di Pediatria, 18(9), 636-641. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35852783/